Биология – теоретическая основа медицины. Биологические науки, их задачи, объекты изучения.  Методы биологии.

Биология – теоретическая основа медицины. Биологические науки, их задачи, объекты изучения.  Методы биологии.

 

Термин биология (от греческого «био» -жизнь, «логос»-наука) введен в начале 19 века Ж-Б Ламарком и

Г.Тревиранусом для обозначения науки о жизни как особом явлении природы. Она изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития. Предметом биологии как учебной дисциплины служит жизнь во всех ее проявлениях: строение, физиология, поведение, индивидуальное (онтогенез) и историческое (эволюция, филогенез) развитие организмов, их взаимоотношение друг с другом и с окружающей средой.

Современная биология представляет собой систему наук о живой при­роде. Общие закономерности развития живой природы, раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие, рассматривает общая биоло­гия. Ряд биологических наук изучает морфологию, т. е. строение орга­низмов, другие — физиологию, т. е. процессы, протекающие в живых ор­ганизмах, и обмен веществ между организмом и средой.

К морфологическим наукам относятся анатомия, изучающая макро­скопическую организацию животных и растений, и гистология — на­ука о тканях и о микроскопическом строении тела.

Многие общебиологические закономерности являются предметом изу­чения цитологии, эмбриологии, геронтологии, генетики, экологии, и других наук.

Цитология — наука о клетке. Эмбриология изучает закономерности индивидуального разви­тия организмов, развитие зародыша.

Геронтология — учение о старении организмов и борьбе за дол­голетие.

Генетика — наука о закономерностях изменчивости и наследствен­ности.

Исследование взаимодействия между организмами и окружающей их средой, обусловливающего выживание, развитие и размножение, входит в задачу экологии.

 

Основными методами исследования являются:

-Описательный, заключается в сборе фактического материала и его описании.

-Сравнительный,  заключается в сравнении изучаемых организмов, их структур и функций между собой с целью выявления сходств и различий.

-Исторический - исследование закономерностей появления и развития организмов, становления структуры и функций организмов во времени и пространстве.

-Экспериментальный, заключается в активном изучении того или иного явления путем эксперимента.

Ученые древности были выдающимися биологами, но биология, как теоретическая основа медицины, стала формироваться в 19 веке.

1) Создание клеточной теории Шлейденом и Шванном 1838-1839

2) Труды Пастера и его последователей, изучавших микроорганизмы в качестве возбудителей инфекционных болезней, заложили научные основы инфекционных патологий, ускорили развитие хирургии.

3) Учение об иммунитете И.И.Мечникова 1896

4) Успехи генетики позволили развивать медико–генетическое консультирование с целью диагностики, профилактики, лечения наследственных болезней.

На основе анатомии, физиологии, биохимии и других медико-биологических наук развиваются терапия и хирургия. На основе микробиологии, иммунологии и паразитологии разрабатываются диагностика и профилактика инфекционных и паразитарных болезней, развивается эпидемиология. Данные общей и молекулярной генетики, анатомии, физиологии и биохимии составляют теоретические основы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

 

Инициация репликации

Элонгация

Терминация репликации.

Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятие репликон. Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.

Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационная вилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация.

В репликационной вилке ДНК копирует крупный белковый комплекс (реплисома), ключевым ферментом которого является ДНК - полимераза. Репликационная вилка движется со скоростью порядка 100 000 пар нуклеотидов в минуту у прокариот и 500-5000 — у эукариот.

Молекулярный механизм репликации:

Ферменты (хеликаза, топоизомераза) и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК. Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Репликация у эукариот осуществляется несколькими разными ДНК-полимеразами (в отличие от репликации ДНК у прокариот).

ДНК-полимераза I действует на запаздывающей цепи для удаления РНК-праймеров и дорепликации очищенных мест ДНК. ДНК полимераза III — основной фермент репликации ДНК, осуществляющий синтез ведущей цепи ДНК и фрагментов Оказаки при синтезе запаздывающей цепи (фрагменты Оказаки – относительно короткие фрагменты ДНК, которые образуются на отстающей цепи в процессе репликации ДНК). Далее происходит закручивание синтезированных молекул по принципу суперспирализации и дальнейшей компактизации ДНК. Синтез энергозатратный.

Цепи молекулы ДНК расходятся, образуют репликационную вилку, и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

 

Окисление кислорода

4) окисление железа:

 

Диссимиляция (энергетический обмен или катаболизм) - выделяется энергия. Распад веществ в клетке до простых, неспецифичных соединений. Начинается в цитоплазме, а заканчивается в митохондриях. Весь процесс диссимиляции, или энергетического обмена, состоит из 3 этапов: подготовительный,

бескислородный и кислородный.

В подготовительном этапе под действием ферментов происходит расщепление полимеров до мономеров. Так, белки расщепляются до аминокислот, полисахариды – до моносахаридов, жиры – до глицерина и жирных кислот. В подготовительном этапе выделяется мало энергии и рассеивается обычно в виде тепла.

Бескислородный или анаэробный этап. Разберем на примере глюкозы. В анаэробном этапе происходит распад глюкозы до молочной кислоты:

С6H12O6 + 2АДФ + Н3РО4 = 2C3H6O3 + 2Н2О + 2АТФ (молочная к-та)

Кислородный этап. При кислородном этапе вещества окисляются до СО2 и Н2О. При доступе кислорода пировиноградная кислота проникает в митохондрии и подвергается окислению: С3H6O3+6O2—6CO2+6H2O+36АТФ

Суммарное уравнение:

C6H12O6+6O2—6CO2+6H2O+38АТФ

Биологическое значение этих реакций состоит в обеспечении клетки энергией. Любая форма активности - движение, секреция, биосинтез и др. - нуждается в затрате энергии.

Митоз. Состоит из 4 фаз.

Профаза. Увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей. Ядрышко разрушается. Распадается ядерная оболочка. Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам клетки, между ними микротрубочки образует веретено деления. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным (2n4c).

Метафаза. Заканчивается образование веретена деления. Хромосомы выстраиваются в  экваториальной плоскости клетки (метафазная  пластинка). Микротрубочки веретена деления связаны с кинетохорами хромосом. Каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы). Содержание генетического материала не изменяется (2n4c).

Анафаза. Связь между хроматидами нарушается, и они в качестве самостоятельных хромосом перемешаются к полюсам клетки со скоростью 0,2—5 мкм/мин. По завершении движения на полюсах собирается два равноценных полных набора хромосом.. Содержание генетического материала в клетке у каждого полюса представлено диплоидным набором хромосом, но каждая хромосома содержит одну хроматиду (4n4c).

Телофаза. Реконструируются интерфазные ядра дочерних клеток. Хромосомы деспирализуются. Образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Материнская клетка делится на две дочерние.. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды (2n2c).

Амитоз. Наряду с непрямым делением (митозом) описано прямое деление клеток — амитоз. Он заключается в разделении ядра перетяжкой без сложной перестройки генетического материала в виде конденсации хромосом и их точного разделения между дочерними клетками с помощью веретена деления. Предполагают (хотя это строго не доказано), что вслед за ядром делится цитоплазма. Оно наблюдается довольно редко и встречается у некоторых видов бактерий и грибов. У высших растений лишь в старых и больных клетках можно наблюдать прямое деление. Амитоз совершается путем простой перетяжки ядра на две части с произвольным количеством ядерного вещества.

С оплодотворением.

Оплодотворению предшествует осеменение – процессы, обуславливающие встречу гамет. Оно бывает наружное и внутреннее. Оплодотворение – (сингамия) – слияние мужской половой клетки (сперматозоид, спермий) с женской (яйцо, яйцеклетка), приводящее к образованию зиготы, которая дает начало новому организму. Когда в яйцеклетку проникает один спермий, то такое явление называют моноспермией, если несколько – полиспермией.

Без оплодотворения.

Партеногенез – форма полового размножения, при котором женские организмы развиваются из

неоплодотворенной яйцеклетки. Различают естественный и искусственный партеногенез. а)факультативный - любое яйцо может дробиться как без оплодотворения, так и после него. б)облигатный - развитие яйца возможно только без оплодотворения.         

Андрогенез – форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвуют одно или два ядра, привнесенные в яйцо сперматозоидами, а женское ядро - не участвует. (встречается у тутового шелкопряда) Гиногенез – форма размножения организмов, при которой сперматозоид стимулирует начало дробления яйцеклетки, но ядро его не сливается с ядром яйца и не участвует в последующем развитии зародыша.

При половом размножении наблюдается перекомбинация наследственных признаков родителей, поэтому появляются разнообразные генотипически и фенотипически потомки. Таким образом, половое размножение дает источник изменчивости, благодаря чему появляется возможность лучшего приспособления организмов к среде обитания, к сохранению различных видов организмов.

27. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определѐнных условиях среды. Основные этапы онтогенеза. Прямое и непрямое развитие.

Онтогенез (от греч. «on», род.п. «оntos» - сущее, и «genesis» - возникновение, происхождение) – индивидуальное развитие организма, процесс развития организма от момента его зарождения до конца жизни.

С общебиологической точки зрения важнейшее событие онтогенеза - половое размножение. Если соотнести различные временные отрезки онтогенеза со способностью особи осуществлять функцию размножения, то его можно разделить на три периода: дорепродуктивный, активный репродуктивный и пострепродуктивный.

В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа. В этом периоде происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью к всевозможным воздействиям.

В активном репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям. Применительно к онтогенезу человека названные периоды дополнительно характеризуются специфическими социальными моментами (образование, трудоспособность, творчество). Для каждого из периодов характерны свои особенности заболеваемости.

Дорепродуктивный период подразделяют еще на четыре: эмбриональный, личиночный, метаморфоз и ювенильный.

  Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. Этот период отличается выраженностью процессов преобразования зиготы в организм, способный к более или менее самостоятельному существованию. У большинства позвоночных он включает стадии (фазы) зиготы, дробления, гаструляции, а также гисто- и органогенеза. Продолжительность его бывает различна. У плацентарных млекопитающих он особенно укорочен. Единственная яйцевая оболочка растворяется перед имплантацией бластоцисты в слизистую оболочку матки. Зародыш к этому моменту успевает пройти только стадии зиготы и дробления. Все дальнейшие процессы протекают под защитой и при участии материнского организма. Дроблению предшествуют процессы гаметогенеза и оплодотворения, которые относятся непосредственно к индивидуальному развитию и могут даже не привести к нему, но которые во многом определяют дальнейшее развитие зародыша в том случае, если зачатие состоится. Эти процессы называют прогенезом, предшествующим собственно онтогенезу.

Личиночный период в типичном варианте наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув дефинитивных (зрелых) черт организации. Так, он встречается у некоторых представителей низших позвоночных - миног, большинства костистых рыб и земноводных. Наиболее характерные черты личинки: эмбриональный характер ее организации, наличие временных (провизорных) органов, раннее начало функционирования ряда органов, дающее возможность самостоятельного существования. Благодаря активному питанию личинка получает возможность завершить развитие, а благодаря активному перемещению имеет возможность выбирать условия среды, оптимальные для развития, и уйти таким образом от конкуренции со своими же взрослыми сородичами. У позвоночных продолжительность личиночного периода в сравнении с эмбриональным существенно больше. Метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму. В процессе метаморфоза происходят такие важные морфогенетические преобразования, как частичное разрушение, перестройка и новообразование органов. Степень преобразований тем больше, чем больше различия между средой обитания личинки и взрослого организма, что хорошо иллюстрирует пример развития бесхвостых амфибий (сравни: головастик и лягушка).

Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза (у плацентарных млекопитающих и человека - с рождения) и заканчивается половым созреванием и началом размножения. Особенности ювенильного периода проявляются в своеобразии питания молодого организма, его поведения и степени зависимости от родителей. С морфологической точки зрения для этого периода характерны интенсивный рост, установление окончательных пропорций между различными частями тела, завершение развития скелета, кожных покровов, смена зубов, завершение развития половых желез и гормональной регуляции. Продолжительность ювенильного периода у позвоночных варьирует от минимальной, равной 13-18 сут. у мышей-полевок, до максимальной, равной 18-20 годам у белуги, крокодила, альбатроса, слона. У многих представителей позвоночных, особенно у человека, достижение половой зрелости и начало размножения могут быть разделены значительным промежутком времени. Само рождение, т.е. выход развивающейся особи из оболочек яйца или из организма матери, у разных видов происходит на разных стадиях зрелости. В то же время у всех видов до рождения организм находится под защитой яйцевых оболочек или материнского организма и не способен питаться и осуществлять другие важные функции самостоятельно. После рождения особь устанавливает связи с новой средой, начинает самостоятельно питаться, передвигаться и осуществлять все другие функции.

Постнатальный (постэмбриональный) онтогенез начинается с момента рождения или выхода организма из яйцевых оболочек и продолжается вплоть до смерти живого организма. Этот период сопровождается ростом. Он может быть ограничен определенным сроком или длиться в течение всей жизни. Различают прямое и непрямое постэмбриональное развитие.

При прямом развитии появившийся организм похож на взрослую особь, но отличается от нее меньшими размерами и недоразвитием некоторых систем органов (например, половой). Этот тип развития встречается у животных, яйцеклетки которых содержат большое количество желтка (пресмыкающиеся, птицы), или при внутриутробном развитии (млекопитающие). У этих животных весь постэмбриональный период можно разделить на три этапа:

1. ювенильный (роста и формообразования);

2. зрелость (полностью формируется половая система, происходит половое размножение);

3. старость.

Непрямое развитие характеризуется наличием одной или нескольких личиночных стадий. Из яйца выходит личинка, резко отличающаяся по строению от взрослого организма. Она может жить в другой среде обитания, иметь другой тип питания по сравнению с взрослыми животными, что позволяет снизить интенсивность внутривидовой борьбы за существование. Такой тип развития характерен для организмов, яйцеклетки которых содержат малое количество желтка (насекомые, земноводные и др.). В процессе превращения личинки во взрослую особь происходит перестройка всего организма (метаморфоз). У насекомых различают развитие с полным и неполным метаморфозом. Полный метаморфоз у насекомых характеризуется тремя последовательными стадиями: личинка, куколка, взрослая особь - имаго (отряды чешуекрылые, двукрылые, жесткокрылые, перепончатокрылые и др.). При неполном превращении личинки имеют общие черты строения с взрослыми особями, проходят только две стадии: личинка и имаго (отряды полужесткокрылые, прямокрылые, равнокрылые, стрекозы и др.). Стадия куколки отсутствует, личинка в процессе превращения во взрослую особь проходит несколько линек.

 

 

Стадии сперматогенеза:

1 стадия – период размножения. В зоне размножения первичные половые клетки с диплоидным набором хромосом многократно делятся путем митоза, что способствует увеличению их количества. В зоне размножения в результате митоза образуются многочисленные сперматогонии.

2 стадия – период роста. В зоне роста исходные клетки усиленно растут, запасают питательные вещества. Здесь протекает интерфаза перед мейозом. В зоне роста сперматогонии увеличиваются и из каждой клетки формируется сперматоцит 1 порядка.

3 стадия – стадия созревания. Происходит мейоз, в результате которых перед вторым делением образуются 2 сперматоцида II порядка, а затем после мейоза в семенниках образуется 4 равные по размеру гаплоидные сперматиды. Они созревают и образуются сперматозоиды.

Половое размножение, как было отмечено многими учеными, - неиссякаемый источник изменчивости. Благодаря половому размножению происходит разнообразие потомков. Кроме того, с каждым поколением выживают организмы, имеющие наиболее благоприятные комбинации наследственных свойств, что ведет к прогрессивной эволюции.

 Биологическая роль полового размножения. При половом размножении наблюдается перекомбинация наследственных признаков родителей, поэтому появляются разнообразные генотипически и фенотипически потомки. Таким образом, половое размножение дает источник изменчивости, благодаря чему появляется возможность лучшего приспособления организмов к среде обитания, к сохранению различных видов организмов.

29. Овогенез. Особенности формирования женских гамет.

Овогенез - процесс образования яйцеклеток.

  Яйцеклетка:

1)это крупная неподвижная или малоподвижная клетка

2)содержит гаплоидный набор однохроматидной хромосомы

3)объем цитоплазмы намного превышает объема ядра

 

по кол-ву желтка выделяют:

-алицетальные(почти нет желтка, для плацентарных млекопитающих)

-олиголецитальные(мало желтка, черви, ланцетник)

-мезолецитальные(среднее кол-во, рыбы, земноводные)

-полилецитальные(много желтка, пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие)

 

по распределению желтка:

-изолецитальные(равномерное распределение, ланцетник)

-телолецитальные (у апикального полюса(умеренно(амфибии) и резко(птицы, пресмыкающиеся)))

-центролецитальные (в середине обособлено, насекомые)

 

Функции:передача насл. инф-ии от мат. потомкам, обеспечение зародыша питательными веществами.

Овогенез – процесс образования и созревания яйцеклеток. Этот процесс происходит в яичниках. Овогенез и сперматогенез практически аналогичны друг другу.              

 

Особенности овогенеза:

В отличии от образования сперматозоидов, процесс образования яйцеклеток начинается в зародыше.

В зоне размножения происходит интенсивное деление первичных половых клеток, в результате чего образуются многочисленные диплоидные оогонии.

В зоне роста каждая оогония начинает усиленно расти, превращаясь в ооцит I порядка.

В зоне созревания ооцит 1 порядка делится мейозом неравномерно. После мейоза I образуется крупная клетка – ооцит 2 порядка, куда переходят все питательные вещества и одна мелкая клетка – первичное направительное тельце. После мейоза II из ооцита II порядка опять образуется одна крупная гаплоидная клетка с запасом питательных веществ, и 3 мелкие гаплоидные клетки, которые служат для равномерного распределения хромосом в мейозе и затем погибают

Овогенез. Фазы овогенеза сопоставимы с таковыми при сперматогенезе. В этом процессе также имеется период размножения, когда интенсивно делятся овогонии — мелкие клетки с относительно крупным ядром и небольшим количеством цитоплазмы. У млекопитающих и человека этот период заканчивается еще до рождения. Сформировавшиеся к этому времени первичные овоциты сохраняются далее без изменений многие годы. С наступлением половой зрелости периодически отдельные овоциты вступают в период роста клетки, увеличиваются, в них накапливаются желток, жир, пигменты. В цитоплазме клетки, ее органоидах и мембранах происходят сложные морфологические и биохимические преобразования. Каждый овоцит окружается мелкими фоликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Далее наступает период созревания, в процессе которого происходят два последовательных деления, связанных с преобразованием хромосомного аппарата (мейоз). Кроме того, эти деления сопровождаются неравномерным разделением цитоплазмы между дочерними клетками. При делении первичного овоцита образуется одна крупная клетка — вторичный овоцит, содержащая почти вся цитоплазму, и маленькая клетка, получившая название первичного полоцита. При втором делении созревания цитоплазма снова распределяется неравномерно. Образуется один крупный вторичный овоцит и вторичный полоцит. В это время первичный полоцит  также может разделиться на две клетки. Таким образом, из одного первичного овоцита образуются один вторичный овоцит и три полоцита (редукционные тельца). Далее из вторичного овоцита формируется яйцеклетка, а полоциты рассасываются или сохраняются на поверхности яйца, но не принимают участия в дальнейшем развитии.

Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Первое правило Менделя в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу.

 

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных соотношениях. Во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75% особей имеют доминантные признаки, а 25% - рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя или правила расщепления.

Второе правило Менделя следует сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1

Гипотеза чистоты гамет. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только

один ген из аллельной пары.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой.

Типы наследования менделирующих признаков:

I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые признаки:

1) белый локон над лбом;

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4)  кожа толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6)  габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

8)  синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;

9)  брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10)  арахнодактилия (от греч. агаhna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы

 

Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.

Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании.

Типы доминирования:

1.Полное

2.Неполное    

3.Кодоминирование

4.Сверхдоминирование

 

Полное доминирование - форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

 При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, у душистого горошка известны 2 расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. При неполном доминировании наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1

Кодоминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВО у человека.

 Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном

втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей.Так, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы по которой обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготные мухи дикого типа.

 

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО

35.  Множественные аллели, наследование групп крови системы АВ0. Принципы определения групп крови системы АВ0.  Резус-конфликт.

 

Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие AB0 групп крови: Ia, Ib, I0. (Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим).   Гены Ia и Ib доминируют по отношению к гену I o. Проявление действия обоих аллельных при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IaIb проявляется при взаимодействии генов Ia и Ib. IoIo определяют I группу крови, IaIa, IaIo – II группу, IbIb, IbIo – III группу.

 

Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.

· I группа  НЕ содержит антигенов в эритроцитах, но есть а- и б-антитела в плазме крови.

· II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови содержит антитела б.

· III группа – антиген В, а антитела – а.

· IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет

 

При взаимодействии антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы.

 

Наследование групп крови происходит по законам Менделя.

* По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
* У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
* Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
* Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
* Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.

Наследование резус-фактора.

Резус-фактор - это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец.

 

  Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резусположительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.                                                                               

Если резус-отрицательная женщина выходит за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность обычно заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт.

36.  Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I^A, I^B, I^O), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма является случайное изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенном