Понятие «Генетика», «Наследственность», «Изменчивость». Классификация генетики как науки. Понятие «спортивная генетика». Предмет, цели, задачи спорт.генетики как науки.

Понятие «Генетика», «Наследственность», «Изменчивость». Классификация генетики как науки. Понятие «спортивная генетика». Предмет, цели, задачи спорт.генетики как науки.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Предметом генетики явл – наследственность и изменчивость.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

 

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

В настоящее время генетика подразделяется на множество разделов. В зависимости от объекта исследования выделяют такие разделы генетики, как генетика человека, генетика растений, генетика микроорганизмов и другие.
Так же в зависимости от используемых методов выделяют популяционную генетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику и множество других. В результате фундаментальных исследований появились прикладные разделы генетики, например медицинская генетика, судебно-медицинская генетика.

Спорти́вная гене́тика — направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности — спортивной) деятельности.

 

 

Понятие «генетический маркер». Основные свойства генетических маркеров. Группы абсолютных и условных генетических маркеров.

Маркером называют легко определяемый, устойчивый признак организма, жестко связанный с его генотипом, по которому можно судии, о вероятности проявления другой, труд­но определяемой характеристики организма. Генетические маркеры имеют следующие основные свойства (Бубнов Ю.И., 1988):

•они имеют жесткую генетическую обусловленность (коэффициент наследуемости, как прави­ло, порядка 1.0);

•они полностью проявляются в последующих поко­лениях и хорошо выражены

•они наследуются согласно законам Менделя;

•они практически мало зависят от факторов внеш­ней среды;

•они не меняются в течение жизни человека.

Для практических целей исследования удобно различать маркеры абсолютные и условные (Никитюк Б. А., 1988).

Маркеры абсолютные отличаются наибольшей ме­рой наследственной обусловленности. К ним относят груп­пы крови (системы АВО и др.), скорость возникновения неко­торых вкусовых ощущений (восприятие горького вкуса), показатели кожных узоров пальцев (дер­матоглифика) и формы зубов (одонтоглифика), особенности хромосомных наборов и др. Эти маркеры не изменяются у че­ловека на протяжении всей его жизни.

Условные маркеры менее обусловлены наследственно (их Н = 0.80-0.95) к ним относятся: соматотип человека, его темперамент (тип высшей нервной деятельности), доминирование правого или левого полушария, особенности сенсорной и моторной функцио­нальной асимметрии и тип индивидуального профиля асимметрии, соотношение быстрых и медленных мышечных волокон в скелетных мышцах, гормональный статус и др.

Использование генетических маркеров позволяет значительно расширить возможности и точность прогнозирования и отбора в спорте, особенно на начальных его этапах. Ранее начало занятий многими видами спорта (гимнастика, фигурное катание, плавание, прыжки в воду и др.) не позволяет у детей 5-6 летнего возраста разли­чить спортивно — выжные качества, характерные для взрослых спортсменов в избранном виде спорта, так как они еще не сформиро­ваны на данном этапе онтогенеза.

С целью спортивной ориентации и отбора генетические маркеры можно использовать в двух основных направлениях: 1) поиск спорт­сменов с адекватными для данного вида спорта признаками организ­ма; 2) отбор среди них не только спортсменов с высокой, но и с быст­рой тренируемостью в избранном виде спорта.

Основные методы спортивной генетики и их краткая характеристика. Генеалогический метод: суть, основные этапы и область применения метода. Типы наследования признаков аутосомно-доминантный, аутосомо-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с полом.

К основным методам спорт. Генетики относят: - генеалогический; - близнецовый (популяционный); - цитологичкский; - биохимический; - молекулярно-генетический.

  Генеалогический метод. Относящийся к числу основных в генетике человека, этот метод опирается на генеалогию —  учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующий ее анализ. Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865 г. Генеалогический метод широко используется для решения как научных,

так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип

взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования.

Состоит из 3 сновных этапов:

1.сбор сведений о пробанде(лицо о котором сост. родословная)

2.Построение родословной с исп. легенды.

3.анализ родословной и выдача заключений.

Наследование – способ распределения наследственной информации от родителей к детям. Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он

заключается в анализе родословных. В зависимости от типа наследования общая картина родословной выглядит по-разному.

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется тем, что мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА),

так и в гетерозиготном (Аа) состояниях. В силу этого прослеживаются следующие особенности наследования:

1) передача патологии от больных родителей к детям;

2) оба пола поражаются в равных пропорциях;

3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;

4) отец и мать одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям.

Возможна передача болезни от отца к сыну.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. По этой причине в

гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически.

При данном типе наследования заболевание встречается в родословной редко и не во всех поколениях. Вероятность заболевания у девочек и мальчиков одинакова. Признак может проявиться у детей, родители которых были здоровы, но являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.

Наследование признаков, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен в X или Y-хромосоме.

Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие особенности:

1) заболевание встречается чаще улиц мужского пола;

2) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мат гетерозиготна по мутантному гену);

3) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;

4) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.

При локализации в хромосоме X доминантного гена тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие

признаки:

1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;

2) заболевание прослеживается в каждом поколении;

3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья

здоровыми;

4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна

50% независимо от пола;

5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;

6) у здоровых родителей все дети будут здоровы.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.

Имеет свои особенности и Y-сцепленное наследование.

В Y-хромосоме у мужчин локализовано немного генов. Они передаются только сыновьям и никогда дочерям (голандрическое наследование). С Y-

хромосомой у мужчин наследуются такие признаки, как гипертрихоз(наличие волос по краю ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног, развитие семенников, интенсивность роста тела, конечностейи зубов.

 

 

9.

Цитогенетический метод

11. Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

12. Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

13. В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

14. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Иммуногенетический метод включает серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., которые используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д.
Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп крови. В настоящее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее изучены системы АВ0 и резус. Выявлено: 1гр крови – легкоатлеты, 2гр крови – технические виды спорта(спорт.гимнастика, синхр.плаванье, тяж.атлетика. 3гр.крови – спорт.игры, каратэ.

Специальные методы спортивной генетики и их краткая характеристика. Дерматоглифический метод: суть, основные этапы и область применения. Основные качественные и количественные показатели дерматоглифики. Краткая характеристика функциональных возможностей различных дерматоглифических фенотипов.

 К специальным методам спорт.генетки относят:

-дерматоглифический; -антропогенетический; -фукциональных ассиметрий; - изучение состава мышечных волокон;- иридиологический; - серологический.

Дерматоглифы — это узоры на подушечках пальцев рук и ног (а также узоры на ладонях и стопах). Они являются одной из важнейших индивидуальных характеристик человека. Пальцевые узоры — это не изменяющийся в течение жизни, легко наблюдаемый наследуемый Признак.

При анализе дерматоглифов используют качественные и количественные показатели. При качественной оценке учитывают триосновных типа пальцевых узоров: наиболее простой — арка (А), затем петля (петля ульнарная — Lu и петля радианная — Lr) и наиболее сложный — завиток (W). При количественной оценке чаще всего производят подсчет числа гребней на обеих руках (тотальный гребневой счет) или на одной руке. Число гребешков считают по количеству их пересечений с линией, идущей от центра узора к дельте.

Установлено, что гены, детерминирующие определенные фундаментальные биохимические процессы в организме, многие врожденные задатки и темпы развития человека, тесно связаны с другими генами, формирующими особенности пальцевых узоров кожи. Эта связь определила значимость дерматоглифики как генетического маркера спортивных возможностей. Использование дерматоглифических маркеров предлагают для спортивной ориентации детей и отбора перспективных детей для отдельных видов спорта.

A+L (дуга+петля) = высокая скорость; L+W (петля+завиток)= высокая выносливость; 10W (завиток) либо W+L= выраженная координационная способность.

 

Антропогенетический.

Существенно значимым маркером физических качеств и двигательных возможностей человека можно считать его соматотип. Соматотип — это широкое биологическое понятие, характеризуемоерядом независимо варьирующих признаков и темпами развития.

Основой генетической диагностики является комплекс морфологических признаков — пропорции тела, степень жироотложения, форма скелетных мышц и типологический состав их волокон, все то, что определяет соматотип человека.

Крайними соматотипами являются эктоморфный и эндоморфный типы. Эктоморф (астеник, долихоморф) – характеризуется узкими пропорциями тела, выраженным качеством интроверсии. Одной из наиболее характерных черт у них является замедленный темп роста и развития, растянутость этих процессов во времени, тенденция к долгожительству. Эндоморф (гиперстеник, брахиморф) – отличается широкими пропорциями тела, выраженным качеством экстраверсии. В отличие от эктоморфов у них рост и развитие ускорены, рано наступает функциональная активация половых желез, что приводит к прекращению роста костей в длину, снижению роста. Эктоморфы и эндоморфы представляют собой крайние соматотипы, но большая часть людей относится к промежуточному типу (мезоморфы), у которых более разнообразна и сложна связь соматотипа с функциональными особенностями. Мезоморфов отличают значительное развитие скоростно-силовых качеств, гибкости и средние значения силы и выносливости.

 

Краткая характеристика основных понятий генетики: хроматин, хромосома, кариотип. Структурная организация хромосом. Уровни компактизации хромосом. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомы - это структуры в ядре клеток эукариот, которые пространственно и функционально организовывают ДНК в геноме индивидуумов.

Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому, а вся генетическая информация, хранящаяся в хромосомах одного организма, составляет его геном.

Хроматин представляет собой белки (негистоновые и гистоновые) и комплекс нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), которые своей совокупностью образуют в пространстве высокоупорядоченные структуры - хромосомы эукариот.

Диплоидный набор хромосом, характерный для соматических клеток организма данного вида, называется кариотипом.

  Кариотип – видоспецифичный признак, характеризующийся определенным числом и строением хромосом.

Хромосомная ДНК эукариотической клетки упакована исключительно компактно. Например, самая маленькая хромосома человека - 22, содержит примерно 4.6*107 п.н., что соответствует длине 1,4 см. Во время митоза эта хромосома укорачивается до 2 мкм, т.е. становится в 7000 раз компактнее. Очевидно, чтобы достичь такой плотности упаковки и сохранить эффективность основных генетических процессов (как правило, связанных с локальной распаковкой), структура хромосомы должна иметь несколько уровней организации. Вещество хромосомы - хроматин. В этом термине подчеркивается способность вещества хромосомы к окрашиванию, видимое уже на стадии интерфазы. Химическая структура хроматина различается подлине хромосомы, а сам хроматин претерпевает различные уровни своей упаковки от интерфазы до метафазы клеточных делений.

Уровни компактизации хромосом.

Первый уровень упаковки ДНК нуклеосомный. Нуклеосомная нить хроматина (см. выше) имеет диаметр около 13 нм. После упаковки длина молекулы ДНК уменьшается в 5-7 раз. Нуклеосомный уровень обнаруживается в электронном микроскопе в интерфазе и при митозе. Второй уровень упаковки – соленоидный (супернуклеосомный). Нуклеосомная нить конденсируется, её нуклеосомы «сшиваются» гистоном Н1 и образуется спираль диаметром около 25 нм. Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосом. Нить укорачивается еще в 6 раз. Третий уровень упаковки – хроматидный (петлевой). Супернуклеосомная нить спирализуется с образованием петель и изгибов. Она составляет основу хроматиды и обеспечивает хроматидный уровень упаковки. Он обнаруживается в профазе. Диаметр петель около 50 нм. Нить ДНП укорачивается в 10-20 раз. Четвертый уровень упаковки – уровень метафазной хромосомы. Хроматиды в заканчивают спирализацию: происходит укорочение в 20 раз. Метафазные хромосомы имеют длину от 0,2 до 150 мкм и диаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Общий итог конденсации – укорочение нити ДНП в 10 000 раз!!!

 

Понятие «Генетика», «Наследственность», «Изменчивость». Классификация генетики как науки. Понятие «спортивная генетика». Предмет, цели, задачи спорт.генетики как науки.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Предметом генетики явл – наследственность и изменчивость.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

 

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

В настоящее время генетика подразделяется на множество разделов. В зависимости от объекта исследования выделяют такие разделы генетики, как генетика человека, генетика растений, генетика микроорганизмов и другие.
Так же в зависимости от используемых методов выделяют популяционную генетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику и множество других. В результате фундаментальных исследований появились прикладные разделы генетики, например медицинская генетика, судебно-медицинская генетика.

Спорти́вная гене́тика — направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности — спортивной) деятельности.