Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

К этой группе заболеваний относятся приобретённые или генетически обусловленные

нарушения, проявляющиеся, как правило, в детском возрасте, основным патологическим признаком которых являются дегенеративные процессы в нервной ткани.

I. Миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия

Это группа наследственных и приобретённых заболеваний, при которых первичный дистрофический процесс происходит в мышечной ткани. Это приводит к нарушению передачи нервного импульса мышцам и мышечной слабости.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена

Название связано с выраженной гипертрофией икро-ножных мышц из-за их выраженного увеличения, связанного с жировым перерождением мышечной ткани.

Заболевание носит наследственный, связанный с Х-хромосомой, характер, передаётся по рецессивному признаку, поэтому болеют только мальчики. Среди всех миопатий оно отличается наиболее злокачественным течением. Первые клинические симптомы появляются в 2 – 5 лет, когда у ребёнка нарушается способность ходить. Процесс начинается с проксимальных мышц нижних конечностей, захватывает мышцы тазового пояса, затем мышцы рук. К 15 годам дети полностью обездвижены.

Миопатия Эрба (прогрессирующая мышечная дистрофия тазового и плечевого пояса).

Первые признаки заболевания связаны со слабостью мышц тазового пояса. У больного появляется раскачивающаяся «миопатическая» походка. Когда патологический процесс переходит на мышцы спины и живота, появляется затруднение при вставании, распластанный «лягушачий» живот. При поражении мышц плечевого пояса лопатки приобретают крыловидную форму.

Дистальная форма

Клинически проявляется поражением мышц голеней, стоп, кистей. Первые клинические симптомы появляются в возрасте 20 – 25 лет.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи – Дежердина

При этой форме первыми поражаются мышцы лица, затем плечевого пояса.

Лечение комплексное. 2 – 3 раза в год назначают АТФ, токоферол, антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, галантамин, витамины: В₁, В_2, В_6, В₁₂, РР, С, фитин, глюконат Са.

Уход при этой патологии заключается в улучшении адаптации больного к жизни при данной патологии и оказании необходимой помощи в реализации нарушенных потребностей.

 

 

II. Миастения

Это нервно-мышечное заболевание, связанное с нарушение синаптической проводимости. Клинически проявляется патологической утомляемостью и нарастающей мышечной слабостью, которая быстро нарастает при повторных движениях и может достичь степени паралича.

Различают 4 клинические формы.

1. Окулярная форма клинически проявляется глазо-двигательными нарушениями. У больного появляются птоз, диплопия, анизокория.

2. Бульбарная форма проявляется затруднением глотания, гнусавостью голоса, нарушением мимики и жевания, утомляемостью при разговоре.

3. Скелетная форма связана с нарушением функции скелетной мускулатуры, что может привести к затруднению дыхания.

4. Генерализованная форма клинически проявляется сочетанием всех выше перечисленных форм.

Лечение.

Применяется удаление вилочковой железы т. к. есть данные, что заболевание связано с её патологией.

Рентгенотерапия вилочковой железы

Стероидная терапия

Применение антихолинэстеразных препаратов (прозерин, оксазил, местинон).

Уход при этой патологии заключается в улучшении адаптации больного к жизни при данной патологии и оказании необходимой помощи в реализации нарушенных потребностей.

 

III. Миотонии

Группа нервно-мышечных заболеваний, основным клиническим проявлением которых является затруднение расслабления мышц после их сокращения. При повторных движениях расслабление мышц становится всё более лёгким. В клинике наиболее часто встречается наследственная миотония Томпсона.

Лечение.

Применяют спазмолитики, витамины, ФТЛ.

 

Лечение

Диета с исключением продуктов богатых медью (морепродукты), введение препаратов, способствующих выведению меди – унитиола, D-пеницилламин, тиосульфата натрия.

Уход

При этой патологии заключается в улучшении адаптации больного к жизни при данной патологии и оказании необходимой помощи в реализации нарушенных потребностей.

 

VI. Сирингомиелия

Заболевание предположительно связанное с дефектом развития спинного мозга при внутриутробном развитии плода. Оно связано с образованием продольных полостей

в спинном мозге, чаще в шейно-грудном отделе.

Болезнь клинически проявляется в любом возрасте, чаще в 25 – 40 лет, у людей связанных с тяжёлым физическим трудом, вибрацией, трудом на открытом воздухе при низкой температуре.

Появляется диссоциированное расстройство чувствительности, при котором сохраняется глубокая чувствительность (чувство веса, давления, вибрации, мышечно-суставное чувство), но утрачивается поверхностная чувствительность. Человек перестаёт чувствовать боль, окружающую температуру, что приводит к безболевым ожогам, отморожениям, травмам. Нарушение поверхностной чувствительности развивается по сегментарному типу (по типу куртки или полукуртки). Больных беспокоят боли в зоне иннервации поражённых сегментов (в руке, плече). Со временем у них развивается нарушение трофики и появляется акроцианоз, расстройство потоотделения, дистрофия костей, их повышенная ломкость с формированием ложных суставов, развивается атрофия мышц и вялые параличи.

У людей с этой патологией часто наблюдаются различные дефекты развития: искривление позвоночника, шестипалость, синдактилия (сращение пальцев), добавочные рёбра и т. д.

Лечение симптоматическое:

R-терапия, массаж, ЛФК, прозерин, местинон, витамины группы В. При компрессии спинного мозга производят нейрохирургическое вмешательство - опорожнение полостей. При болях назначают нейролептики и антидепрессанты.

Уход

Очень важна разъяснительная работа с целью профилактики травматизма, трудоустройство с исключением вредных факторов.

 

Причины

Как правило, возникает в сенсибелизированном организме под влиянием специфических аллергенов (продукты питания, медикаменты, цветы, животные) и неспецифических раздражителей: охлаждения, психической и физической травмы, интоксикации, инфекции.

Часто развивается у лиц с пониженной функцией щитовидной железы и яичников

Клинические проявления отёка Квинке

Проявляется ограниченным отёком кожи, подкожной клетчатки и других тканей. Наиболее частая локализация – открытые участки кожи (лицо, губы, веки, щёки, кисти рук, реже конечности и туловище), отёки слизистых оболочек (глотки, гортани, желудка). При отёке гортани возможна асфиксия, поэтому требуется срочная госпитализация больного. При отёке слизистой желудка может развиться рвота понос, боли в животе. Длительность ангионевротического отёка от нескольких часов до нескольких дней.

Лечение

Исключаются факторы, ставшие причиной развитии яотёка Квинке

Проводится десенсибелизирующая терапия антигистаминными препаратами. Назначают димедрол, супрастин, тавегил в инъекциях или в таблетках. В тяжёлых случаях назначают преднизолон, эфедрин, адреналин. Иногда требуется искусственная вентиляция лёгких. Для повышения тонуса симпатической системы назначают препараты кальция, аскорбиновую кислоту. Для снижения тонуса парасимпатического отдела назначают атропин.

 

 

II. Мигрень (гемикрания)

Эпидемиология

Наблюдается наследственная и семейная предрасположенность. Женщины болеют чаще, чем мужчины.

Причины

Внезапно возникшее геми- и ликвородинамическое нарушение, вызванное неполноценностью вазомоторной иннервации.

Факторы риска

Переутомление, длительное пребывание в душном помещении, недоедание, волнение, расстройство деятельности кишечника.

Клиника

Перед приступом могут быть предвестники: раздражительность, тяжесть в голове, сонливость, недомогание. Затем может появиться кратковременная аура: онемение конечностей, мелькание мушек перед глазами, ощущение жара в голове или другой части тела. Её длительность до20¹. Затем развивается приступ головной боли с одной стороны, чаще в лобно-височной области пульсирующего характера. Приступ болей может сопровождаться покраснением или побледнением лица, слёзотечением, гиперемией склер, повышенной соливацией, рвотой. Могут наблюдаться преходящие парезы, косоглазие. Длительность приступа от нескольких часов до 1 -3 суток.

Лечение

Соблюдение режима труда и отдыха, оздоровление организма, во время приступа приём транквилизаторов, валерианы, эрготамина, эрготала, кофеина, кофетамина, дигидроэрготамина, назального спрея – дигидергота, анальгетиков, антигистаминных препаратов.

В межприступный период принимают беллоид, беллатаминал, белласпон, вазобрал, дигидроэрготамин, анаприлин.

 

Этиология

1. Опухоли головного мозга

2. Травмы головного мозга

3. Нейроинфекции и общие инфекции (грипп)

4. Цереброваскулярные болезни

Клинические проявления

1. Нейро-эндокринный синдром проявляется синдромом Иценко – Кушинга (артериальной гипертензией, характерным ожирением, лунообразным лицом), адипозо-генитальной дистрофией, несахарным диабетом.

2. Нейротрофический синдром проявляется сухостью кожи, выпадением волос, трофическими язвами и зудом. При этом часто наблюдается миокардиодистрофия, лабильность пульса и А/Д, повышенная ломкость костей

3. Нарушение терморегуляции, которое проявляется постоянным субфебрилитетом или пароксизмами повышения температуры, или гипотермией с постоянным ощущением озноба, похолоданием конечностей.

4. Гипоталамические кризы (современное название «панические атаки»)

В более старой литературе встречаются названия: «диэнцефальная эпилепсия»          и как проявления ВСД.

Они проявляются эмоциональными, вегетативными и двигательными нарушениями. По характеру вегетативных нарушений гипоталамические кризы делятся на симпатикотонические (симпатадреналовые) и парасимпатикотонические (вагоинсулярные).

При симпатикотонических кризах  пациент испытывает тахикардию, боли в области сердца, чувство нехватки воздуха, сухость во рту, страх смерти. При обследовании обнаруживается подъём А/Д, гиперглюкоземия. Длится криз 2 – 3 часа и заканчивается обильным мочеиспусканием, реже диареей.

Парасимпатикотонический криз проявляется брадикардией, снижением А/Д, замедлением и углублением дыхания, обильной саливацией, тотальным гипергидрозом, вялостью, апатией.

Смешанные приступы сочетают симптомы симпатадреналовых и вагоинсулярных кризов.

Любой тип криза может сопровождаться головной болью, тошнотой, головокружением.

Лечение

Применяют транквилизаторы и антидепрессанты. Для купирования симптадреналовых кризов используют пирроксан, реланиум, анаприлин.

 При вагоинсулярных кризах вводят атропин, назначают беллатаминал, беллоид, амизил. В последнее время при лечении «панических атак» назначают антелепсин.

Профилактика Оздоровление организма, занятия спортом, закаливание, витаминотерапия, приём растительных стимуляторов, ЛФК, массаж.

 

Аномалии развития

Этиология

o Недостаточность маточно-плацентарного кровообращения

o Ионизирующая радиация

o Приём лекарственных препаратов во время беременности

Клиника

Микроцефалия

Это нарушение роста мозга, при котором происходит уменьшение его более чем на 25% от нормы. Голова ребёнка уменьшена в размере и сужена кверху, мозговой череп недоразвит. Основным симптомом является отставание психического развития до глубокой степени умственной отсталости. У ребёнка могут наблюдаться косоглазие, парезы, судороги.

Лечение симптоматическое.

Гидроцефалия

Это избыточное скопление жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга в результате повышенной секреции ликвора или нарушения его циркуляции и всасывания.

При этом голова приобретает шарообразный вид, лоб выступает над лицом, лицо маленькое, треугольное, глаза широко расставлены. Характерно незаращение родничков, истончение костей черепа. Неврологическая симптоматика: спастические парезы, атаксия, глазодвигательные нарушения, судороги, снижение интеллекта, головная боль.

Лечение

Курсы мочегонных, ноотропы, рассасывающие средства, нейрохирургическое вмешательство.

Черепно-мозговая грыжа – это выбухание оболочек мозга или выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефект кости. Неврологическая симптоматика зависит от локализации грыжи. Могут быть симптомы поражения полушарий большого мозга или поражения задней черепной ямки.

Лечение хирургическое

Спинномозговая грыжа

Это выпячивание оболочек, корешков и вещества спинного мозга через дефект кости, образовавшийся в результате незаращения дужек позвоночника.

Лечение хирургическое.

 

Этиология

1. Воздействие различных патологических факторов в предродовом периоде: болезнь матери, интоксикация, психофизические стрессы

2. Травма во время родов (затяжные или стремительные роды, узкий родовой путь, наложение щипцов, извлечение плода за тазовый конец и т. д.)

3. Гипоксия и асфиксия новорожденного

4. Акушерская патология

Асфиксия новорожденных – кислородная недостаточность в родах

является одной из основных причин (40%) перинатальной смертности. Клинически наблюдается:

 длительное полубессознательное состояние. Ребёнок лежит с закрытыми глазами, страдальческим выражением лица, стонет, не реагирует на раздражение.

нарушение функции черепных нервов: кровоизлияние в сетчатку глаза, косоглазие, анизокория, птоз, смещение глазных яблок вниз (симптом «заходящего солнца»), ассиметрия лица, бульбарные нарушения (угнетение функции сосания, глотания, фонации).

Нарушение мышечного тонуса: наблюдается «поза лягушонка» при мышечной гипотонии. При гипертонусе  мышц они прижаты к туловищу или резко выпрямлены, а голова закинута назад.

Судорожный синдром наблюдается у 50% детей, родившихся в асфиксии. Он проявляется приступами кивков, причмокиваний, подёргиваний глазных яблок, спазмов взора, тремором рук, общими вздрагиваниями.

Гидроцефальный синдром

Вегето-висцеральные нарушения проявляются нарушением терморегуляции, сна. желудочно-кишечными дискинезиями, лабильностью дыхания и пульса.

Нарушаются безусловные рефлексы: сосательный, поисковый, хоботковый, ладонно-подбородочный, защитный, рефлекс ползанья, хватательный, рефлекс опоры и автоматической походки.

Травмы спинного мозга

В тяжёлых случаях наблюдается картина спинального шока – ребёнок вял, адинамичен, выраженная мышечная гипотония, разгибательное положение конечностей, дыхание затруднено, межрёберные мышцы втянуты, живот вздут.

Лечение

Комплекс реанимационных мероприятий, диспансерное наблюдение у педиатра и невролога.

Акушерский паралич

Развивается в результате повреждения нервов плечевого сплетения при выведении головки в случае тазового или ягодичного предлежания. Различают верхний, нижний и тотальный тип параличей.

 

Причины

- Асфиксия в родах

- Низкая масса тела при рождении

- Преждевременные роды

- Внутриутробная инфекция

- Генетические причины

- Хронические заболевания матери

- Морфологические изменения мозговых структур

Классификация. Клиническая картина.

Термин «ДЦП» не включает в себя всё многообразие патологических сдвигов, возникающих при этом заболевании.

Выделяют следующие формы ДЦП:

1. Спастическая гемиплегия (болезнь Литтла).

Спастическая гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями в верхних и нижних конечностях, причём ноги поражены сильнее, чем руки. Степень поражения рук может быть различной - от выраженных ограничений в объёме и силе движений и до легкой моторной неловкости. Выраженные симптомы спастической диплегии обнаруживаются уже в первые дни жизни. Более легкие - к 5-6 месяцам жизни. Спастическая диплегия - это наиболее часто встречающаяся форма ДЦП.

2. Двойная гемиплегия.

Двойная гемиплегия - самая тяжёлая форма ДЦП. Диагностируется  уже в период новорожденности. Характеризуется тяжёлыми двигательными нарушениями во всех четырёх конечностях, руки поражаются в той же степени, что и ноги. Дети не держат голову, не сидят, не стоят и не ходят. Однако ранняя и систематическая работа по физическому воспитанию в сочетании со всеми видами консервативного лечения может привести к улучшению состояния. Интеллект  страдает больше, чем при других формах ДЦП. Интеллектуальное развитие соответствует олигофрении в степени идиотии.

3. Гемипатерическая форма.

Гемипатерическая форма ДЦП характеризуется односторонними двигательными нарушениями. Чаще отмечается более тяжёлое поражение руки. Если ребёнок не пользуется поражённой рукой, то со временем наблюдается её укорочение, уменьшение в объёме. В специальной школе эта форма встречается примерно у 20% детей. У каждого третьего выявляется олигофрения, дизартрия, в половине случаев - ЗПР.

4. Гиперкинетическая форма.

Гиперкинетическая форма ДЦП характеризуется двигательными расстройствами, проявляющимися в виде насильственных непроизвольных движений - гиперкинезов. При гиперкинетической форме ДЦП именно гиперкинезы являются ведущими двигательными нарушениями. Гиперкинезы возникают непроизвольно, исчезают во сне и уменьшаются в покое, усиливаются при движении и волнении, эмоциональном напряжении. Психическое развитие страдает меньше, чем при других формах, однако серьёзные двигательные и речевые нарушения существенно затрудняют развитие ребёнка. В чистом виде гиперкинетическая форма встречается редко, в основном можно наблюдать сочетание формы, например гиперкинетическую форму и спастическую диплегию у одного больного

5. Атонически-астатическая форма (мозжечковая).

Данная форма характеризуется, прежде всего, низким мышечным тонусом (атония), трудностями в формировании вертикализации (астазия). При данной форме имеет место несформированность реакций равновесия, недоразвитие выпрямительных рефлексов.

 

Лечение.

Лечение остается сложной задачей, связанной с необходимостью проведения повторных курсов, в том числе восстановительного лечения, чаще в течение многих лет, а иногда на протяжении всей жизни.

Помимо медикаментозного лечения, средств восстановительной медицины организуются врачебно-сестринское постоянное патронирование семей, страдающих ДЦП.

Медикаментозное лечение включает назначение средств, нормализующих нервную систему, а также различные метаболические комплексы. Глютаминовая кислота, энцефабол, церебролизин, пантогам, глицин, инстенон, пирацетам и др. стимулируют обменные процессы в нервной системе; толперизон, баклофен, тизанидин регулируют мышечный тонус; циклодол, амедин, норакин и др. холинолитики, а также сонапакс, терален назначают при гиперкинезах.

При ДЦП эффективно использование некоторых аминокислот, в частности провида, севида, аминовида, механизм действия которых связан с уменьшением содержания фактора некроза опухоли, а также препаратов цинка.

При спастических формах ДЦП у детей применяют ботулотоксин А.

Лечение в ост рый п ер иод си мпт о матическо е, в по с ледующе м:

• ванны, массаж, лечебная гимнастика, побуждение ребёнка к активным движениям

• препараты, снижающие тонус мышц

• препараты, направленные на улучшение деятельности мозга и всей центральной нервной системы: глутаминовая кислота, Церебролизин и подобные, гаммалон

• ортопедические мероприятия: гипсование, оперативное вмешательство, протезирование, ношение ортопедической обуви

• функциональная нейрохирургия: селективная ризотомия, селективная невротомия, хроническая нейростимуляция спинного мозга, имплантация баклофеновой помпы, операции на подкорковых структурах головного мозга.

Задачи лечебно-педагогической работы.

• В возрасте 1-3 лет — основная задача: развитие предметно-манипулятивной деятельности, сенсорных функций, речевого и предметно-действенного общения с окружающими, начальных форм социального поведения и самостоятельности.

• Развитие ощущений артикуляционных поз и движений

Особенности. Работы.

• Дети с ДЦП нуждаются в ранней комплексной лечебно-педагогической работе.

• Основные направления работы: развитие моторики речи, развитие коммуникативного поведения.

• Коррекционная работа должна проводиться дифференцированно с учетом формы заболевания и возраста ребенка.

• На основе предметно-практической и игровой деятельности, осуществляемой с помощью взрослого, стимулируют сенсорно-моторное поведение и голосовые реакции. Используют методы торможения и облегчения. Тормозят нежелательные патологические движения, сопровождаемые повышением мышечного тонуса и одновременно облегчают произвольную сенсо-моторную активность. Применяются различные приспособления для фиксации головы, туловища и конечностей с целью облегчения функции артикуляционного аппарата, тренировки зрительно-моторной координации и других реакций.

• Использование методики кондуктивного воспитания, которая позволяет осуществлять неразрывную взаимосвязь в развитии моторики, речи и произвольной регуляции поведения.

• Ранняя логопедическая работа.

Вопросы для закрепления знаний лекционного материала

Тема – наследственно-дегенеративные заболевания

1. Какие Вы знаете наследственно-дегенертивные заболевания?

2. Что такое миопатия?

3. Как клинически проявляется миастения?

4. По какому типу наследуется хорея Гентингтона?

5. Почему она имеет второе название – хореическая деменция?

6. Что является причиной гепато-церебральной дистрофии?

7. Почему это заболевание так называется?

 

 

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

К этой группе заболеваний относятся приобретённые или генетически обусловленные

нарушения, проявляющиеся, как правило, в детском возрасте, основным патологическим признаком которых являются дегенеративные процессы в нервной ткани.

I. Миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия

Это группа наследственных и приобретённых заболеваний, при которых первичный дистрофический процесс происходит в мышечной ткани. Это приводит к нарушению передачи нервного импульса мышцам и мышечной слабости.