Научный руководитель: Головицкий В.Ф., Соловьева Н.А.

Ключевые слова: Скрининг, пренатальная диагностика, врожденныепороки развития, хромосомные аномалии, маркеры.

Актуальность и новизна: Перинатальный период составляет менее менее 0,5% средней длительности жизни человека, однако, во всех странах мира смертность в этот период значительно больше, чем в последующие 30 лет жизни. Основной причиной эмбриональных и плодовых потерь являются врожденные пороки развития и хромосомные аномалии, занимая лидирующее место в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности и представляя собой важнейшую медицинскую и социальную проблему. По данным ВОЗ в странах мира ежегодная доля рождений детей с врожденными пороками развития составляет 4-6%, а в России каждый год рождается 100 000 детей с аномалиями, в то время как число больных достигает 1,5 млн. человек. Среди причин перинатальной смертности в Ростове-на-Дону и области ВПР стабильно занимают I-II место.(Абусева А. В., Терегулова Л. Е., Вафина З. И., Токтарова О. А., Тухбатуллин М. Г. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов, вошедших в группу среднего и низкого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга 1 триместра. Следовательно, исходя из вышеизложенного, изучаемая проблема актуальна во все времена.

Научная гипотеза: Следует ожидать, что указанный набор методов исследования в будущем позволит снизить уровень рождения детей с врожденными аномалиями в г. Ростов-на-Дону.

Цель: Просвещение населения с целью профилактики рождения детей с врожденными пороками развития, генными и хромосомными болезнями, составляющими генетический груз популяции в России.

Материалы и методы исследования: В качестве исследования использован метод статистической обработки данных с помощью приложения Statistica 6.0, которое позволяет строить разнообразные графики и уравнения различной регрессии, производить дисперсионный, ковариационный, корреляционный анализ, оценку критериев Стьюдента, Фишера, обладает вероятностным калькулятором. В Ростовском Областном Перинатальном Центре с 01.01.2017 год по 31.12.2017 год были взяты морфометрические данные по УЗИ, биохимическому скринингу, кордоцентезу – метод получения кордовой или пуповинной крови плода для дальнейшего исследования, биопсии хориона, которая представляет собой способ инвазивной диагностики различной генетической природы у плодов. При измерении толщины воротникового пространства использовались следующие стандарты: оптимальный срок для измерения толщины воротникового пространства – 11-14 неделя гестации, при этом минимальная величина копчико-теменного размера эмбриона составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм, измерение должно проводиться несколько раз, в самом широком месте с установкой курсоров на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, строго в сагиттальном сечении плода при нейтральном положении головы, изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода Вся полученная информация была обработана в вышеуказанном источнике, а затем проанализирована.

Результаты: При исследовании в качестве маркеров в первом триместре используются ассоциированные с беременностью белок А (PAPP-A) и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). Замечено, что в течение первых 8 недель концентрация РАРР-А в сыворотке крови удваивается каждые 5 суток и к 10 неделе увеличивается примерно в 100 раз, в последующем, постепенно возрастая до момента родов. В то время как, концентрация хорионического гонадотропина начиная с 8 дня гестации, неуклонно возрастает, достигает пика к 8-ой неделе, затем снижается до плато, на котором сохраняется до родов.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных аномалий в настоящее время является ультразвуковое исследование плода, которое позволяет выявить такие отклонения как анэнцефалия, голопрозэнцефалия в сочетании с заячьей губой, поперечной щелью лица, косой щелью лица или волчьей пастью, омфалоцеле, гастрошизис, скелетные дисплозии, аномалии почек и мочеточников, пороки развития желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы.(Токтарова О. А., Терегулова Л. Е., Абусева А. В., Вафина З. И., Тухбатуллин М. Г. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга 1 триместра.

Кроме врожденных пороков развития ультразвуковое исследование позволяет выявлять у плодов различные внешние особенности, так называемые маркеры, одним из которых является феномен расширения воротникового пространства. Ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства плода в 11-13 недель беременности позволяет диагностировать 80%хромосомных аберраций. При Синдроме Дауна у 69% плодов с трисомией 21 выявляется гипоплазия кости носа. У 50% пациентов с трисомией 21 выявляется укорочение верхней челюсти и уменьшение лобно-максилярного угла.

Установлено, что эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна прямо пропорционально возрастает количеству исследований, то есть: возраст беременной женщины – 30%, возраст женщины и биохимический скрининг в 15-18 недель беременности – 50 – 70 %, возраст женщины и толщина воротникового пространства плода (ТВП)в 11-13 недель беременности – 70 – 80%, возраст женщины, ТВП, концентрация РАРР-А и b-ХГЧ в 11-13 недель беременности – 85 – 90%, возраст женщины, ТВП и визуализация носовых костей (ВНК) плода в 11-13 недель беременности - 90 %, возраст женщины, ТВП, ВНК плода, концентрация РАРР-А и b-ХГЧ – 95%, на основании которых с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей возраст, осуществляется расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. При высоком риске (1:100 и выше) предлагается пренатальное кариотипирование. При низком (1:1001 и ниже) – обычное наблюдение. Такой подход позволяет выявить 95% плодов с хромосомными аномалиями.

Таким образом, в 2017 году пренатальный скрининг I триместра был проведен 2751 беременной, 2084 беременных города Ростова-на-Дону, 667 беременных Ростовской области. Как биохимические, так и ультразвуковые исследования произведены по стандартам, разработанным Фондом медицины плода. Из них выявлено с врожденными пороками развития 64 беременных, с высоким риском хромосомных аномалий - 36 беременных.

Вывод: Подводя итоги, можно сделать вывод, что пренатальная диагностика позволяет не только выявить врожденную патологию на ранних этапах, но и дать родителям возможность выбора, то есть, основываясь на своем материальном положении и физическом состоянии, принять решение, смогут ли они дать должное внимание и воспитание ребенку с аномалией развития и оставить плод или прервать беременность, учитывая тот факт, что следующая может протекать без каких-либо паталогоанатомических изменений.

Список литературы:

1. Абусева А. В., Терегулова Л. Е., Вафина З. И., Токтарова О. А., Тухбатуллин М. Г. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов, вошедших в группу среднего и низкого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга i триместра по модулю // ПМ. 2014. №3 (79). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/prenatalnaya-diagnostika-hromosomnyh-anomaliy-u-plodov-voshedshih-v-gruppu-srednego-i-nizkogo-riska-po-rezultatam-kombinirovannogo (дата обращения: 9.04.2019).

2. Юпатов Е.Ю. Современные принципы пренатального скрининга // ПМ. 2016. №1 (93). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-printsipy-prenatalnogo-skrininga (дата обращения: 10.04.2019).

3. Токтарова О. А., Терегулова Л. Е., Абусева А. В., Вафина З. И., Тухбатуллин М. Г. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга i триместра по модулю FMF // ПМ. 2014. №3 (79). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-patologii-tsentralnoy-nervnoy-sistemy-ploda-v-ramkah-prenatalnogo-skrininga-i-trimestra-po-modulyu-fmf (дата обращения: 11.04.2019).

4. Малова Мария Александровна, Гусева Ольга Игоревна Совершенствование пренатальной диагностики на региональном уровне: начало пути // Медицинский альманах. 2014. №5 (35). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovershenstvovanie-prenatalnoy-diagnostiki-na-regionalnom-urovne-nachalo-puti (дата обращения: 12.04.2019).

5. Астахова Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Дауна // Вестник РГМУ. 2015. №2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/prenatalnaya-ultrazvukovaya-diagnostika-sindroma-dauna (дата обращения: 12.04.2019).