Демографический «мост» — от генетики человека к его геногеографии

Реферат

По теме

Демографический «мост» — от генетики человека к его геногеографии

 

 

 

Донецк 2009г.

Содержание

 

Введение

Демографическая генетика

Источники демографо-генетической информации

Численность и демографическая структура народонаселения

Брачность и генетика

Полиморфные популяции

Семейная структура

Механизм обратной связи

Смертность

Дифференциальная устойчивость

Воспроизводство народонаселения

Миграция и расселение людей

Генетический хронометр истории народов

Список используемой литературы

Введение

Генетически значимые события, происходящие на молекулярном, биохимическом, уровнях структуры и функций организма человека, фактически не отделимы от таких демографически значимых событий, как рождение, достижение зрелости, образование семьи, появление потомства, смерть. Все эти этапы человеческой жизни социально обусловлены и по-разному находятся под контролем и воздействием общества. Следовательно, судьба генов и генетический процесс в популяциях человека обусловлены принципами построения и развития этих популяций как общественных организмов. Генетический процесс, таким образом, оказывается неразрывно связан с демографическими процессами в народонаселении.

Демографическая генетика

 

Отрасль генетики человека, изучающая генетические процессы в популяциях, — популяционная генетика — по существу, есть генетика демографическая.

В отличие от других разделов генетики человека, прежде всего медицинской генетики, в центре внимания которой стоят болезни, полностью или частично наследственно обусловленные, но не представляющие массово-то явления и не отражающие состояние нормы, демографическая генетика (популяционная) сосредоточена на изучении нормальных генетических явлений и процессов в народонаселении. Центральным таким явлением предстает наследственный полиморфизм популяций человека н народонаселения в целом. Он многообразно отражается в индивидуальных свойствах человека и в своеобразии популяций. Будучи явлением регулярным, наследственный полиморфизм находится под наибольшим воздействием демографических, процессов.

Фундаментальные и прикладные исследования в области демографической и популяционной генетики человека ведутся в некоторых научных учреждениях и в вузах страны: на кафедре антропологии.

Источники демографо-генетической информации

 

Демографо-генетическое изучение человека имеет свои специфические и общие с другими науками источники информации. Наследственный полиморфизм как основной итог и свидетель происходящих генетических процессов в народонаселении представляет основной источник информации об этих процессах. Наследственный полиморфизм пронизывает все уровни структуры и функции организма человека и фиксируется с помощью генетических маркеров — наследственных признаков, свидетельствующих о генотипе человека в отношении тех или иных генов, кодирующих биохимические, иммунологические, физиологические, морфологические признаки. Для изучения генетических маркеров применяют разнообразные экспериментальные методы.

Например, генеалогическое обследование популяции позволяет получить важную демографо-генетическую информацию о степени замкнутости и своеобразия генофонда в силу эндогамии, о степени гомозиготности индивидуальных генотипов и об уровне наследственного полиморфизма в популяции.

Источником генетически значимой информации могут быть и собственно демографические характеристики популяции. Например, такие, как численность, брачность, плодовитость, семейная структура, половозрастная структура, рождаемость, выживаемость, воспроизводство, миграции, расселение и пространственная структура народонаселения. Источником популяционно-генетической информации служат этногенез и антропологические типы современного поколения.

Брачность и генетика

 

Многие моменты математического моделирования генетических процессов в популяциях связаны с принципом панмиксии, т. е. полной случайности образования брачных пар. В популяциях, человека этот принцип реализуется с большими ограничениями. Общество, регулируя браки по степени родства, запрещая или поощряя в зависимости от традиций и законов родственные браки, тем самым регулирует степень панмиксии и воздействует на генетический процесс.

В разных общественно-экономических и историко-культурных условиях различна и широта брачного круга, а следовательно, и уровень генетического разнообразия при поиске и выборе партнера. Даже в пределах географически и социально очерченного круга браки в генетическом отношении отнюдь не панмиксны. Ориентируясь хотя бы частично на психофизиологические (моторика, пороги сенсорной восприимчивости, темперамент и т. д.), морфологические (расовые особенности, тип телосложения) и другие свойства, прямо или косвенно связанные с генотипом, человек тем самым (осознанно или нет) производит неслучайный выбор из окружающего его разнообразия генотипов.

Однако наибольшая генетическая избирательность браков происходит при так. называемом инбридинге, когда в силу различных социально обусловленных побудительных мотивов ориентиром для выбора брачного партнера оказывается родство с ним, а следовательно, и заведомое обладание большей или меньшей долей идентичных генов. Инбридинг встречается в популяциях разного типа, но наиболее высока его частота в так называемых изолятах, где соотношение внешних (экзогамных) и внутренних (эндогамных) браков сдвинуто в сторону последних, так что их частота приближается к 100%. Чем меньше генетически эффективная численность такого изолята, тем все более родственными становятся с течением времени браки, увеличивается его генетическая однородность, уменьшается разнообразие генотипов в нем.

Уровень наследственного, полиморфизма в таком изоляте сокращается, и. популяция оказывается высокоадаптированной к очень узкому диапазону условий окружающей среды. В истории мирового народонаселения известны случаи, корда популяции, оказавшись на исторических окраинах мира, утратив в условиях изоляции некоторую долю наследственного полиморфизма (в частности, генетически обусловленного иммунологического полиморфизма), при контакте с пришлыми группами населения ценой больших потерь адаптировались к изменившейся эпидемиологической обстановке.

Полиморфные популяции

 

В популяциях обычного типа, менее изолированных, но более полиморфных и насыщенных генными мутациями, кровнородственные браки имеют иные отрицательные последствия. Такие браки повышают вероятность встречи в генотипах своего потомства редких, рецессивных мутаций, которые в гомозиготе проявляют себя, в наследственных заболеваниях. Другие последствия инбридинга — нарушение развития организма, увеличение внутриутробной и ранней детской смертности.

В менее изолированных, исторически молодых и более панмиксных популяциях отрицательные генетические влияния родственных браков на потомство бывают более выраженными. Величина круга брачных связей сказывается и на таких признаках потомства, которые лишь частично детерминированы генотипом. Физическое развитие детей, выносливость, устойчивость к стрессу, трудоспособность до определенной степени связаны с широтой брачного круга, т. е. с генетическими различиями родителей. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.

Семейная структура

 

Семья — основной источник сведений о генетике человека. Анализ распределения признаков, по степени родства членов семьи — главный метод изучения закономерностей наследственной передачи признаков у человека. Рассмотрим ситуацию, когда признак, будучи генетическим маркером, не играет роли в подборе супружеских пар. Тогда вероятность того, что в семейной структуре населения существует определенная, доля родительских пар с определенным сочетанием маркирующих признаков, будет обусловлена только частотой, с которой гены, кодирующие признаки, распространены в населении.

Например, группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II),. В(III) и АВ(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Ген О рецессивен и обнаруживает себя только в гомозиготном генотипе 00, соответствующем группе 0(I), хотя носителями его могут быть и люди - А (II) и В(III) групп крови.

Семейная структура населения локальной популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена шестнадцатью генетически различными типами супружеских пар. Частота каждого из шестнадцати типов семей всецело зависит от частоты трех аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Западной Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26 (А), 6 (В) и 68% (О), а в Южной и Восточной Азии — в соотношении 20 (А), 20 (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что семьи, где, например, мать имеет группу крови О (I), а отец— А (II), в Западной. Европе составляют 20% всех семей, а в Южной и Восточной Азии только 10 %. Именно в семьях такого типа часты случаи отягощения и патологии повторных и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетической несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетических закономерностей в семейной структуре населения очевидны.

Таким образом, существует связь между частотой, с которой гены представлены в генофонде населения, частотами генотипов людей и частотами типов семей, обладающих определенными генотипами и передающих, в следующее поколение определенную долю определенных генов популяционного генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна степени многодетности семей и прямо пропорциональна степени различий семей по многодетности.

Родство в семье имеет определённую генетическую меру, обусловливающую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных той или иной, даже весьма отдаленной, общностью происхождения. Наиболее распространенные и учитываемые в традиционных системах родства типы родства могут быть выражены долей или процентом генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случаях наследственных заболеваний и при медико-генетическом консультировании относительно риска повторения наследственного заболевания, отмеченного в семье. Рождаемость. Онтогенез (индивидуальное развитие) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере охватывающим ранние фазы онтогенеза — от образования зиготы до рождения и раннего детства. Такой контроль ярче всего проявляется в генетической детерминации пола человека системой двух так называемых половых хромосом. Женский организм наследует от отца и матери две однотипные половые хромосомы, представляющие крупные блоки генов, функции многих из которых установлены. Мужской организм имеет одну материнскую хромосому, а другую — отцовскую, несущую сравнительно небольшое количество генетического материала. Остальные 22 пары, хромосом — аутосом, также представляющие разные по величине блоки генов, не связанные с определением пола.

Хотя формирование признаков пола растянуто во времени индивидуального развития, генетическая детерминация дола происходит в момент слияния родительских гамет в зиготу и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Многие гены, контролирующие продукцию ферментных, иммунных и других молекулярных структур, активны и проявляют себя еще на стадии половых продуктов человеческого организма, а следовательно, влияют" на оплодотворение и все последующее развитие в материнской утробе. Взаимодействие плода с материнским организмом также контролируется генетически.

По существующим оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчиваются спонтанными абортами, первопричиной которых оказывается генетическая несовместимость матери и плода. Менее выраженная генетическая несовместимость сказывается в отягощениях беременности и, родов. Наиболее известный пример проявления генетических факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит, и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетического конфликта особенно част в народонаселении Европы, и здpaвоохранение вынуждено принимать систему соответствующих предупредительных мер.

Механизм обратной связи

 

Таким образом, между генетической структурой населения, оплодотворяемостью, беременностью и рождаемостью действует механизм обратной связи. Дифференциальная плодовитость различных генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд популяции путем преимущественного распространения одних и убыли других генов. Но даже в отсутствие причинных связей плодовитости с генотипом дифференциальная рождаемость влияет на генетические особенности народонаселения за счет роста генофондов одних популяций и убыли других. Дифференциальная рождаемость представляет у человека основной механизм генетической, адаптации его популяций к среде и генетических изменений в поколениях.

Смертность

 

Из генов, унаследованных человеком от родителей, одни функционируют на протяжении всей жизни, другие — лишь на определенном этапе индивидуального развития; присутствие в генотипе третьих может так и не проявиться в фенотипе. Но все они не меняются в течение жизни организма, обусловливая постоянство его генетической конституции — неизменность индивидуального генотипа. Тем не менее, в народонаселении наблюдается возрастная динамика частот разных гёнотипов в разных возрастных группах. Причина этого — в дифференциальной смертности индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем генов с летальным влиянием на жизнеспособность.

В других случаях определенные генотипические комбинации в определенной среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на длительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, дифференциальная смертность генотипов компенсируется их дифференциальной плодовитостью и выливается в циклический процесс, не затрагивающий генетических различий между поколениями. В иных условиях возрастная динамика частот генотипов в популяции отражает направление ее генетической адаптации к изменениям в окружающей среде. В человеческом, обществе, прилагающем максимум усилий к обеспечению условий жизни и к борьбе со смертностью, генетические причины смертности в наибольшей мере сказываются на начальных этапах онтогенеза, на, которых роль социальных факторов индивидуального развития минимальна.

Миграция и расселение людей

 

В терминах демографической генетики миграция населения — это миграция генов человека. Только внутрипоселенные перемещения населения не отражаются на генофонде и не нарушают генетического равновесия в популяции. Миграции между популяциями ведут к изменению существовавшей ранее генетической структуры. Привнесение мигрантами новых генов в популяцию математически эквивалентно мутациям генов. Биологические последствия этого систематически не изучены. Имеются, однако, первые указания на изменение адаптационных показателей генотипов, включающих мигрантные гены в генный комплекс, адаптированный в ходе предшествующей истории популяции.

Кроме того исследованиями населений в районах с экстремальными условиями установлена дифференциальная приживаемость мигрантов в зависимости от генетически детерминированных имунобиохимических.

Такая несовместимость не наблюдается в Азии из-за почти полной гомозиготности населения по доминантному гену резус-системы крови и очень редка на крайнем западе Европы у басков в силу, значительной их гомозиготности по рецессивному аллельному гену резус-системы.

Известно, что одно лишь это «эхо» древних демографических процессов, нарушивших естественный ход и направление генетического развития народонаселения Европы, требует сегодня особых профилактических мероприятий в системе здравоохранения материнства и детства. Многие другие события мировой демографической истории запечатлены в геногеографии народонаселения земного шара.

Генетика народонаселения дает ключ к пониманию и оценке отдаленных генетических последствий современных демографических процессов и для оптимизаций демографического развития во имя физического благосостояния грядущих поколений.

Список используемой литературы

 

1. «Генетика» Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева, 2007г. 2003

2. «Генетика в вопросах и ответах» Под редакцией Морозова Е.И., Тарасевича Е.И., Анохиной В.С., 2001г.

3. «Медицинская генетика» Гинтер Е.К., 2003г.

Реферат

По теме

Демографический «мост» — от генетики человека к его геногеографии

 

 

 

Донецк 2009г.

Содержание

 

Введение

Демографическая генетика

Источники демографо-генетической информации

Численность и демографическая структура народонаселения

Брачность и генетика

Полиморфные популяции

Семейная структура

Механизм обратной связи

Смертность

Дифференциальная устойчивость

Воспроизводство народонаселения

Миграция и расселение людей

Генетический хронометр истории народов

Список используемой литературы

Введение

Генетически значимые события, происходящие на молекулярном, биохимическом, уровнях структуры и функций организма человека, фактически не отделимы от таких демографически значимых событий, как рождение, достижение зрелости, образование семьи, появление потомства, смерть. Все эти этапы человеческой жизни социально обусловлены и по-разному находятся под контролем и воздействием общества. Следовательно, судьба генов и генетический процесс в популяциях человека обусловлены принципами построения и развития этих популяций как общественных организмов. Генетический процесс, таким образом, оказывается неразрывно связан с демографическими процессами в народонаселении.

Демографическая генетика

 

Отрасль генетики человека, изучающая генетические процессы в популяциях, — популяционная генетика — по существу, есть генетика демографическая.

В отличие от других разделов генетики человека, прежде всего медицинской генетики, в центре внимания которой стоят болезни, полностью или частично наследственно обусловленные, но не представляющие массово-то явления и не отражающие состояние нормы, демографическая генетика (популяционная) сосредоточена на изучении нормальных генетических явлений и процессов в народонаселении. Центральным таким явлением предстает наследственный полиморфизм популяций человека н народонаселения в целом. Он многообразно отражается в индивидуальных свойствах человека и в своеобразии популяций. Будучи явлением регулярным, наследственный полиморфизм находится под наибольшим воздействием демографических, процессов.

Фундаментальные и прикладные исследования в области демографической и популяционной генетики человека ведутся в некоторых научных учреждениях и в вузах страны: на кафедре антропологии.