Биологический потенциал здоровья  

Лекция 3.

ЗДОРОВЬЕ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

 

Азбука генетики

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — меди­цинская генетика — учение о значении наследствен­ности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономер­ности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосно­вал в начале XX века хромосомную теорию наследст­венности.

Основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит дип­лоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Слива­ясь, две половые клетки образуют новый — опять дип­лоидный — набор, но уже из хромосом обоих родите­лей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурны­ми изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных призна­ков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.

Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включаю­щая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто ко­дирующая наследственную информацию, а также ре­гулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.

  Фенотип – совокупность всех внешних (теле­сных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как од­ним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирую­щие количественные признаки, такие, как рост, масса те­ла, размеры органов, физиологические особенности, кон­тролируются большим числом генов со слабым индивиду­альным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответствен­ных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ре­бенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое со­стояние называют гомозиготным. Если от одного родите­ля получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект кото­рого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определен­ный признак организма. Гомози­готный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетеро­зиготный — Аа. Эффект ре­цессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомо­зиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерози­готном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а вто­рой — голубой (аа), то потомство этих родителей будет ка­реглазое в соответствии с законом доминирования (гене­тическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.

Изменчи­вость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособ­ления организмов к среде их обитания.

Мутации — дефекты в ге­нетическом аппарате - причина наследственной болезни. Генная мутация - изменения гена и нарушения его функ­ции на молекуляр­ном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.

Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них: пожилой воз­раст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мута­генную активность. В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз про­является в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а так­же в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мута­ции или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансиро­ванный полиморфизм), вызывать летальные (смер­тельные) эффекты, сниженную фертильность (плодо­витость), социальную дезадаптацию, сниженную про­должительность жизни.

Однако не следует забывать об условности патологи­ческого характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.

Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоро­вье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нару­шений в популяциях и составление на этой основе ме­дико-генетического паспорта на каждого человека.

 

Наследственные болезни   

Более всего изучены хромосомные болезни челове­ка и генные дефекты обмена веществ.

Хромосомные болезни человека обусловлены количественным по­вреждением половых хромосом в результате непра­вильного слияния двух гамет родителей. Аномалии по­ловых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста.

Генные дефекты обмена веществ составляют дру­гую большую группу наследственных заболеваний. Эти дефекты вызывают, в основном, недостаточность различных ферментов, из-за которой резко нарушает­ся обмен липидов, углеводов, аминокислот, образова­ние гормонов и т.п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нерв­ной системы, различных органов и систем организма.

Наиболее известна бо­лезнь Дауна. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Риск рожде­ния ребенка с этой болезнью увеличивается с возрас­том матери, особенно он велик в 36 — 45 лет. Бо­лезнь Дауна — результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных. Внешний вид больного настолько ха­рактерен, что позволяет поставить диагноз, как прави­ло, еще в самом раннем возрасте. Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудоч­но-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи. При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогатель­ной школе, приобретают основные жизненные навыки. Медико-педагоги­ческие мероприятия позволяют иногда профессио­нально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700 — 800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обо­их полов. Внешний вид больных специфичен: микро­цефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба. Встречаются и другие пороки, причем настоль­ко выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных ме­тодов лечения нет.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинк­са. Характерно множество родимых пятен, низ­кий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюда­ется умственная отсталость, различные аномалии орга­нов слуха и т.д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2 — 2,5 на 1000 ново­рожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: вы­сокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отста­лость (дебильность), иногда антисоциальное поведе­ние. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

Гемофилия — наследственное заболевание, пере­дается по доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются кондукторами болезни: пе­редают гемофилию не только своим детям, но и через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики. Харак­терным клиническим симптомом болезни является кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причиной всегда бывает чрезмерным. Причина — от­сутствие одного из факторов свертываемости крови.

Ферментопатии — это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обус­ловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний: нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм), углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Фенилкетонурия обусловлена нарушением аминокислот­ного обмена, врожденная недо­статочность фермента, которая вызывает избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы. Первые признаки этой болезни обычно проявляются на втором-третьем месяце жизни, а иногда и несколько позже. Наиболее ранние из них: повторяю­щаяся без видимых причин рвота, похожие на экзему из­менения кожи, необычный запах мочи ребенка. К концу первого года обнаруживается умственная отсталость и психические наруше­ния. Чтобы лечение было успешным, очень важно поставить диагноз как можно раньше. Главное в лечении этой болезни — диета с полным исключением продуктов, богатых натуральным бел­ком (мясо, рыба, творог, бобы).

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке. Основной симптом ее у детей — потемне­ние мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Потемнение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты — алкаптона, накопление которого обусловлено неправильным превращением аминокислоты тирозин.

Галактоземия — следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-единственного фермента, необходимого для преобразова­ния галактозы, входящей в состав молочного сахара, в глюкозу. Организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Нарушения обмена приводят к поражению головного мозга и других органов и систем организма. Ранняя диагнос­тика во многом опре­деляет дальнейшую судьбу ребенка. Замена молока спе­циальными смесями, в состав которых не входит молочный сахар, (лактоза), избавляет ребенка от прояв­лений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни.

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны — не все из них обяза­тельно проявляются в первые месяцы и годы жизни ребенка. Есть и такие, что обнаруживаются значи­тельно позже — уже у взрослых людей. Позднее появление этих за­болеваний часто мешает распознать их наследствен­ную основу. И тогда не только больные и их родствен­ники, но иногда и врачи начинают искать какие-либо внешние причины болезни. Однако консультация опытного врача-невропатолога или генетика-клини­циста быстро вносит ясность.

Особое место среди наследственных нервно-мышеч­ных заболеваний занимает миастения. Заболевание ха­рактеризуется патологически повышенной утомляемос­тью мышц, периодически возникающей мышечной сла­бостью. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рожде­ния. Прогрессирующие мышечные дистрофии начинаются и в раннем детстве (в 1 — 3 года), и в более поздние сроки (даже в 50 — 60 лет), встречаются от легких форм до тяжелых с летальными исходами.

Коллагеновые наследственные болезни характери­зуются нарушением свойств соединительной ткани, что приводит либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная лом­кость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжи­мость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хруста­лика, аневризма аорты).

 

Генная терапия

Медицинская генетика уже отбросила сомнитель­ные концепции обреченности наследственных боль­ных, она значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.

Современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологиче­ские гены нормальными в половых клетках, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней. Принципиальная схема этиологического лечения пока ориентирована на болезни, вызванные мутацией в одном гене и сопровождающиеся отсутствием про­дукта деятельности гена.

Генная терапия через соматические клетки — это по­ка единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включен­ный в клетки ген не передается в будущее поколение. Большая часть генного материала разрушается хими­чески в крови или иммунной системой как чужеродный материал, поэтому встройка здорового гена в генотип организма осуществляется вне тела. Для этого надо извлечь соответствующие клетки из организма, обработать их в лаборатории и вернуть обратно пациенту. Пока таким образом можно манипулировать только с двумя типами клеток: с клетками костного мозга и кожи.

Изменения генома зиготы («демутационизация») - более радикальные методы этиологического лече­ния. Пока подобные исследования проводятся на животных, ибо последст­вия вмешательства в геном человека трудно прогнози­руемы, и должны пока огра­ничиваться экспериментальными моделями.

Примеры генной терапии: введение непосредственно в сердце дополнительных генов, которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных; генно-инженерных методы лечения опухолей; введение гена, дающего команду больным клеткам на самоуничтожение; гена, формирующего на­выки речи. Обнаружен ген, ответственный за аппетит, возможно, его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита.

Не вызывает со­мнений и факт существования индивидуальных, се­мейных и популяционных различий в устойчивости (или повышенной восприимчивости) к алкоголю. Наи­более четко эти особенности прослеживаются в про­явлении так называемой острой реакции на алкоголь: в покраснении лица, жжении в желудке, мышечной слабости, тахикардии (сердцебиении). Но вот что интересно и неожиданно: улиц монголоидной расы быс­трая реакция отравления алкоголем наблюдается го­раздо чаще, чем у лиц европеоидной расы. Так, абсо­лютное большинство китайцев, японцев, вьетнамцев реагирует на принятие алкоголя быстрее и в более ос­трой форме, чем это свойственно европейцам и севе­роамериканцам.

Говорят, что судьба больного человека в руках врача, вот почему именно науке и медицинской практике при­надлежит заслуга развенчивания концепции «вырож­дающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции — «обреченности наследственных больных» — та же участь. Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инва­лидности — все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества меди­цины.

В перспективе еще более грандиозная зада­ча — формирование здорового человека при патоло­гическом генотипе. Это уже принципиально новая концепция — концепция «нормокопирования». Чтобы она возникла, обре­ла конкретные черты, должны были появиться совре­менные методы:

§ лекарственного и диетического лечения (устране­ние из пищевого рациона продуктов, провоцирую­щих заболевание);

§ заместительной гормоно- и ферментотерапии (на­пример, лечение инсулином при диабете);

§ методы удаления из организма токсических про­дуктов;

§ реконструктивной хирургии;

§ индукции и ингибиции метаболизма (стимуляция или подавление нарушенных видов обмена ве­ществ);

§ генной инженерии.

 

Клонирование  

Клонирова­ние - выращивание из соматической, неполовой клетки точной генетической копии путем пересадки ядер со­матических клеток в половые клетки, лишенные своих ядер.

Клетка взрослой овцы (Долли) сливалась с взятой у другой овцы яйцеклеткой, из которой было предварительно удалено ядро, содер­жащее наследственную информацию. Цитоплазма яй­цеклетки и ядро взрослой клетки соединились в свое­образное подобие оплодотворенной яйцеклетки. Из нее выращивался эмбрион, который уже имплантировался третьей овце. То есть в этом случае были обойдены половой процесс и связанная с ним роль случая при комбинировании наследственных задат­ков. Например, у Долли — белая морда финско-дорседской породы (от генетической матери), хотя она была выношена черномордой шотландской яркой.

Но, несмотря на все победные фанфары в случае с Долли, до сих пор неясным остается ее возраст и свя­занные с ним проблемы. Спу­стя некоторое время после рождения Долли (Шотландия 23 фев­раля 1997г.) выяснилось, что возраст ее кле­ток и организма различен. Клетки у нее старше ее фи­зиологического возраста. Во время ее рождения они были такими же, как у ее матери, шестилетней (!) ов­цы. Спустя 5 лет у Долли развилось тяжелое заболева­ние суставов, которое характерно для старых особей.

Американским ученым во главе с Робертом Ланза удалось существенно «омолодить» клонированных коров. Шесть коров, клонированных американскими учеными, обладают клетками моложе их физиологического возраста. Условно говоря, вам 30 лет, а клетки ваши 20-ти или даже 10-ти летнего человека.

Родилась новая загадка: как в принципе возможно, чтобы клетки организма были старше или моложе самого организма? Как быть с возрастом клеток? В 1932 году один из осно­воположников генетики Герман Меллер обратил вни­мание на особое поведение концевых участков хромо­сом после облучения их рентгеновскими лучами. Он предположил, что существуют специальные структуры, которые как бы «запечатывают» концы хромосом и предотвращают их склеивание друг с другом. Меллер назвал их теломерами, что в переводе означает «конце­вые участки». Именно теломера и служит своеобразны­ми часами жизни клетки. Позже было открыто, что при каждом делении, которое проходят клетки многокле­точного организма, теломера несколько уменьшается. Клетка в процессе деле­ния стареет по мере того, как укорачивается ее теломера. Таким образом, сравнив длину теломера у нор­мальной овцы или коровы и их клона, можно понять, насколько различается возраст их клеток. У Долли возраст ее клеток был больше, чем у ее «на­туральных» сестер. А у клонированных коров — мень­ше.

Роберт Ланза и его коллеги решили искусствен­но состарить в пробирке клетки, взятые у молодого те­ленка. Довели они эти клетки до такого состояния, что по всем признакам они находились на грани смерти. И теломеры у них были маленькие и коротенькие. Ядра этих «ста­рых» экспериментальных клеток были пересажены в ядра клеток, из кото­рых потом получилось шесть коров. (В случае с Долли клетки пересаживали без всякого искусственного ста­рения). И у новорожденных телят теломеры оказались длиннее, чем им положено было иметь в их биологичес­ком возрасте. Оказалось, что старые клетки при транс­плантации омолаживаются, да так, что становятся моложе самих себя.

Почему так про­исходит и что будет дальше пока не очень яс­но. Одно из предположений заключается в том, что орга­низм может каким-то образом омолаживать свои клет­ки, наращивая теломеры. (Есть клетки, в которых теломеры при делении не укорачиваются, оставаясь веч­ными, — это раковые клетки). Каким образом происхо­дит такой процесс омоложения — неизвестно.

А что будет дальше? Доктор Ланза сказал: «Для че­ловека это может означать, что если он раньше мог жить до 120 лет, то теперь — до 200 лет». Правда, он тут же упомянул этические проблемы, связанные с клони­рованием человека. Но уже сейчас можно попытаться с помощью этой методики омолаживать клетки орга­нов, предназначенные для трансплантации.

Удалось также полу­чить точные генетические копии овцы с измененными геномами. Двое из этих овец имеют ген, который позволяет им производить мо­локо с такими же белками, как у человека. Третья не имеет измененного генома и просто является кон­трольным экземпляром.

Шотландскими учеными был внедрен ген, добавля­ющий в молоко овец «лечебный» фермент, который используется в современной фармакологии для лече­ния наследственной эмфиземы. Это означает, что теперь возможно выбирать еще до рожде­ния гены, которые хотим изменить или удалить, выращивать органы для пересадки человеку, например, свиней, по заданным параметрам и с меньшей вероятностью отторжения.

Много дискуссий вокруг перспектив клонирования человека. Людей легче клонировать, чем животных, так как человеческие репродуктивные функции лучше изучены и понят­ны. Человеческий клон проживет дольше. Са­мое большое препятствие — не технологические труд­ности, а отношение общества. Уже предложено и ши­роко обсуждается множество сценариев грядущих ка­тастроф — следствий клонирования людей. Это и создание каст людей, специально приспособленных для выполнения ограниченного круга функций, и по­лучение существ — «копий», которые будут живыми складами донорских органов и тканей для своих гене­тических «оригиналов», и воссоздание умерших гени­ев или злодеев, и многое другое. Кроме того, если чис­ленность землян превысит 10—15 миллиардов чело­век, цивилизация начнет задыхаться.

Комиссия США по биотике рекомендовала сохранить мораторий на финансирование этих про­грамм и принять федеральный закон, запрещающий любые попытки создать ребенка путем клонирования. Высказываются опасения о психологическом ущербе, поскольку такие дети, возможно, будут страдать от ущемленного чувства индивидуальности и личной автономии; по поводу деградации родительских отношений и семейной жиз­ни. И практически все согласны с тем, что существую­щий пока риск негативных последствий оправдывает запрещение сегодня экспериментов в этой области.

Клонирование путем пересадки ядер со­матических клеток для кого-то может стать единствен­ным шансом иметь детей.

В декабре 1999 года южнокорейские ученые заяви­ли, что создали генетический двойник молодой жен­щины — первичный эмбрион, который был готов для пересадки в матку женщины. Эксперимент был пре­рван, так как южнокорейский закон запрещает это.

В 1999 году 19 стран мира подписали протокол о за­прете «клонирования человека», разработанный Сове­том Европы. Согласно закону, за клонирование чело­века в Японии предусмотрено тюремное заключение сроком на 3 — 7 лет, в Германии — на 5 лет, во Фран­ции — до 20 лет.

В конце 2001 года в России был принят закон о запрете клонирования человека.

Метод клонирования не дает абсолютной идентичности копии. Ведь донорская яйцеклетка не является именно той яй­цеклеткой, из которой когда-то развился этот человек. Да и полный хромосомный набор взрослого организма все же не остается в точности тем хромосомным набо­ром, который имелся в момент начала дробления яйце­клетки. Меняется со временем и среда его пребывания (среда в клетках), что обязательно должно отразиться на свойствах хромосомного набора. Даже однояйце­вые близнецы, с самого момента удвоения их общей яйцеклетки, имеют разные параметры. А в период рос­та и развития эти различия — как в телосложении, так и в психике — становятся еще более значимыми.

Многие этические проблемы возникали, возника­ют и будут возникать в связи с прогрессом генетики. Но решать их всегда необходимо только на основе об­щих принципов гуманизма. Это особенно важно под­черкнуть в связи с большой международной програм­мой «Геном человека», реализация которой даст боль­шие возможности управления наследственностью

 

Вопросы для контроля

1. Биологический потенциал здоровья

2. Азбука генетики

3. Наследственные болезни

4. Генная терапия

5. Клонирование

6. Биологическая и социальная компоненты наследст­венности человека

7. Медико-генетическое консультирование

8. Здоровье и конституция человека

Лекция 3.

ЗДОРОВЬЕ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

 

Биологический потенциал здоровья  

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». Ребенок наследует при­знаки не только от родителей, но и от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом на­следуемых признаков, что и определяет его индивидуальность.

Кроме внешнего сходства дети наследуют особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Наследственными или генетичес­кими болезнями называются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей, т.е. прямая передача. На­следственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям. Около 1—2% новорожденных появляют­ся на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000 — 1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) — 1:2500, наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700— 1:1000 новорожденных.

Болезни с наследственным предрасположением – болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые рас­пространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близору­кость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие дру­гие.Например, у часто болеющих детей число больных род­ственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды («чрезвычайным факто­ром»), особенно характерна для полигенных (многофак­торных) болезней, таких как атеросклероз, гипертони­ческая болезнь и др. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявле­ние) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.

По большому счёту всё люди - кровные родственники. Постановка вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка, неправомерна. «Виновата» здесь только Природа, поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, ко­торое было у предшественников.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве ра­бочей модели современные генетики предлагают за­кон критической массы. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образо­вать критическую. Для того, чтобы заложенное в генах за­болевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Нужен ещё и «тротиловый взрыв» для объединения этих половинок в крити­ческую массу, который не передается по наследству – факторы внешней среды. Он накапливается в процессе жизнедея­тельности человека или приобретается сразу (напри­мер, в результате стресса). Таким образом, для того, что­бы человек заболел болезнью, которой болел кто-то из его предков, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому ро­довому древу) и «социальный тротиловый заряд».

Согласно кармической теории ничто не пропадает из информационного поля человеческого ро­да: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство...

Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.

Доказательство давности наличия наследственных болезней у человека - шедевры мирового искусства. На картине испанского худож­ника Диего Веласкеса «Дон Себастьян де Морра» (написана в 1628г.) изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным ли­цом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, добро­желательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд че­ловека, которого природа наделила физическим недо­статком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает со­мнений — ахондроплазия. Один такой больной рожда­ется среди примерно 50—100 тысяч здоровых.

Список наследственных болез­ней быстро растет, еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, а сегодня — более трех тысяч (9-?). Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%. Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Давайте гордиться своей наследст­венностью и беречь ее! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

 

Азбука генетики

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — меди­цинская генетика — учение о значении наследствен­ности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономер­ности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосно­вал в начале XX века хромосомную теорию наследст­венности.

Основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит дип­лоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Слива­ясь, две половые клетки образуют новый — опять дип­лоидный — набор, но уже из хромосом обоих родите­лей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурны­ми изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных призна­ков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.

Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включаю­щая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто ко­дирующая наследственную информацию, а также ре­гулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.

  Фенотип – совокупность всех внешних (теле­сных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как од­ним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирую­щие количественные признаки, такие, как рост, масса те­ла, размеры органов, физиологические особенности, кон­тролируются большим числом генов со слабым индивиду­альным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответствен­ных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ре­бенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое со­стояние называют гомозиготным. Если от одного родите­ля получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект кото­рого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определен­ный признак организма. Гомози­готный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетеро­зиготный — Аа. Эффект ре­цессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомо­зиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерози­готном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а вто­рой — голубой (аа), то потомство этих родителей будет ка­реглазое в соответствии с законом доминирования (гене­тическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.