Описание.Синхронизация уровня и длительности биологической активности с внешними факторами у живых организмов происходят при многих существенных биологических процессах. Это происходит

· у животных (еда, сон, спаривание, зимовка, миграция, клеточная регенерация, и т. д.),

· у растений (движения листа, фотосинтез и т. д.).

Наиболее важный ритм в хронобиологии — суточный ритм, примерно 24-часовой цикл физиологических процессов у растений и животных. (Слово «циркадный» приходит из латыни, — «цирка» означает «около», «примерно», и «диас» — «день», «сутки», то есть «циркадианный» или «циркадный» — это «околосуточный»).

Есть и другие важные циклы:

· инфрадианные, более долгосрочные, такие как ежегодные циклы миграции или воспроизведства, выявленные у некоторых животных, или человеческий менструальный цикл.

· ультрадианные ритмы, краткие циклы, такие как 90-минутный цикл REM-сна у людей, 4-часовой назальный цикл или 3-часовой цикл продуцирования гормона роста.

Периодические ритмы, обычно наблюдаемые у морских животных, часто следуют (примерно) 12-часовому переходу от прилива к отливу и обратно. Хрономедицина — это область медицины, в которой используется представление о биологических ритмах, которые изучаются в рамках хронобиологии. Биологические ритмы — это ритмические проявления временной структуры организма, поэтому хрономедицина не исчерпывается одними только биологическими ритмами, а пытается рассмотреть всю «временную структуру организма» в целом.Хрономедицина (как и сама хронобиология) — это молодая область междисциплинарных исследований, которая находится в процессе становления. В хрономедицине находят свое применение методы математической обработки временных рядов, которые используются для анализа ритмических проявлений физиологических процессов организма.Таким образом хрономедицина оказывается на стыке наук: медицины (диагностика и лечение заболеваний), хронобиологии (разработка теоретических представлений) и математики (разработка методов математического анализа ритмических проявлений).Десинхроноз (от латинского de- — приставка, означающая удаление, и греческого synchronos — одновременный) — изменение различных физиологических и психических функций организма в результате нарушения суточных ритмов его функциональных систем. Причины Д.: рассогласование функциональных ритмов организма с показаниями внешних датчиков времени, например, при трансмеридиональных перелётах, перелётах на значительное расстояния в широтном направлении; устойчивое рассогласование по фазе ритма сон — бодрствование (работа в вечерние и ночные смены); частичное или полное отсутствие привычных приборов времени. Признаки Д.: плохой сон, ухудшение аппетита, раздражительность, снижение работоспособности, апатия, вялость. Продолжительность таких расстройств от 1 до 14 дней.

35 Билет. Профилактика наследственных заболеваний и болезней с наследственным предрасположением. Пренатальная диагностика, ее методы и возможности.

Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надежном и эффективном способе предотвращения этих болезней. Профилактические методы включают генетическое обследование,медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Поэтому в тех семьях, где принципиально возможна молекулярная идентификация мутантных аллелей, необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики. Для заболеваний, распространенных в определенных популяциях или в каких-то этнических группах и обусловленных присутствием одного или нескольких преобладающих и легко идентифицируемых мутантных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определенных групп населения, например, среди беременных женщин или среди новорожденных. Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том случае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не менее 90-95% всех мутаций данного гена в исследуемой популяции. Выявленные при подобных обследованиях носители мутаций также составляют группу риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супруги. Однако, даже в том случае, если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка несколько выше популяционной частоты, но, конечно, значительно меньше 25%. Конкретное значение этого риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в популяции. В таких семьях (по желанию родителей) также может быть проведена пренатальная диагностика и прослежено наследование мутантного аллеля. При отсутствии этой мутации у плода прогноз считается благоприятным, независимо от того, какие аллели ребенок получит от второго супруга.

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на три категории:

1) вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций);

2) унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);

3) болезни с наследственной предрасположенностью.

Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии.

Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.

Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса. Последний же протекает интенсивно.

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:

1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном# периоде;

2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;

3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.