синдром Дауна не является наследственной патологией

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

 

117.Синдром Патау

хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Причины

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

 

Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.

 

Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Проявления и физические признаки

Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:

 

Нервная система:

 - отклонения психического и моторного развития;

 - микроцефалия;

 - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);

 - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;

- менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

 

Костно-мышечные и кожные:

 - полидактилия («лишние пальцы»)

 - низко посаженные и деформированные ушные раковины;

 - выступающая пятка;

 - деформация ноги, стопа выглядит как качеля;

 - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);

 - аномальный вид кисти;

 - перекрытие пальцами большого пальца;

 - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);

 - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

 

Урогенитальные:

 - аномальные гениталии, - дефекты почек.

 

Другие:

    

 - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);

 - одна пуповинная артерия.

 

Риск повторения Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

 

Ленара

Синдром Эдвардса.

СЭ – трисомия 18 хромосомы. Девочки подвержены данному синдрому в 3 раза чаще, чем мальчики. Дети с СЭ рождаются чаще у пожилых женщин.

Дети рождаются с низким весом.

Присущи:

– аномалии лицевого и мозгового черепа;

– ушные раковины деформированы и низко посажены;

– глазные щели узкие, короткие;

– выступает пятка;

– пороки сердца;

– маленькое ротовое отверстие и нижняя челюсть.

Продолжительность жизни - 3 месяца. Причина смерти – остановка дыхания, нарушение работы сердца.

119. Синдром Шерешевского-Тернера.

СШТ - хромосомная болезнь, моносомия по Х-хромосоме (ХО).

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:рост маленький

· маленькая нижняя челюсть

· оттопыренные уши

· короткая шей с крыловидными складками

· низко расположен нижняя линия роста волос на шее

· широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками

· соски втянуты

· часто искривление рук в области локтевых суставов

· выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен.

 

Синдром Клайнфельдтера.

СК – генетическое заболевание. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков:

 - длинные ноги;

 - высокая талия;

 - высокий рост.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

 

Синдром «кошачьего крика»

СКК - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5.

У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван - «синдром кошачьего крика». Такой вид плача обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки).

 

Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица:

 - лунообразное лицо;

 - микроцефалия;

 - гипертелоризм;

 - антимонголоидный разрез глаз;

 - высокое нёбо;

 плоская спинка носа.

Ушные раковины деформированы и низко расположены. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца и некоторых других внутренних органов.

Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.