Патологическое состояние, особенности патогенеза

Патологическое состояние — обычно это очень медленно развивающийся патологический процесс. Его можно рассматривать и как следствие различных патологических процессов (послеоперационный рубец, рубец в коже после глубокого ожога и др.). Патологическое состояние отличается от патологического процесса не только стабильностью и медлительностью течения, но и слабо выраженными (иногда вплоть до отсутствия) защитно-компенсаторно-приспособительными реакциями. Примеры патологических состояний: мозоли, соединительно-тканные рубцы, состояния после ампутации части или целой конечности и др.

• характеризующееся, как правило, нарушением жизнедеятельности организма. • Одной из отличительных черт патологического состояния является его длительное, затяжное (иногда в течение всей жизни) течение. Примерами таких состояний могут быть деформации клапанных отверстий сердца после перенесённого эндокардита; состояния после удаления одного из глазных яблок, зубов, почки, части кишечника, лёгкого (или части его); различные уродства и последствия аномалий развития (например, расщелина губы или твёрдого нёба; косолапость; наличие дополнительных или отсутствие нескольких пальцев, недоразвитие предплечья и др.). • Другой характерной чертой патологических состояний является, как правило, отсутствие склонности их к интенсивному прогрессированию. • Патологические состояния сами могут служить фактором риска развития патологических процессов и болезней. Например, сужение клапанного отверстия сердца может привести к развитию недостаточности его сократительной функции (сердечной недостаточности); отсутствие зубов — к гастриту, одного лёгкого или почки — к дыхательной недостаточности или уремии; незара-щение твёрдого нёба — к асфиксии с последующей пневмонией; отсутствие части желудка или кишечника — к недостаточности полостного и мембранного пищеварения с развитием синдромов мальабсорбции (нарушение переваривания и всасывания элементов пищи).

Экспрессивность и пенетрантность действия генов

Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака. На экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное

Билет №7

1. Связь патофизиологии с другими медицинскими дисциплинами.

Патофизиология и клиническая патофизиология опираются на всю сумму знаний современной биохимии, физиологии, анатомии.

Особенно тесны взаимоотношения патофизиологии с биохимией и патологической анатомией. Эти науки с помощью своих специфических методов изучают нарушения обмена веществ и структуры при различной патологии. Нарушенная функция – это всегда нарушенная структура и, наоборот, нарушенная структура оказывает значительное влияние на обмен веществ и функцию. Патохимия и иммунология в качестве составных частей патофизиологии принадлежат к наиболее быстро развивающимся наукам, вносящим наибольший вклад в развитие патофизиологии. К перечисленным двум наукам тесно примыкает фармакология, изучающая влияние на организм чужеродных веществ (ксенобиотиков), таких как лекар-ства и яды, с целью нахождения терапевтических принципов их использования.

     Полученные знания о наследственных болезнях привели к выводу о взаимосвязи патофизиологии с молекулярной генетикой и генетикой человека.