История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Топ:
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Когда производится ограждение поезда, остановившегося на перегоне: Во всех случаях немедленно должно быть ограждено место препятствия для движения поездов на смежном пути двухпутного...
Комплексной системы оценки состояния охраны труда на производственном объекте (КСОТ-П): Цели и задачи Комплексной системы оценки состояния охраны труда и определению факторов рисков по охране труда...
Интересное:
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Дисциплины:
2019-12-21 | 148 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Патогенез
Гомоцистеин, растворенный в плазме, провоцирует свободнорадикальное окисление липидов в липопротеинах крови и тем самым их задержку в крови, ускоряет агрегацию тромбоцитов, вызывает повреждение эндотелия сосудов.
Сопутствующие заболевания
Гомоцистеинемия считается фактором риска и обнаруживается в 30% случаев атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца. Она выявляется при болезни Альцгеймера, нарушениях беременности – невынашивание, мертворождения.
Основы лечения
При дефекте цистатионин-синтазы применяется лечение витамином В6 в дозе 250-500 мг/день. При дефекте метилен-тетрагидрофолат-редуктазы уровень гомоцистеина может быть снижен благодаря употреблению фолиевой кислоты по 5 мг/день. Витамин В12 также оказывает положительное влияние.
Одновременно назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.
Цистиноз - это накопление цистина
Этиология
Аутосомно-рецессивная болезнь лизосомального накопления, обусловленная нарушением белка цистинозина, обеспечивающего транспорт цистина из лизосом. Возможно, имеется энзиматический блок на пути превращения цистина, результатом которого является накопление в организме его кристаллов. Частота – 1:100000 (в Англии и Франции – до 1:25000).
Патогенез
Происходит отложение цистиновых кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, в клетках печени, почек, селезёнки, слизистой оболочки прямой кишки, в лимфатических узлах и лейкоцитах, в клетках роговицы и конъюнктивы, в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.
|
Диагноз
Первыми симптомами являются полиурия, полидипсия, лихорадка неизвестного происхождения. При исследовании мочи выявляется щелочной рН, глюкозурия и протеинурия, что свидетельствует о синдроме нарушения функции почечных канальцев – синдроме Фанкони.
На втором году жизни ухудшается функция почек и развивается аминоацидурия, с повышенным выведением цистина с мочой, обнаруживаются кристаллы цистина в моче (цистинурия).
Клиническая картина
Различают 3 клинические формы (проявляющиеся в раннем детстве, в юношеском возрасте и у взрослых).
Цистиноз ранний нефропатический
Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, гипотрофия и потеря аппетита, отставание в росте, миопатия, общая мышечная слабость, расстройства памяти, атрофия мозга, часто возникает метаболический ацидоз, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией.
Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения. К концу первого года жизни нарушение почек вызывает развитие рахита и остеопороза. Увеличены в размерах печень и селезенка.
В роговице можно обнаружить кристаллические отложения и ретинопатию по типу «соли с перцем». Прогрессивно нарастает фотофобия.
Кроме указанных отмечаются гипотиреоз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы.
Цистиноз нефропатический поздний
Отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте. Прогрессирует более медленно, однако прогноз также неблагоприятный.
Цистиноз доброкачественный взрослых
Начинается во взрослом возрасте. Характерно отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев. Болезнь проявляется фотофобией, головными болями и слезотечением.
Основы лечения
|
Если больного не лечить, то наблюдается ранняя терминальная почечная недостаточность, тиреоидная недостаточность и мультиорганная дисфункция.
Введение цистеамина – каждая его молекула может связывать сульфгидрильные группы и комбинироваться с половиной молекулы цистина (цистеином). Это облегчает выход цистина из лизосом и значительно улучшает течение заболевания. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов.
Трансплантация почки – имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину, продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.
Также применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значимое количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.
|
|
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!