ТРАНСЛОКАЦИЯ – один из видов хромосомных мутаций, при котором происходит перемещение участка хромосомы на негомологичную хромосому.

ФЕНОТИП – совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетической структуры (генотипа) и внешней по отношению к ней, среде.

ХРОМОСОМА – структурный компонент ядра эукариотической клетки, состоящий из ДНК и связанных с ней особых хромосомных белков.

Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, соединённых друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают: Метацентрические – центромера расположена но средине и плечи примерно равной длины; Субметацентрически е – центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого; Акроцентрические – центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого; В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником хромосомы.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – структурные изменения хромосом, возникшие вследствии перемещения или выпадения хромосомных сегментов после разрывов и соединения концов.

 

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – метод изучения наследственности, заключающийся в сопоставлении генетического анализа со строением и поведением хромосом, их участков, результами изучения цитохимической активности генов и изменениями строения и функционирования клеточных структур.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ – степень фенотипического проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. Аллели различных генов могут характеризоваться различной степенью экспрессивности. Например: аллели системы групп крови АВО у человека имеют постоянную экспрессивность (т.е. у особей с одинаковым генотипом проявляются одинаково при любых изменениях условий среды), а рецессивная мутация – изменение числа фасеток глаз у дрозофилы имеет изменчивую экспрессивность (у разных гомозиготных по этой мутации мух наблюдается различное число фасеток вплоть до полного их отсутствия).

ЭПИСТАЗ – один из типов взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) проявления аллелей других генов. Различают рецессивный эпистаз (аа > ВВ, Вв, вв) и доминатный (А > ВВ, Вв, вв).

П ервый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, потомство в первом поколении единообразно, как по фенотипу, так и по генотипу и похоже на одного из родителей.

Следствия.

Если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи по альтернативным признакам гомозиготны.

 

Второй закон Менделя (закон расщепления). При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов 1-ого поколения между собой), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1. по генотипу.

Следствия.

1. Если в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу, близкое к 3:1, то исходные родительские особи гетерозиготны.

2. Если в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу, близкое к 1:1, то одна из родительских особей гетерозиготна, а другая гомозиготна рецессивна.

Правило чистоты гамет: у гетерозиготных особей гены не смешиваются друг с другом, а передаются в половые клетки «в чистом» (неизменном) виде.

 

Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования). Гены различных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всех возможных сочетаниях.

Следствия.

1. Если в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу, по двум признакам, близкое к 9:3:3:1, то родительские особи дигетерозиготны.

2. В общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет вдвое, а число генотипов втрое. Таким образом, особь гетерозиготная по «n» парам генов, может произвести 2ⁿ типов гамет и 3ⁿ различных генотипов.

3. Число фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

4. Частоту данного генотипа можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Например, рассчитать частоту генотипа АаввСс в потомстве от скрещивания АаВвсс х АаВвСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа х Аа равна 1/2; вероятность генотипа вв в потомстве от скрещивания Вв х Вв равна 1/4; наконец вероятность генотипа Сс равна также 1/2. Следовательно вероятность генотипа АаввСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2)=1/16.

 

Скрещивание гибридов с исходными родственными формами, называется возвратным.

Скрещивание с рецессивной формой (аа) называется анализирующим.

Оно позволяет установить генотип интересующей нас особи (АА или Аа). В случае Аа расщепление у потомства по фенотипу и генотипу 1:1