Нарушение эмбрионального развития

В определенные периоды внутриутробного развития плод особенно чувствителен к различным повреждающим воздействиям, в том числе мутагенным. Химические вещества, в частности лекарственные, а также вирусы, радиация, действуя прямо или через организм матери, могут вызывать у плода все виды мутаций, о которых говорилось выше. В результате родившийся ребенок может иметь различные пороки развития. Связь между организмом матери и плода очень тесная.

В некоторых случаях внутриутробное повреждение плода не связано с его хромосомным аппаратом. Причинами нарушения нормального развития плода могут быть травма, интоксикация, влияние вредных привычек матери — курение и алкоголизм, инфекция, неправильное расположение плода в матке и, наконец, травма во время родов. Таким образом, среди врожденных болезней, т.е. таких, которые обнаруживаются сразу после рождения, следует различать наследственную патологию и патологию, не имеющую наследственного генеза. Это имеет большое значение для прогноза потомства как у родителей больного ребенка, так и у него самого, когда он станет взрослым.

Выявление роли наследственности в происхождении заболевания имеет большое значение для выбора метода лечения данного больного, для прогноза потомства у него и у его родителей.

Например, у человека с брахидактилией (доминантный признак) вероятность появления этого дефекта у детей равна 50%. У гомозиготного обладателя этого гена все дети будут рождаться с этим же уродством. У женщины, носительницы гена гемофилии, в браке со здоровым мужчиной в среднем половина сыновей будет больна гемофилией, а все дочери будут здоровы (половина из них будет носительницами патологического гена). При выяснении таких обстоятельств женщине можно дать совет сохранять только ту беременность, при которой установлен женский пол плода. Если исследуемый случай относится к хромосомной патологии, то вероятность повторения ее у этих же родителей невелика: Если мутация возникла во время беременности, то повторение такой же мутации при очередной беременности маловероятно. Если установлено, что причина рождения больного ребенка заключается в акушерской патологии, то повторения этого можно полностью избежать при следующей беременности. Проявление мультифакториальных болезней, как уже говорилось, зависит от условий внешней среды. При этом большое значение приобретают средства гигиенической профилактики. Имеется множество болезней, развитие которых обусловлено только факторами внешней среды, а клиническая картина напоминает таковую при наследственных болезнях. Эти болезни называются фенокопиями. Наследственная передача их полностью исключена.

Методами генетического обследования являются:

Демографо-статистический метод предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции. Статистически достоверное различие доказывает наследственную природу заболевания.

При установлении наследственной природы заболевания необходимо изучить тип наследования, чтобы определить вероятность повторения его в потомстве. Это решается с помощью генеалогического метода, т.е. составления родословной.

Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды.

Цитологические методы. Исследование кариотипав ядрах делящихся клеток. В стадии профазы хромосомы становятся видимыми под микроскопом, а в стадии метафазы отчетливо выявляются их количество и морфологические особенности. Кариотип, как правило, исследуют в делящихся клетках костного мозга, но более подходящими для этой цели являются специально приготовленные культуры из лейкоцитов.

Исследование полового хроматина. Половой хроматин в интерфазных ядрах (тельца Барра) представляет собой X-хромосому в том случае, если в хромосомном наборе их две. Естественно, что в норме половой хроматин можно обнаружить только у особей женского пола. При наличии в клетке нескольких Х-хромосом количество полового хроматина равно их числу минус один.

Исследование "барабанных палочек" в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов. В норме у женщин около 3 % нейтрофильных гранулоцитов имеют эти характерные выросты в ядре. Иногда количество их в клетке может быть более одного; оно равно количеству Х-хромосом минус единица.

Биохимические методы. По мере изучения наследственных заболеваний появляются все новые методы их биохимической идентификации. Ферментопатии устанавливаются путем определения активности фермента или продуктов реакции, катализируемой этим ферментом.

В настоящее время разработано несколько экспресс-методов диагностики наследственных аномалий обмена веществ при помощи исследования мочи младенца или капли крови, взятой из пятки. Например, фенилкетонурию обнаруживают при помощи реактивного карандаша, которым проводят по мокрой пеленке младенца. Исследование эритроцитов младенца на наличие фермента, необходимого для обмена галактозы, помогает раннему обнаружению галактоземии.