Такой признак, как эпикант («третье веко») проявляет свойство рецессивности у представителей европеоидной расы, но ведет себя как доминантный у представителей монголоидной расы

2. Отсутствие волос на голове (облысение) проявляет свойства рецессивного признака у женщин и доминантного у мужчин. То, что у женщин один из побочных эффектов применения в терапевтических целях мужского полового гормона тестостерона заключается в потере волос, указывает на участие гормонов в фенотипическом проявлении этого гена.

   Генные мутации

   Не устранённые или неисправленные изменения химической структуры генов (сайтов, нуклеотидных последовательностей ДНК), воспроизводимые в последующих циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде измененных вариантов признака, называют генными мутациями. Такие изменения можно разделить на три группы:

1. Замена одного нуклеотида на другой (азотистых оснований) – до 20% спонтанных (самопроизвольных) генных изменений.

2. Сдвиг «рамки считывания», что является следствием изменения числа пар нуклеотидов в пределах гена как в сторону уменьшения (делеция – потеря участка гена), так и увеличения (дупликация – удвоение участка гена).

Изменение порядка следования нуклеотидов в пределах гена (инверсия).

Функционально-генетическая классификация генных мутаций (в теме «Изменчивость»).

Хромосомный уровень организации генетического аппарата

  Хромосомы как особые ядерные структуры открыты во второй половине 19 века.

  Строение хромосом (самостоятельно)

  Хромосомная теория наследственности Т.Морган (1910 г)

Наследственность обладает дискретной природой. Ген – единица

   наследственности и жизни.

Гены расположены в ядерных структурах – хромосомах, которые сохраняют структурную и функциональную индивидуальность в течение всего онтогенеза.

Каждая хромосома характеризуется уникальным и постоянным генным составом.

В мейозе гомологичные хромосомы попарно конъюгируют, а затем расходятся, попадая в разные зародышевые клетки.

В соматических клетках, возникших из зиготы, набор хромосом состоит из двух гомологичных групп (материнской и отцовской).

В хромосоме гены располагаются друг за другом линейно и образуют одну группу сцепления. Каждая хромосома – отдельная группа сцепления генов. Сила сцепления, проявляющаяся в возможности генов хромосомы наследоваться совместно, для разных генов группы сцепления варьирует, и тем меньше, чем больше расстояние между ними в хромосоме.

Гены состоят из молекул ДНК, способных к редупликации.

  Хромосомная теория не противоречит представлениям о корпускулярной природе генов и вытекающим из этого правила независимого наследования признаков, установленным Г.Менделем. Вместе с тем она указывает на существование в природе совместного или сцепленного наследования, вытекающего из факта расположения генов в хромосомах.

  При этом необходимо различать сцепленное наследование как таковое и наследование, сцепленное с полом. В первом случае речь идет о совместной передаче в процессе полового размножения от родителей потомству генов, располагающихся в одной группе сцепления (в хромосоме, в т.ч. в аутосоме). Во втором – о наследовании потомством генов, располагающихся в половых хромосомах, у человека – X и Y.

  Хромосомные мутации

  Хромосомные перестройки называются хромосомными мутациями или хромосомными аберрациями.

   Типы хромосомных мутаций – в теме «Изменчивость»

Геномный уровень организации генетического аппарата

Геном – совокупность наследственного материала в гаплоидном наборе

Хромосом. Геном видоспецифичен. Большинство видов высших организмов диплоидны, т.е. в их соматических клетках одновременно представлено два генома. Один из них материнского, второй – отцовского происхождения.

  Большинство признаков и свойств живого существа являются сложными. Их развитие почти всегда представляет собой результат взаимодействия ряда генов, причем неаллельных, т.е. располагающихся на разных хромосомах или на одной хромосоме, но в разных локусах.

   Классической генетикой были определены такие формы взаимодействия неаллельных генов как:

ü полимерия (полимерное наследование)

ü комплементарное взаимодействие

ü эпистаз (доминантный и рецессивный)

ü плейотропия.

Типы геномных мутаций (в теме «Изменчивость»).

Генетика как наука (практическое занятие 2)

Предмет изучения генетики.