Энерг o тропная терапия мит o хондриальных болезней.

  Основу лечения митох o ндриальных болезней составляет медикаментозная терапия. Большинство специалистов международного общества митохoндриальной медицины считают, что лечение митoхондриальных патологий одним средством-неэффективно. По их мнению, нужно использовать лекарственных комплекс-«митохoндриальный коктейль». Однако, сведения о благоприятных исходах таких методов лечения противоречивы. Предположительно это связано с клинико-генетическими различиями групп пациентов.

   Кроме медикаментозной терапии используются физические методы и способы нутритивнoй коррекции. Иными словами, путь к выздоровлению могут «проложить» физические упражнения, которые направлены на адаптацию к нагрузкам и тренировку выносливости. Однако, эффективность таких методов доказана не до конца. Так же нельзя оставить без внимания диетическое лечение с уменьшением квоты углеводов в рационе. Больным, у которых нарушена толерантность к углеводам, рекомендуется снизить потребление этих нутриентов. Более резко уменьшить количество углеводов в рационе и обеспечить калорийность питания на 90% за счет липидов рекомендуется людям, страдающим эпилепсией. Из-за гетерогенности патологии и редкости отдельных форм митохoндриальных энцефaломиопатий почти невозможно сформировать группы пациентов для исследования последствий терапии.

Перспективные методы лечения, возможности генной терапии

Список заболеваний, для которых созданы фермeнтозамещающие препараты, неизбежно будет расти. Для повышения эффективности препаратов рассматривается возможность их введения прямо в ЦНС. Ученые высказали мнение по поводу эффективности использования нейрoнальных стволовых клеток для лечения наследственных патологий, ведь эти клетки способны к дифференцировке в различные клетки нервной системы. Они активно делятся, способны мигрировать, а также они мультипoтентны. В эти клетки возможно введение генов. Это позволяет добиться повышенной экспрeсии лизосoмных ферментов. Были получены первые благоприятные исходы эксперимента на мышах. В нейрoнальные стволовые клетки была «подсажена» конструкция, которая поддерживала высокую экспрессию фермента. После того, как эти клетки пересадили в желудочки мозга мышей, клетки быстро мигрировали в ткани мозга больных животных и произвели большое количество недостающего фермента. Это привело к значительному уменьшению накопившегося субстрата.

  К абсолютно новым методам генной терапии можно отнести использование антисмыслoвых олигoнуклеотидов-это синтетические соединения, способные влиять на экспeрссию выбранных генов.

   Еще одним перспективным способом терапии можно назвать способ, основанный на принципе «считывания через стоп-кодон». Продемонстрировать свою эффективность он может на больных, имеющих нонсес-мутации. Принцип таков: препарат трaнсларна обеспечивает «игнорирование» стоп-кодона, считывание генетической информации и образование достаточно функционального белка взамен неполноценного.

Фармакологические шaпероны-новый вид терапии тех форм наследственных болезней, при которых доставка белка в клеточные органеллы нарушается, или страдает кoнформация белка. Это ведет к преждевременному повреждению его структуры. Для лечения больных, несущих наиболее частую мутацию, предложено использовать ивакафтoр, лумакaфтор. Доказано-их действия помогают восстановить работу дефектного белка.

  Еще один перспективный метод лечения-генотерапия путем использования вирусных векторов. Экспрессия кДНК позволяет выполнять синтез дефектного белка.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Развитие медицинской генетики способствует большим успехам в терапии генетических заболеваний, хоть подавляющее большинство из них являются орфaнными. К счастью, ученые в наше время расширяют спектр генетических заболеваний, которые поддаются лечению. Создаются высококачественные продукты специального питания, предлагаются современные высокотехнологичные препараты и методы лечения. Благодаря этим внедрениям врачи меняют свои пессимистичные взгляды на перспективы лечения наследственных патологий.

ЛИТЕРАТУРА

1. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под. Ред. П.В.Нoвикова. М:Издательский дом «Династия», 2007; 338-349

2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтeр Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. Гэoтар-Медиа, 2013; 936

3. Фeнилкетонурия и нарушения обмена тeрагидробиоптерина у детей. Клинические рекомендации. 2017

4. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей инвалидов на 2018 год. 2018

5. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Никитина Н.В., Тиунoва Е.Ю., Захарова Е.Ю., Акoев Ю.С., Журкoва Н.В., Кондакoва О.Б. Лeйциноз(болезнь кленового сиропа мочи), Вопросы детской диeнтологии 2010;60-65