Тема 8. Медико-генетическое консультирование

Понятие о евгенике. Задачи и этапы медико-генетического консультирования. Показания для направления на медико-генетическое консультирование. Клинико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии детей.

Пренатальная диагностика, показания к ней, методы.

 

Требования по оформлению контрольной работы

Контрольная работа по дисциплине «Основы психогенетики» включает в себя два компонента: реферат и тест.

 

Требования к написанию реферата:

1. Тема реферативной работы выбирается из списка согласно последней цифры номера зачетной книжки. Так, студенты, имеющие последнюю цифру 1, выбирают либо тему №1, либо тему №11, цифру 2 – тему №2 или №12, цифру 3 - №3 или №13 и т.д. Рефераты, написанные на тему, не предусмотренную списком, к проверке не принимаются.

2. Структура реферата предполагает обязательное наличие содержания, введения, основной части, заключения и списка литературы. Основная часть реферата может состоять как из одного раздела, так и из нескольких, каждый из которых должен иметь свое название и нумерацию. Также реферативная работа может включать в себя приложение, в котором могут быть представлены рисунки, таблицы, графики, схемы и иные материалы.

3. Список литературы должен включать в себя не менее трех источников, реально использованных при подготовке реферата. Оформляться список литературы в соответствии с действующими правилами к оформлению библиографических данных.

4. Объем реферата должен быть равен 8-10 печатным листам (приложения в общую нумерацию не включаются).

5. Оформляется реферат на листах формата А4, с полями левое – 3 см, правое – 1,5 см, верхнее – 2 см, нижнее – 1,5см, шрифт Times New Roman, 14 размера, полуторного интервала, выравнивание текста по ширине, нумерация страниц в правом верхнем углу, начиная со второй страницы.

Требования к оформлению теста: тест принимается к проверке только при наличии тестовых вопросов, если к проверке представлены только ответы, тест отправляется на доработку студенту.

 

Тест и реферат являются частями контрольной работы, поэтому должны предоставляться на проверку вместе, подшитыми в папку-скоросшиватель. Контрольная работа должна быть представлена к проверке не менее чем за десять дней до начала сессии.

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ

 

Контрольная работа студента считается зачтенной в том случае, если зачтены обе ее части – реферат и тест. Реферат зачитывается при соблюдении следующих пунктов:

- текст реферата соответствует заявленной теме;

- тема раскрыта достаточно полно и всестороннее;

- представленные данные имеют опору на источники литературы;

- текст реферата имеет значительную авторскую составляющую, а не представляет собой переписывание раздела учебника или распечатку текста другого автора;

- соблюдены все изложенные выше требования к выбору темы и оформлению реферата.

Тест зачитывается при соблюдении следующих пунктов:

- даны правильные ответы на все задания теста;

- соблюдены правила оформления теста, представленные выше.

Зачтенная контрольная работа служит студенту допуском к сдаче зачета по дисциплине. В случае, если контрольная работа не зачитывается преподавателем, она отправляется на доработку автору и может быть повторно представлена к проверке минимум за три дня до зачета.

 

ПРОЦЕДУРА ИТОГОВОГО КОНТРОЛЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ

Итоговый контроль по дисциплине «Основы психогенетики» для студентов заочного отделения проходит в форме зачета путем защиты содержания реферативной части контрольной работы. Для успешной сдачи зачета студент должен ответить на заданные преподавателем вопросы по теме реферата, уметь дать пояснение любому термину, использованному в реферате. Для успешного прохождения данного этапа студент уже при выборе темы должен взвесить свои возможности в понимании и освещении специфического материала, при написании реферата представить авторский вариант текста по рассматриваемому вопросу, прояснить для себя значение специфических терминов и формул, встречающихся в тексте работы.

Тематика контрольных работ

1. Наследственный фактор в развитии шизофрении

2. Близнецовый метод психогенетического исследования

3. Болезнь Дауна

4. Генетическая природа раннего детского аутизма

5. Генотипическая изменчивость

6. Гибридологический метод в психогенетике

7. Евгеника

8. Кариотип человека

9. Клинико-генеалогический метод в психогенетике.

10. Клонирование.

11. Летальные гены

12. Медико-генетическое консультирование

13. Моногенные заболевания

14. Мутации и мутагенные факторы

15. Нарушение половой дифференцировки: синдром Кляйнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

16. Наследственность при алкоголизме

17. Наследственный фактор в развитии маниакально-депрессивного психоза

18. Наследственный фактор в развитии эпилепсии

19. Наследственный фактор при формировании психопатии

20. Наследуемость отдельных талантов и свойств личности

21. Проблемы средовой и генетической обусловленности психики и поведения

22. Роль наследственного фактора в формировании агрессивного поведения человека

23. Синдром «кошачьего крика».

24. Синдром Патау

25. Синдром Реторе

26. Сцепленное наследование

27. Умственная отсталость при генетических болезнях

28. Хромосомный механизм определения пола

29. Цитогенетический метод, изучение полового хроматина

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ

«ОСНОВЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ»

1. Формирование психогенетики как науки об этиологии индивидуальных
различий связано с именем:

а) Ж.-Б. Ламарка

б) Ч. Дарвина

в) Ф. Гальтона

г) А. Уэллеса

 

2. Основными методами психогенетики являются:

а) близнецовый

б) генеалогический

в) все вышеперечисленные

 

3. Гены, подобно хромосомам, расположены:

а) изолированно

б) попарно

в) небольшими группами

 

4. Весь набор генов организма называют:

а) генотипом

б) фенотипом

 

5. Термин «евгеника» предложил:

а)Ч. Дарвин

б)Ф. Гальтон

в) Ж.-Б. Ламарк

 

6. Евгеника в рамках биологии рассматривалась как:

а) естественный отбор

б) искусственный набор

в) особый вид селекции, способствующий «рождению более лучших»

 

7. Отбор (в рамках евгеники) по нужным для человека признакам относится:

а) к позитивной евгенике

б) к негативной евгенике

в) ко всему названному

 

8. Близнецовый метод не включает в себя:

а) метод контрольного близнеца

б) разлученных близнецов

в) близнецовой пары

г) приемных детей

 

9. Монозиготные близнецы - это:

а) двуяйцовые близнецы

б) однояйцовые близнецы

в) сибсы

 

10. Генеалогический анализ в психогенетике не включает в себя следующие этапы:

а) тестирование

б) анамнез (сбор информации об истории семьи)

в) составление легенды семьи

г) построение генограммы

д) анализ генограммы

 

11. Символ представителя мужского пола в генограмме:

а)

 

 

б)

 

в)

 

г)

 

 

12. Символ представителя женского пола в генограмме:

a)

 

 

б)

 

в)

 

г)

 

 

13. Построение генограммы начинается с поколения:

а) родителей пробанда

б) пробанда

в) не имеет значения

г) детей пробанда

 

14. Многочисленные различные единицы, из которых складывается вся совокупность генетической информации индивида, определяющей признаки – это:

а) нуклеатиды

б) гены

в) хромосомы

 

15. Установите соотношение:

соматические клетки гаплоидный набор хромосом

половые клетки диплоидный набор хромосом

 

16. Особь, которая имеет 2 различающихся аллеля хромосом является:

а) гетерозиготной

б) гомозиготной

 

17. Кодоминирование – это:

а) принак у гетерозигот имеет промежуточное между доминантным и рецессивным проявление

б) один из генов гетерозиготной особи проявляется в фенотипе и маскирует своего партнера

в) отношения доминантности и рецессивности отсутствует и оба аллеля проявляются в фенотипе.

 

18. Согласно первому закону Менделя, при скрещивании АА и аа фенотип потомства F₁ будет:

а) иметь расщепление 3:1

б) иметь расщепление 1:2:1

в) единообразным

 

19. Исключением из 3-го закона Менделя о независимом наследовании признаков являются:

а) сцепленные гены

б) летальные гены

в) серии множественных генов

 

20. Явление обмена фрагментами ДНК называется:

а) кроссинговером

б) перекрещиванием

в) распределением

 

21. Не выделяют мутаций:

а) генотипических

б) хромосомных

в) генных

г) геномных