IV. Популяционно-статистический метод

С его помощью изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях Он позволяет определять частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Существенным моментом использования этого метода является статистическая обработка полученных данных на основе закона генетического равновесия Харди – Вайнберга.

Математическим выражением закона служит формула (рА+qа)² где р и q частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот – носителей скрытого рецессивного аллеля: р²АА + 2рq + q²аа.

Однако перед тем как говорить о практическом применении этих формул, следует отметить условия возникновения равновесия генотипов в популяциях:

1) Наличие панмиксии, т.е. случайный подбор супружеских пар

2) Отсутствие притока аллелей, вызываемого мутационным давлением

3) Отсутствие оттока аллелей, вызываемого отбором.

4) Равная плодовитость гетерозигот и гомозигот

5) Поколения не должны перекрываться во времени

6) Численность популяции должна быть достаточно большой.

Известные генетики отмечают, что хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчеты по закону Харди –Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры популяций.

Пример……..

Например, гомозиготы по гену НbS в Беларуссии практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

V. Метод дерматоглифики и пальмоскопии (дактилоскопии)

В 1892 г. был предложен Гальтонов в качестве одного из методов исследования генетики человека – Это метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни, восстанавливаются после повреждений (ожогов).

Пример (Гальтон, Джоконда)

Сейчас установлено, что признак наследуется по полигенному типу и большое влияние на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности.

Метод нашел широкое применение в криминалистике, идентификации зиготности близнецов, установлении отцовства. Характерные изменения данных узоров наблюдаются при некоторых хромосомных болезнях (с-м Дауна, Клайнфельтера, Шер.-Тернера).

VI. Биохимические методы

Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом.

Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и другим болезням.