Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Топ:
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Интересное:
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Национальное богатство страны и его составляющие: для оценки элементов национального богатства используются...
Дисциплины:
2017-12-10 | 323 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
В основе заболевания лежит врожденный дефект пропионил-КоА-карбоксилазы, биотинзависимого фермента, катализирующего превращение пропионил-КоА в метилмалонил-КоА. В результате блока накапливается пропионил-КоА и развивается кетоацидоз. Приступы кетоацидоза провоцируются приемом в пищу белка.
Пропионил-КоА у таких больных включается вместо ацетил-КоА в синтез жирных кислот, что приводит к образованию аномальных жирных кислот с нечетным числом атомов углерода.
*Накопление аномальных жирных кислот вызывает тяжелые нейрологические нарушения.
Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода входят в состав миелиновых оболочек нервных стволов и изменяют их проводимость, что вызывет тяжелые нейрологические нарушения.
Пропионатацедемия – обезвоживание, мышечная слабость, коматозное состояние, тяжелый кетоацидоз.
В основе – дефект пропионил-КоА карбоксилазы (в фибробластах 2% от нормы).
Пропионовая кислота образуется при распаде метионина, треонина, изолейцина.
Диагноз – по повышению концентрации пропионовой кислоты в крови и снижению активности фермента в фибробластах.
Лечение – исключение или ограничение бел
Билет 86
Фолиевая кислота – витамин В9, Вс.
Основными источниками фолатов являются свежие овощи и зелень: салат, шпинат, капуста, морковь, помидоры, лук.
Фолаты всасываются в проксимальных отделах тонкого кишечника. Всасывание фолатов осуществляются с помощью специфического механизма активного транспорта, требует затраты энергии и обеспечивает поступление фолиевой кислоты в кровоток против концентрационного градиента.
Транспорт фолатов в плазме крови происходит с участием специфических белков, из которых основным является фолатсвязывающий белок из фракции трансферина.
|
Всосавшиеся фолаты поступают в печень, где накапливаются и превращаются в активные формы. Способность печени накапливать и использовать фолаты находится в зависимости от обеспеченности организма белками, аминокислотами и витаминами. Дефицит витамина В12 и метионина снижает содержание фолатов в печени. Недостаток биотина нарушает образование активной формы витамина – тетрагидрофолиевой кислоты.
Печень играет важную роль в обмене фолатов. При циррозах, жировой инфильтрации печени нарушается накопление и использование фолатов.
Фолиевая кислота образует в организме несколько коферментных форм. Первая стадия образования коферментных форм – это восстановление фолиевой кислоты в тетрагидрофолиевую кислоту при участии дегидрофолатредуктазы. Тетрагидрофолиевая кислота приносит одноуглеродные фрагменты: СН3 – метильная группа, СН2 – метиленовая группа, СН – метиновая, СНО – формильная.
Тетрагидрофолиевая кислота образует следующие коферментные формы:
1. Метилтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН3
2. Метилен ТГФК-СН2
3. Метинтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН
4. Гидроксиметилентетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН2ОН
5. Формилтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СНО
Источником одноуглеродных фрагментов, акцептируемых ТГФК в реакциях катаболизма, являются -углеродный атом глицина, углеродный атом серина, углеродный атом гистидина, а также муравьиная кислота, формальдегид.
Наиболее важной функцией коферментных форм фолиевой кислоты является их участие в биосинтезе пуриновых оснований и тимидинмонофосфата.
При синтезе пуриновых оснований производные ТГФК служат источником 2 и 8 углеродных атомов пуринового кольца.
Участие коферментных форм фолиевой кислоты в биосинтезе тимидинфосфата, а также пуриновых оснований, входящих в ДНК и РНК, определяют важную роль фолиевой кислоты в синтезе нуклеиновых кислот и процессе пролиферации.
|
|
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!