Основные типы наследования и характерные для них родословные

Составление родословной.

 

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы:

 

Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3— пол неизвестен

4— брак мужчины и женщины

5— близкородственный брак

6— дети одной родительской пары (сибсы)

7— монозиготные близнецы женского или мужского пола

8— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 — дизиготные близнецы одного или разного пола,

10 —выкидыш

11— аборт,

12 — мертворожденный,

13 — бездетный брак

14- гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15— рано умершие

16— пробанд

17— особь женского пола, имеющая изучаемый признак

 

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 1 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 1. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

Рекомендации по определению типа наследования признака.

Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

1) Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным.  

2) Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген,   обусловливающий формирование изучаемого признака.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме. 

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y - расположен этот ген.

3) Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y -хромосоме.

б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

4) Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной.

 

Рис. Графическое изображение родословной.

 

1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.

2.  В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.

3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.    

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.

Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

Пример.

Условие задачи.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

 

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?

Решение:

 

Генная запись скрещивания:

 

                            Здоровая                              Больной

Р                      ♀ АА              х             ♂  аа

Типы гамет               А                                           а

F ₁                                                        Аа

                                                      Здоровые

                                                           

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):

 

                          Р = 1/1 = 1 (100%)

Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

 

9. Задания для самостоятельной работы.

 

Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.

 

Родословная 1.

 

Родословная 2.

 

Родословная 3.

 

Родословная 4.

 

Родословная 5.

 

 

Составление родословной.

 

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы:

 

Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3— пол неизвестен

4— брак мужчины и женщины

5— близкородственный брак

6— дети одной родительской пары (сибсы)

7— монозиготные близнецы женского или мужского пола

8— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 — дизиготные близнецы одного или разного пола,

10 —выкидыш

11— аборт,

12 — мертворожденный,

13 — бездетный брак

14- гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15— рано умершие

16— пробанд

17— особь женского пола, имеющая изучаемый признак

 

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 1 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 1. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

Основные типы наследования и характерные для них родословные

Зная теоретические основы закономерностей наследования, можно относительно легко определить тип наследования изучаемого признака и генотипы многих членов родословной в простых типичных случаях.

У людей известны следующие основные типы наследования:

1) аутосомно-доминантное наследование;

2) аутосомно-рецессивное наследование;

3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое,  наследование;

      6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

На рис. 2 представлены графические изображения нескольких родословных с разными типами ядерного наследования. 

 

Рис. 2. Графические изображения родословных при разных типах ядерного наследования изучаемого признака.

А – аутосомно-рецессивный тип наследования;

   генотип пробанда - аа;

Б – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда - Х^АY;

В – аутосомно-доминантный тип наследования; генотип пробанда - Аа;

Г – сцепленный с Y-хромосомой, или голандрический, тип наследования;

   генотип пробанда - ХY^А (или ХY^а)

Д – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда - Х^аY;

 

 

Специалисты, составляя и анализируя родословные, всегда учитывают следующий факт. Если в родословной один и тот же признак (или болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о наследственной природе изучаемого признака (или болезни). Но прежде всего, необходимо исключить возможность фенокопии. Так, например, частая встречаемость признака может быть связана со следующими причинами:

- один и тот же патогенный фактор мог действовать на женщину во время всех ее беременностей;

- одни и те же профессиональные вредности или факторы внешней среды могли действовать на многих членов семьи и привести к развитию у них одной и той же болезни.