Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Топ:
Оснащения врачебно-сестринской бригады.
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Интересное:
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Дисциплины:
2017-10-10 | 92 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Несмотря на то, что в митохондриях есть собственная ДНК, она имеет ограниченный объем кодирования, и большинство митохондриальных белков кодируются ядерными генами. Описано множество мутаций генов, кодирующих ферменты окислительного фосфорилирования в организме человека. Например, некоторые редкие генетические заболевания связаны с метаболизмом пирувата на этапе, когда пируват превращается в ацетил-СоА перед поступлением в цикл лимонной кислоты. Этот этап опосредуется пируватдегидрогеназным ферментным комплексом, который состоит из трех отдельных ферментов, обозначаемых как E1, Е2 и Е3. Ферменты E1 и Е3 связаны с несколькими генетическими заболеваниями, при которых метаболический дисбаланс может приводить к тяжелым порокам развития. Различные формы неонатального лактоацидоза, вызывающего неврологические расстройства, связаны с дефектом одной из трех субъединиц, которые составляют фермент E1. Тяжелые больные обычно погибают в раннем детстве, а больные с легкой формой заболевания поддаются лечению, которое заключается в снижении уровня ацидоза с помощью диализа и введения бикарбоната. Тем не менее легкие формы заболевания могут приводить к прогрессирующей дегенерации нервной системы.
Как уже говорилось, окислительное фосфорилирование служит основным источником энергии в клетках. Следовательно, дефекты на любом этапе этого пути могут приводить к нарушению работы мышц или головного мозга. Были описаны случаи заболевания детей с дефектами в I, II и IV комплексах. Эти заболевания имеют множество фенотипических проявлений, включая слабость, сниженную толерантность к физическим нагрузкам, миопатию, энцефалопатию и кардиомиопатию. Некоторые из этих генетических дефектов суммированы в таблицах 5-2 и 5-3. Для получения более полного описания этих заболеваний мы рекомендуем обратиться к учебнику по генетике.
|
Таблица 5-2. Нарушения окислительного-фосфорилирования, возникающие в результате дефектов ядерной ДНК (яДНК)
Заболевание | Субъедницы комплекса | Клинические фенотипы |
Недостаточность I комплекса (NADН:убихиноноксидоредуктаза) | По крайней мере 35 полипептидов; семь кодируются мтДНК | 1. Миопатия 2. Фатальное младенческое мультисистемное заболевание 3. Энцефаломиопатия |
Недостаточность II комплекса (сукцинат: (убихиноноксидокредуктаза) | Четыре компонента, ко- дируемые только яДНК | 1. Энцефаломиопатия 2. Миопатия |
Недостаточность III комплекса (убихинол:ферроцитохром с оксидоредуктаза) | 11 субъединиц; одна ко- дируется мтДНК | 1. Миопатия 2. Гистиоцитоидная кардиомиопатия младенцев 3. Мультисистемная энцефаломиопатия а) фатальная младенческая форма б) легкое заболевание |
Недостаточность IV комплекса (цитохром с оксидаза) | 13 субъединиц; три кодируются мтДНК | 1. Миопатическая форма а) фатальная младенческая миопатическая форма б) доброкачественная младенческая миопатическая форма 2. Энцефаломиопатическая форма а. синдром Лея б. синдром MNGIE в. синдром Альперса |
Недостаточность V комплекса (АТРсинтаза) | 12-14 субъединиц; две кодируются мтДНК | 1. Миопатия 2. Мультисистемное заболевание |
Недостаточность коэнзима (Q10 (СоQ10) | Миопатия и припадки | |
Дефекты межгеномной сигнализации Делеция мтДНК Множественные делеции мтДНК | 1. Врожденная младенческая митохондриальная миопатия 2. Фатальная младенческая гепатопатия 3. Младенческая и детская миопатия 1. Аутосомно-доминантная форма хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии |
Синдром Лея — подострая некротизирующая энцефаломиопатия; MNGIE — синдром митохондриальной нейропатии, желудочно-кишечных нарушений и энцефалопатии; мтДНК — митохондриальная ДНК.
|
Таблица 5-3. Нарушения окислительногофосфорилирвоания, связанные в мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК)
Заболевание | Клинические фенотипы | Тип наследования |
Точечные мутации мтДНК | Синдром Кернса-Сейра Варианты синдрома Кернса-Сейра (СРЕО и СРЕО-плюс) Синдром Пирсона Сахарный диабет и глухота | Спорадический, ненаследуемый Спорадический, ненаследуемый Спорадический, ненаследуемый По материнской линии |
Точечные мутации мтДНК Структурные гены мтДНК Синтетические мутации мтДНК (точечные мутации мтДНК, приводящие к повреждению тРНК) | LHON; наследственная атрофия зрительных нервов Лебера NARP; нейропатия, атаксия, пигментозный ретинит MELAS; митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами MERRF; миоклоническая эпилепсия, "рваные" красные волокна MiMyCa; наследуемое заболевание с миопатией и кардиомиопатией, возникающей во взрослом состоянии Наследуемые по материнской линии сахарный диабет и глухота | По материнской линии По материнской линии По материнской линии По материнской линии По материнской линии По материнской линии |
МЕЙОЗ
В ходе мейоза образуются гаплоидные гаметы.
Первое деление мейоза
Первое деление мейоза (профаза I, метафаза I, анафаза I и телофаза I) – редукционное.
Профаза I последовательно проходит несколько стадий (лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез).
Лептотена – хроматин конденсируется, каждая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой.
Зиготена – гомологичные парные хромосомы сближаются и вступают в физический контакт (синапсис) в виде синаптонемального комплекса, обеспечивающего конъюгацию хромосом. На этой стадии две лежащие рядом пары хромосом образуют бивалент.
Пахитена – хромосомы утолщаются вследствие спирализации. Отдельные участки конъюгировавших хромосом перекрещиваются друг с другом и образуют хиазмы. Здесь происходит кроссинговер - обмен участками между отцовскими и материнскими гомологичными хромосомами.
Диплотена – разделение конъюгировавших хромосом в каждой паре в результате продольного расщепления синаптонемального комплекса. Хромосомы расщепляются по всей длине комплекса, за исключением хиазм. В составе бивалента четко различимы 4 хроматиды. Такой бивалент называют тетрадой. В хроматидах появляются участки раскручивания, где синтезируется РНК.
|
Диакинез. Продолжаются процессы укорочения хромосом и расщепления хромосомных пар. Хиазмы перемещаются к концам хромосом (терминализация). Разрушается ядерная мембрана, исчезает ядрышко. Появляется митотическое веретено.
Метафаза I. В метафазе I тетрады образуют метафазную пластинку. В целом отцовские и материнские хромосомы распределяются случайным образом по ту или другую сторону экватора митотического веретена. Подобный характер распределения хромосом лежит в основе второго закона Менделя, что (наряду с кроссинговером) обеспечивает генетические различия между индивидуумами.
Анафаза I отличается от анафазы митоза тем, что при митозе к полюсам расходятся сестринские хроматиды. В эту фазу мейоза к полюсам отходят целостные хромосомы.
Телофаза I не отличается от телофазы митоза. Формируются ядра, имеющие 23 конъюгированные (удвоенные) хромосомы, происходит цитокинез, образуются дочерние клетки.
Второе деление мейоза.
Второе деление мейоза – эквационное – протекает так же, как митоз (профаза II, метафаза II, анафаза II и телофаза), но значительно быстрее. Дочерние клетки получают гаплоидный набор хромосом (22 аутосомы и одну половую хромосому).
|
|
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!