Ген – функциональная единица наследственности: современная трактовка, тонкая структура, классификация генов и свойства генов.

Современное состояние теории гена

Современные теории гена сформирована благодаря переходу генетики на молекулярный уровень анализа и отражает тонкую структурно-функциональную организацию единиц насследственности. Основные положения этой теории следующие:

1) ген(цистрон) – функциональная неделимая еденица наследственного материала (ДНК у организмов и РНК у некоторых вирусов), определяющая проявление наследственного признака или свойства организма.

2) Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме в определенном ее участке, которую назвали локусом.

3) Внутри гена могут происходить изменения в виде мутаций и рекомбинаций; минимальные размеры мутона и рекона равны одной паре нуклеотидов.

4) Существуют структурные и регуляторные гены.

5) Структурные гены несут информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде и нуклеотидов в рРНК, тРНК

6) Регуляторные гены контролируют и направляют роботу структурных генов.

7) Ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка, он является матрицей для синтеза различных видов РНК, которые непосредственно принимают участие в синтезе белка.

 

8) Существует соответствие (колиннеарность) между расположением триплетов из нуклеотидов в структурных генах и порядком аминокислот в молекуле полипептида.

9) Большинство мутаций гена не проявляются в фенотипе, так как молекулы ДНК способны к репарации (востановлению своей нативной структуры)

10) Генотип являет собой систему, которая состоит из дискретных едениц – геннов.

11) Фенотическое проявление гена зависит от генотипической среды, в которой находится ген, влияние факторов внешней и внутренней среды.

 

Ген как дискретная единица наследственности

Одним из фундаментальных понятий генетики на всех этапах ее развития было понятие единицы наследственности. В 1865 году основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель на основании результатов своих опытов на горохе пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными единицами наследственности. Единицы наследственности, которые отвечают за развитие отдельных признаков, Г.Мендель назвал «задатками». Мендель утверждал, что в организме по любому признаку имеется пара аллельных задатков (по одному от каждого из родителей), которые между собой не взаимодействуют, не смешиваются и не изменяются. Поэтому, при половом размножении организмов в гаметы попадает лишь один из наследственных задатков в «чистом» неизменном виде.

Позже предположения Г.Менделя о единицах наследственности получили полное цитологическое подтверждение. В 1909 году датский генетик В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

В рамках классической генетики ген рассматривается как функционально неделимая единица наследственного материала, определяющая формирование какого-либо элементарного признака.

Различные варианты состояния определенного гена, возникшие в результате изменений (мутаций), получили название «аллели» (аллельные гены). Количество аллелей гена в популяции может быть значительным, но у конкретного организма число аллелей определенного гена всегда равно двум – по числу гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то такое явление получило название «множественного аллелизма».

Гены характеризуются двумя противоположными по биологическому значению свойствами: высокой стабильностью своей структурной организации и способностью к наследственным изменениям (мутациям). Благодаря этим уникальным свойствам обеспечивается: с одной стороны – устойчивость биологических систем (неизменяемость в ряде поколений), а с другой – процесс их исторического развития, формирования адаптаций к условиям окружающей среды, т.е. эволюция.

Свойства гена[править | править вики-текст]

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена^{[ источник не указан 95 дней ]}.

Классификация[править | править вики-текст]

1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).

2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов^{[ источник не указан 95 дней ]}.

10. Генетика определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Очень давно люди заметили, что соотношение полов у различных видов приблизительно равно 1:1. То есть самцы и самки встречаются одинаково часто. В нашей таблице указан процент мужских особей у разных организмов. Обратите внимание, что независимо от вида организма процент мужских особей около 50. Современная теория наследования была разработана Томасом Морганом и его сотрудниками в начале XX века. Им удалось установить, что самцы и самки отличаются по набору хромосом. У мужских и женских организмов все хромосомы одинаковые, кроме одной. Те пары, которые одинаковые, называются аутосомами. А та пара хромосом, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Например, у дрозофил имеется 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. У самца XY-хромосомы и у самки XX-хромосомы. Набор половых хромосом определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит X-хромосому, то при оплодотворении разовьется самка, которая будет содержать две X-хромосомы. Если сперматозоид содержит Y-хромосому, то из оплодотворенной яйцеклетки разовьется самец, который в качестве половых содержит XY-хромосомы. Так как у самок дрозофил образуются яйцеклетки, которые будут содержать только X-хромосому, такой пол называется гомогаметный. У самцов дрозофил образуются сперматозоиды двух типов, которые в качестве половых хромосом содержит X-хромосому или Y-хромосому. Такой пол называется гетерогаметным.

У крабов, лягушек, рыб и большинства млекопитающих (включая и человека) женский пол — гомогаметный. И содержит две X-хромосомы в качестве половых. А мужской — гетерогаметный (XY).

Наследование пола у человека можно представить в виде схемы. Очевидно, что соотношение полов у человека будет практически 1:1. У людей Y-хромосома передается от отца к сыну в момент оплодотворения. В Y-хромосоме содержатся гены, которые отвечают за развитие плода по мужскому типу. Кроме того, в этой хромосоме содержится некоторое количество генов, отвечающие за другие признаки. В частности, за развитие размера зубов. Если же сперматозоид несет X-хромосому, то и генотип особи будет составлять две X-хромосомы. И это значит, что у организма будут отсутствовать мужские белки, кодирующиеся хромосомой Y. Значит, в таком случае разовьется девочка. Кроме того, в X-хромосоме содержится еще около 200 генов, которые отвечают за развитие и других признаков.

У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое. Например, у птиц и рептилий гомогаметны самцы (содержат две X-хромосомы), а самки — гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна хромосома (X0), а у самок две X-хромосомы.

Давайте поговорим о наследовании, сцепленном с полом. Гены, расположенные в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В X-хромосоме есть участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому в мужских организмах признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивные. Это позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. Например, наследование цветовой слепоты, раннего облысения или же гемофилии. Гемофилия — сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование одного из факторов, ускоряющего свертывание крови. Заболевание представлено двумя аллелями: X(H) X(h).

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или У-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом. У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как У-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаки организма. Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если У-хромосома генетически инертна. Гены, локализованные в У-хромосоме, наследуются только от отца к сыну. Если же в У-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, то такой тип наследования называют частично сцепленным с полом.

Задачи на наследование, сцепленное с полом, решаются так же, как и на дигибридное, но при этом следует учитывать, что форма записи генотипов иная – обязательно указывается, в какой из половых хромосом находится ген, контролирующий развитие рассматриваемого признака. Помним, что:

 один пол является гомогаметным, а другой гетерогаметным; необходимо точно знать, кто – какой; гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный – два;

 обычно признаки, сцепленные с полом, контролируются генами, локализованными только в Х-хромосоме;

 если гомогаметный пол – женский, то сыновья получают Х-хромосому от матери, а У-хромосому от отца; дочери получают по одной Х-хромосоме от каждого родителя;

 гены, локализованные в У-хромосоме, всегда передаются только от отца к сыну.