Умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия.

Б. р. может происходить: путём отделения от организма большей или меньшей его части с превращением её в дочерний. Одному и тому же виду организмов могут быть свойственны разные способы Б. р., например спорообразование и вегетативное размножение наблюдаются у многих растений. Поколение, размножающееся Б. р., может чередоваться с поколением, размножающимся половым путём.

Половое размножение — процесс у большинства эукариот, связанный с развитием новых организмов из половых клеток. Образование половых клеток, как правило, связано с прохождением мейоза. Половое размножение сопровождается слиянием половых клеток при этом восстанавливается удвоенный относительно гамет набор хромосом. Оно позволяет объединять генетический материал от двух родительских организмов и позволяет получить потомков с комбинацией свойств, отсутствующей у родительских форм.

35) Гаметогенез или предзародышевое развитие — процесс созревания половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидов происходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез и сперматогенез.

Гаметогенез закономерно присутствует в жизненном цикле ряда простейших, водорослей, грибов, споровых и голосеменных растений, а также многоклеточных животных.

Сперматогене́з — развитие мужских половых клеток, происходящее под регулирующим воздействием гормонов. Одна из форм гаметогенеза.

Оогене́з — развитие женской половой клетки.

Во время эмбрионального развития организма гоноциты вселяются в зачаток женской половой гонады (яичника), и всё дальнейшее развитие женских половых клеток происходит в ней.

Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в половом размножении. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь с наследственными признаками обоих родительских организмов, продуцировавших гаметы.

Строение яицеклетки- ядро, цитоплазма, ограничение плазматической мембраной, секреторные (кортикальные) гранулы, фолликулярна оболочка, Полярное тело.

36) Мейо́з — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный). С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса. Кроме того, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Мейоз обеспечивает также комбинативную изменчивость – появление новых сочетаний наследственных задатков при дальнейшем оплодотворении.

37)Генеалогический метод- Суть: составление родословной и последующий анализ. Введен Гальтоном в 1865г. Используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков.

«Аутосомный» ген наследования говорит, о том, что мутантный ген был локализован в аутосоме, а «Х-сцепленный» ген наследования — в половой Х-хромосоме, «Y-сцепленный», в свою очередь, в половой Y-хромосоме. Доминантный и рецессивный тип наследования с медицинской точки зрения, аналогично, как при доминантном типе наследования в клиническом проявлении заболевания обнаруживаются, как у гомо — и гетерозигот и при рецессивном типе наследования, только у гомозигот, оно проявляется значительно реже.

К примеру по аутосомно- доминантному типу наследуется полидактилия(увеличение кол-ва пальцев).

38) Цитогенетический метод применяется для анализа кариотипа и его аномалий у отдельных индивидуумов. Для проведения исследования достаточно получить образец периферической крови пациента объемом 1-2 мл. Анализ кариотипа проводят в три этапа: культивирование лимфоцитов крови, окраска препарата и его микроскопический анализ. Культивирование проводят для того, чтобы стимулировать деление лимфоцитов, так как успех цитогенетического исследования зависит от количества клеток, находящихся на стадии метафазы, когда хромосомы находятся в наиболее компактной форме. Далее клетки помещают в гипотонический раствор, который приводит к разрыву ядерной оболочки и свободному перемещению хромосом в цитоплазме. На следующем этапе клетки фиксируют смесью этанола и уксусной кислоты. Процедура окрашивания приводит к появлению рисунка специфичного для каждой хромосомы.

Хр. Болезни обусловленные изменением числа аутосомных хромосом: Синдром Дауна(трисомия 21 хромосоме), Патау(Трисомия хромосомы 13), Эдвардса (Трисомия хромосомы 18)