Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость

Модификация - (от позднелат. modificatio- изменение) видоизменение, преобразование чего либо, характеризующееся появлением новых свойств.

Модификации. Модификациями называют изменения фенотипа, вызванные влиянием окружающей среды и не связанные с изменениями генотипа.

При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется. Но диапазонтакой изменчивости наследуется, так как он обусловлен генотипом. Этот диапазон называют «нормой реакции».

Следовательно, норма реакции – это пределы, в которых может изменяться признак у особи с данным генотипом (т.е. это  предел модификационной изменчивости признака).

Фактически норма реакции - спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды.

Норма реакции может быть широкой и узкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, фенотипическое проявление которых практически не меняется под влиянием факторов внешней среды. Размер сердца человека - длина - 10 до 15 см, ширина в основании 8-11 см и переднезадний размер 6-8,5 см. Отклонения уже ведут к нарушению работы. Размер головного мозга, цвет глаз, рисунок на пальцах.

Широкая норма реакции – рост человека может варьироваться где то от 130 см и достигать 2 с лишним метров, при сохранении нормального функционирования всех систем организма (если конечно не брать в расчет гормональные нарушения, количество жира в организме, густота волос,

Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок, изменение массы тела и т. д.

К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза - способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного реагирования. Так, у человека, при пребывании на разных высотах над уровнем моря,  вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов. В 1 мл крови у людей, живущих в местностях на уровне моря, их в два раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах. Число эритроцитов растет пропорционально подъему над уровнем моря. Это явление можно легко объяснить, если вспомнить, что главная функция эритроцитов - перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Увеличение высоты над уровнем моря сопровождается снижением концентрации кислорода в атмосфере, что приводит к недостатку его в тканях. Поэтому насущная потребность в кислороде заставляет человека адаптивно реагировать путем изменения числа эритроцитов на разных высотах.

Эта реакция обратима: переезд в места, расположенные на уровне моря, приводит к снижению числа эритроцитов в крови.

Возрастные (онтогенетические) модификации выражаются в виде постоянной смены признаков в процессе развития особи. У человека в процессе развития наблюдаются модификации морфофизиологических и психических признаков. К примеру, ребенок не сможет правильно развиваться и физически и интеллектуально, если в раннем детстве на него не будут оказывать влияние нормальные внешние и социальные факторы. Долгое пребывание ребенка в социально неблагополучной среде может вызвать необратимый дефект его интеллекта.

Онтогенетическая изменчивость, как и сам онтогенез, детерминируется генотипом, где закодирована программа развития особи. Однако особенности формирования фенотипа в онтогенезе обусловлены взаимодействием генотипа и среды. Под влиянием необычных внешних факторов могут происходить отклонения в формировании нормального фенотипа.

Типы модификаций.

Адаптивные модификации

В большинстве случаев модификационная изменчивость способствует положительной адаптации организмов к условиям окружающей среды - улучшается реакция генотипа на окружающее и возникает перестройка фенотипа 

Характеристика адаптивных модификаций:

1. обратимость - изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их;

2. групповой характер;

3. затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип;

4. изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа;

5. статистическая закономерность вариационных рядов.

 

Значение адаптивных модификаций.

Обусловленные нормой реакции адаптивные модификации дают возможность организму выжить и оставить потомство в изменившихся условиях среды.

 

Дополнительная информация Окружающая среда как причина модификаций Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов – 8 - содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

Морфозы

Под влиянием некоторых вредных факторов может возникать модификационная изменчивость, лежащая за пределами нормы реакции. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами.  Следовательно, морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды.

Причиной возникновения таких изменений часто являются тератогены: препарат талидомид, хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь.

Тератогены - химические вещества или физические факторы, вызывающие при воздействии на организм возникновение уродств и других аномалий развития. (греч.тeratos - чудовище + genes– рожденный)

Если адаптивные модификации могут исчезнуть после прекращения действия агента, то морфозы сохраняются в течение всей жизни организма. Это определяется действием порождающих их факторов на критических стадиях онтогенеза. Необратимость морфозов объясняется необратимостью онтогенеза.

Также к морфозам следует отнести такие изменения внешности как шрамы после ожогов, ранений, внешний вид человекас ампутированными конечностями и др.

Фенотипическиморфозыбывают сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями.

3. Фенокопии –ненаследственные изменения фенотипа по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии - ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

Термин «фенокопия» предложен Р. Гольдшмидтом в 1935 г. Примерами могут служить сосудистая деменция, близкая по клинической картине к болезни Альцгеймера; хорея токсического или медикаментозного происхождения, которую можно принять за болезнь Гентингтона;ненаследственный авитаминоз Е, проявления которого сходны с атаксией Фридрейха;слепота, обусловленная помутнением хрусталика глаза (катаракта) или действием ионизирующего облучения, или в результате внутриутробного поражения вирусом краснухи -  проявления которой сходны с наследственной слепотой; слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом, а может и развиться в результате нехватки йода в рационе питания ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития.

Причины фенокопий:

1. кислородное голодание плода;

2. болезнь матери при беременности;

3. психическая травма у беременной;

4. эндокринные заболевания у беременной;

5. неполноценное питание беременной (недостатки витаминов С, В, Р, РР, микроэлементовСо, Са, Fe);

6. лекарственные препараты при беременности (антибиотики, сульфаниламиды).