История развития представлений о наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого.

Наследственность и изменчивость относятся к общим свойствам жизни и проявляются на всех уровнях организации живой материи.

Наследственность – биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством. Сохраняет консерватизм; генетическая информация реализуется у потомства повторением морфологических, физиологических и биохимических признаков, а также поведенческих реакций.

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться и существовать в различных вариантах. Благодаря ей возникло разнообразие живых форм на нашей планете. Основные законы наследования признаков и свойств организмов в поколениях открыл Г. Мендель (1866 г).

Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях.

В 1909 г В. Иогансен назвал наследственные задатки генами, их совокупность – генотипом, а их проявление – фенотипом.

В 1901 г – де Фриз описал существование спонтанных изменений признаков – мутаций.

В 1906 – термин «генетика» У. Бетсоном.

В 1909 г – Морган доказала, что наследственность связана с хромосомами и между хромосомами одной пары может происходить кроссинговер.

В 1910-16 гг – Хромосомная теория наследственности.

В 1944 г – Эвери доказал, что носителем наследственной информации является ДНК.

1950 г – правило Чаргаффа, правило комплиментарности.

1953 г – Уотсон и Крик расшифровали химическую формулу структуры ДНК.

Законы Менделя. Цитологические универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека. Примеры. Промежуточный тип наследования. Анализирующие скрещивание и его значение.

Законы Менделя – основные закономерности наследования признаков от родителей к детям. За развитие признаков отвечают определенные наследственные признаки, которые передаются потомкам в виде дискретных единиц через половые клетки. Введение понятий «доминантный» и «рецессивный». Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения.

1 закон Менделя (правило единообразия гибридов 1-ого поколения). Моногибридное скрещивание. При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, отличающихся контрастными признаками, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Полное доминирование. Подтверждает наличие доминантного гена у гибридов первого поколения, так как гомозиготные организмы дают только один тип гамет и доминантным или рецессивным геном. Генотип по данному признаку – гетерозиготен. Первое поколение единообразно и несет доминантный признак одного из родителей.

Неполное доминирование. Также единообразие особей 1 поколения.

Анализирующее скрещивание. Скрещиваем с рецессивной гомозиготой. Если в результате все потомство будет единообразно – особь гомозиготна.

1. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать для исключения отцовства по группам крови и по резус-фактору.

2. Иногда по генотипу детей можно определить гомо- или гетерозиготны его родители.

2 закон Менделя (закон расщепления). Скрещивание гибридов первого поколения между собой. При моногибридном скрещивании гетерозиготных родителей происходит расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу – 1:2:1.

Гипотеза «чистоты» гамет. Это явление несмешивания аллелей, отвечающих за альтернативные признаки в гаметах гетерозиготного организма. То есть каждый родитель несет только по одному из наследуемых факторов.

Менделирующие признаки. Это признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Менделем. Простые менделирующие признаки дискретны и имют моногенные отличия родительских форм.

Примеры. 1. Веснушки. Доминантный – есть; рецессивный – нет. 2. Цвет кожи. Доминантный – смуглый; рецессивный – светлый. 3. Ямочки на щеках. Доминантный – есть; рецессивный – нет.

3 закон Менделя. Дигибридное скрещивание. (Полигибридное). Расщепление по фенотипу – 9:3:3:1.

Наследственные признаки передаются поколению независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. В настоящее время мы знаем, что это происходит только в том случае, если гены, отвечающие за данные признаки, находятся в различных (негомологичных) хромосомах или достаточно далеко друг от друга.

Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизм возникновения.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Форма взаимодействия аллельных генов.

Форма взаимодействия между аллельными генами может быть не только в виде доминирования (полное подавление проявления одного гена другим). Это наиболее простой способ наследования.

Взаимодействие генов с другими генами бывает таким:

• комплиментарное — совместное действие двух и более неаллельных генов (из разных пар) на проявление определенного признака. При этом каждый ген в отдельности не может вызвать развитие данного признака, только наличие в одном генотипе (гомо- или гетерозиготном состоянии) обуславливает его проявление;

• модифицирующее (гены-модификаторы) — усиление или ослабление действия главных генов действием других, неаллельных им генов (в некоторых породах ослабление черного окраса до голубого, коричневого до желтого);

• неаллельное — развитие признака под действием двух или более неаллельных генов;

• полимерное — суммарное выражение действия нескольких неаллельных генов на развитие одного и того же признака. Таким способом наследуется большинство количественных признаков (рост, вес, длина и др.);

• эпистатическое (эпистаз) — подавление доминантным аллелем одного гена действия другого, неаллельного первому гену (так ген Cd ослабляет красный цвет до желтого при наличии гена красного окраса);

• кодоминантность — независимое проявление признаков у гетерозиготы, контролируемых разными аллелями;

• плейотропия — способность одного гена влиять на проявление нескольких признаков (ген М, обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти, колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут быть голубыми, голубо-карими, карими. При этом все варианты являются нормой).

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры.

Взаимодействия неаллельных генов.

1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка.

2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой - окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв).

3. Полимерия. Многие признаки определяются несколькими парами генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких как яйценоскость у кур, жирность молока у коров.

4. Плейотропное действие гена. При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Из схемы, видно, что ген определяет несколько признаков и признак определяется несколькими генами, поэтому можно сделать вывод, что плейотропное действие гена неразрывно связано с полимерным взаимодействием генов.

5. Летальные гены. Летальность генов - одна из разновидностей плейотропного действия гена. Так один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом.

Ярким примером летальности гена служит ген платиновости у лисиц.