Мозжечок: симптомы поражения, основные заболевания

Симптомы при заболеваниях зрительного пути

Слепота одного глаза при сохранении зрения другого – наблюдается при полном повреждении зрительного нерва на соответствующей стороне.
Битемпоральная гемианопсия – повреждение центральной части хиазмы.
Биназальная гемианопсия – повреждение наружных областей хиазмы.
Право- или левосторонняя гемианопсия – повреждение зрительных трактов или зрительной лучистости слева или справа, соответственно.
Выпадения определенных квадрантов поля зрения – наблюдается при повреждении половины зрительной лучистости на определенной стороне.
Учитывая сложность и строгую упорядоченность хода нервных волокон в зрительном пути, существуют и более сложные варианты выпадения полей зрения.
Еще одной особенность является абсолютная безболезненность при повреждении зрительного пути, так как он лишен нервных окончаний.

 

14 Основные группы черепных нервов: функции, основные симп­томы и возможные причины поражения.

Черепные нервы — нервы, отходящие от головного мозга или входящие в него. Различают 12 пар черепные нервы, которые иннервируют кожу, мышцы, железы (слезные и слюнные) и другие органы головы и шеи, а также ряд органов грудной и брюшной полости. Обозначают черепные нервы римскими цифрами по парам с I по XII соответственно их расположению на основании мозга по порядку спереди назад от лобной доли до заднего отдела продолговатого мозга.
В отличие от спинномозговых нервов черепные нервы. не имеют правильного сегментарного расположения и неодинаковы в анатомо-функциональном отношении. По своему происхождению и составу нервных волокон их подразделяют на несколько групп. Первую группу составляют нервы специальных органов чувств, которые состоят только из афферентных (чувствительных) волокон. К этой группе относятся I пара — обонятельные нервы, II пара — зрительный нерв и VIII пара — преддверно-улитковый нерв. Вторая группа включает двигательные нервы, которые развиваются из головных миотомов и иннервируют мышцы глазного яблока: глазодвигательный нерв (III пара), блоковый нерв (IV пара) и отводящий нерв (VI пара). Третья группа объединяет смешанные по составу нервы, связанные в своем развитии с жаберными дугами зародыша. В нее входят тройничный нерв (V пара), лицевой нерв (VII пара), языкоглоточный нерв (IX пара), блуждающий нерв (X пара) и добавочный нерв (XI пара). Четвертая группа представлена подъязычным нервом (XII пара), который состоит из двигательных волокон; по происхождению это спинномозговой нерв, утративший чувствительный корешок и переместившийся в полость черепа

Функции черепных нервов

Обонятельный нерв — первый из черепных нервов, отвечающий за обонятельную чувствительность.

Зри́тельный нерв — вторая пара черепных нервов, по которым зрительные раздражения, воспринятые чувствительными клетками сетчатки, передаются в головной мозг.

Глазодвигательный нерв — III пара черепных нервов, отвечающий за движение глазного яблока, поднятие века, реакцию зрачков на свет. Симптомы поражения:

· Птоз – глаз закрыт опущенным верхним веком;

· Глазное яблоко повернуто кнаружи и слегка вниз – расходящееся косоглазие;

· Диплопия при поднятом верхнем веке;

· Мидриаз – расширен зрачок;

· Паралич аккомодации – ухудшается зрение на близком расстоянии;

· Нарушена конвергенция;

· Экзофтальм – глаз несколько выстоит из орбиты вследствие потери тонуса ряда наружных мышц глаза.

Блоковый нерв — IV пара черепных нервов, который иннервирует верхнюю косую мышцу, которая поворачивает глазное яблоко кнаружи и вниз. Симптомы поражения:

· Сходящееся косоглазие, диплопия только при взгляде вниз (симптом лестницы).

V (тройничный) нерв является смешанным. По трем его ветвям через Гасеров узел идет информация от верхней, средней и нижней третей лица соответственно. Каждая веточка несет информацию от мышц, кожных и болевых рецепторов каждой трети лица. В Гасеровом узле информация сортируется по типу, и уже информация от мышц всего лица идет в чувствительное ядро тройничного нерва, расположенный большей частью в среднем мозге (частично заходит в мост); кожная информация от всего лица идет в «главное ядро» (nucleus pontinus nervi trigemini), расположенное в мосту; а болевая чувствительность —, идущий от моста через продолговатый мозг в спинной.

Тройничному нерву принадлежит также двигательное ядро, залегающее в мосту и отвечающее за иннервацию жевательных мышц.

Отводящий нерв — VI пара черепных нервов, который иннервирует латеральную прямую мышцу и отвечает за отведение глазного яблока.

Симптомы поражения:

Невозможность поворота глазного яблока кнаружи, диплопия при взгляде в сторону пораженной мышцы, сходящееся косоглазие, иногда головокружение и вынужденное положение головы.

Лицевой нерв седьмой (VII) из двенадцати черепных нервов, выходит из мозга между варолиевым мостом и продолговатым мозгом. Лицевой нер виннервирует мимические мышцы лица. Также в составе лицевого нерва проходит промежуточный нерв, ответственный за иннервацию слёзной железы, стременной мышцы и вкусовой чувствительности двух передних третей языка. Симптомы поражения:

При поражении ядра или нерва (периферический паралич) парализуются все мимические мышцы одноименной половины лица (лагофтальм, феномен Белла, сглаженность носогубной складки, слабость круговой мышцы рта, асимметрия оскала, наличие изменений эдектровозбудимости). Кроме того в зависимости от уровня поражения (отошли или нет большой каменистый нерв, стремечковый нерв и барабанная струна) могут наблюдаться сухость глаза (ксерофтальмия), гиперакузия, нарушение вкуса на передних 2/3 языка.

При поражении центральных нейронов (центральный паралич) развивается паралич не всей, а только нижней мимической мускулатуры противоположной очагу поражения стороны.

Преддверно-улитковый нерв (лат. nervus vestibulocochlearis) — нерв специальной чувствительности отвечающий за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха.

Языкоглоточный нерв — IX пара черепных нервов. Является смешанным. Обеспечивает:

двигательную иннервацию шилоглоточной мышцы (лат. m. stylohyoideus), поднимающую глотку

иннервацию околоушной железы (лат. glandula parotis) обеспечивая её секреторную функцию

общую чувствительность глотки, миндалин, мягкого нёба, евстахиевой трубы, барабанной полости

вкусовую чувствительность задней трети языка. Симптомы поражения:

Затруднение при глотании твердой пищи, расстройство вкуса и чувствительности на задней трети языка (агейзия, гипогейзия, парагейзия). Кроме того, наблюдается сухость полости рта, невралгия в зоне иннервации IX пары.

Буждающий нерв (лат. n.vagus) — X пара черепных нервов. Является смешанным. Обеспечивает:

двигательную иннервацию мышц мягкого нёба, глотки, гортани, а также поперечно-полосатых мышц пищевода

парасимпатическую иннервацию гладких мышц лёгких, пищевода, желудка и кишечника (до селезёночного изгиба ободочной кишки), а также мышцы сердца. Также влияет на секрецию желез желудка и поджелудочной железы

чувствительную иннервацию слизистой оболочки нижней части глотки и гортани, участка кожи за ухом и части наружного слухового канала, барабанной перепонки и твёрдой мозговой оболочки задней черепной ямки. Симптомы поражения:

При поражении X пары у больного наблюдаются:

· изменение голоса (гнусавый оттенок, хрипота и ослабление силы фонации вплоть до афонии);

· нарушение глотания (попадание пищи и слюны в гортань и трахею, что сопровождается поперхиванием);

· отклонение языка в здоровую сторону, снижается чувствительность мягкого неба, глотки, гортани, небного и глоточного рефлексов;

· нарушение сердечного ритма, расстройства дыхание и другие вегетативно-висцеральные функции.

· Полный перерыв нервов с двух сторон не совместим с жизнью больного.

Добавочный нерв (лат. nervus accessorius) — XI пара черепных нервов. Содержит двигательные нервные волокна иннервирующие мышцы ответственные за поворотыголовы, приподнимание плеча и приведение лопатки к позвоночнику.

симптомы поражения: атрофия грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Затруднен поворот головы в здоровую сторону, плечо на больной стороне опущено, лопатка нижним углом отходит от позвоночника кнаружи и вверх, ограничена подвижность руки выше горизонтальной линии. Двухстороннее поражение этого нерва вызывает опускание головы вниз.

При раздражении ядра XI пары у больных наблюдается подергивание головы в противоположную сторону, тикообразное подергивание плеча, кивательные движения головы. Тоническая судорога в вышеуказанных мышцах вызывает кривошею.

Подъязычный нерв (лат. nervus hypoglossus) — XII пара черепных нервов. Отвечает за движение языка.

Симптомы поражения:

При одностороннем повреждении ядра или нерва наблюдается периферический паралич языка (атрофия мышц одноименной половины языка, фибриллярные подергивания, язык при высовывании отклоняется в больную сторону). При поражении ядра может страдать, в легкой степени, функция круговой мышцы рта. Это связано с тем, что часть аксонов клеток ядра XIIой пары переходит в лицевой нерв и участвует в иннервации этой мышцы.

При двухстороннем поражении подъязычного нерва наблюдается глоссоплегия.

При поражении кортиконуклеарного пучка развивается центральный паралич подъязычного нерва, для клиники которого характерно:

· нет атрофии и фибриллярных подергиваний мышц языка,

· язык при высовывании отклоняется в противоположную очагу поражения сторону.

 

15 Вегетативная нервная система: строение и функции, синдромы поражения центрального и периферического отделов.

Вегетативная нервная система представляет собой один из элементов нервной системы, влияющих на функционирование внутренних органов и устойчивости сосудов, иннервацию желез, рецепторов, нервной системы в целом и скелетной мускулатуры (трофического характера).

ВНС имеет две части - симпатическую и парасимпатическую. Основное их различие состоит в функциональной иннервации: медиатором симпатической части является адреналин, а парасимпатической - ацетилхолин. Тормозящее влияние на симпатическую нервную систему оказывает эрготамин, а на парасимпатическую - атропин. Деятельность ВНС регулируется ретикулярной формацией, гипоталамусом, лимбической системой, корой полушарий большого мозга.

Практически все органы находятся под двойным влиянием симпатической и парасимпатической нервной системы. Хотя эти части ВНС и взаимодействуют, но может возникать и функциональное преобладание одной из них над другой. При преобладании тонуса парасимпатической части ВНС развивается состояние ваготонии, для которого характерны сонливость, усиление моторной функции кишечника, сокращение мускулатуры бронхов (усиление секреции), брадикардия. Ваготонические кризы протекают в виде крапивницы, отека Квинке, вазомоторного ринита, бронхоспазма. Для симпатикотонии характерны аффективные состояния, тахикардия, повышение тонуса сосудов, АД и др. При симпатикотонических кризах наблюдаются спазмы сосудов, симметричная акроасфиксия, мигрень, болезнь Рейно, артериальная гипертензия, ганглионарные и другие поражения. При длительном нарушении тонуса одной из частей ВНС может развиться вегетативная дисфункция.

Наиболее выраженные вегетативные нарушения наблюдаются при поражении гипоталамической области - составной части лимбико-ретикулярного комплекса мозга. Именно эти структуры осуществляют интеграцию соматической, вегетативной деятельности, а также эмоционально-мотивационной и поведенческой сфер. При поражении гипоталамической области возникают обменные, трофические, терморегуляционные нарушения, расстройства сна и бодрствования, функций эндокринных желез, появляются различные сосудистые нарушения (см. Гипоталамический синдром).

При поражении вегетативных образований на уровне спинного мозга обнаруживаются пиломоторные, сосудодвигательные нарушения, расстройства потоотделения, функций тазовых органов, трофические изменения.

При поражении симпатического ствола отмечаются сходные с вышеописанными клинические проявления. При раздражении верхнего шейного симпатического узла появляются расширение глазной щели и зрачка, экзофтальм. Иногда отмечается резкая лицевая и зубная боль. При поражении периферических отделов ВНС отмечается симпаталгия, основным признаком которой являются жгучие, распирающие боли, быстро распространяющиеся на соседние участки и сопровождающиеся изменением окраски и температуры кожных покровов, потоотделения и др.

 

16 Нарушения сознания: делирий, сопор, кома. Патогенез, кли­ника, основные причины.

Под делирием подразумевается преходящее психическое расстройство, отражающее острую недостаточность мозга вследствие диффузного нарушения метаболизма. Делирий является проявлением метаболической недостаточности мозга. Исходя из определения, делирий — физиологическая декомпенсация функций мозга, аналогичная синдрому сердечной, почечной или печеночной недостаточности.

В психиатрической литературе делирий называют острым органическим мозговым синдромом; в неврологической литературе — диффузной или токсической энцефалопатией;

При выявлении причин делирия полезно рассматривать три основные категории возможных причинных факторов: острая лекарственная интоксикация, синдромы отмены, заболевания ЦНС или системная патология.

Острая лекарственная интоксикация. Это основная причина делирия. Вещества, оказывающие действие на ЦНС, например алкоголь, барбитураты, малые транквилизаторы, седативные средства и стероиды чаще всего вызывают делирий. Больные в стационаре особенно подвержены этому виду делирия, поскольку они чаще всего принимают большое количество лекарств.

Синдром отмены. Если делирий развивается через 48—72 ч после поступления больного в больницу, прежде всего следует думать о возникновении синдрома отмены у больного с привыканием к лекарственным препаратам, наркотикам или алкоголю.

Патология ЦНС или системные заболевания. Любые системные заболевания или диффузные поражения ЦНС могут быть причиной делирия. Из системных заболеваний делирий могут провоцировать эндокринные, метаболические, сосудистые расстройства. Делирий может возникать как осложнение инфекционных и опухолевых процессов. В основе делирия могут лежать воспалительные и травматические повреждения ЦНС.

Клинически синдром делирия всегда включает следующие виды нарушений психических функций:

1. Неспособность воспринимать и усваивать новую информацию, поступающую извне.

2. Нарушения внимания. У больного имеют место различной степени нарушения внимания (от сверхвозбудимости до ступора).

3. Нарушения сна. При делирии всегда имеются нарушения сна. Для делирия характерны прерываемый или фрагментарный сон, бессонница, ступор.

Ко́ма (коматозное состояние — остро развивающееся тяжёлое патологическое состояние, характеризующееся прогрессирующим угнетением функций ЦНС с утратой сознания, нарушением реакции на внешние раздражители, нарастающими расстройствами дыхания, кровообращения и других функций жизнеобеспечения организма.

Патогенез.Угнетение функций коры, подкорковых образований и ствола мозга, характеризующее развитие комы, связано с метаболическими нарушениями и структурными изменениями в ЦНС, соотношение которых при отдельных видах комы различно. Структурные нарушения первичны и имеют ведущее значение в патогенезе комы, обусловленной механическим повреждением головного мозга при черепно-мозговой травме, нарушениях мозгового кровообращения, опухолевых процессах в полости черепа, а также при коме у больных с воспалительными изменениями мозга и его оболочек (приэнцефалитах, менингитах), когда существенное значение имеют и нарушения метаболизма клеток в связи с инфекционной интоксикацией. Патогенез комы, первично обусловленных нарушением метаболизма в ЦНС, во многом определяется особенностями основного заболевания или патологического процесса (например, токсикокинетикой и токсикодинамикой экзогенного яда при отравлениях, развитием ацидоза и гиперосмолярности крови при вариантах диабетической комы), но выделяются и общие для многих видов комы закономерности патогенеза. К ним относятся прежде всего недостаточное энергетическое и пластическое обеспечение функций нервных клеток (за счет дефицита или нарушений усвоения глюкозы и других веществ, развития гипоксии), расстройство водно-электролитного гомеостаза нейроцитов и функции их мембран с нарушением медиаторных процессов в синапсах центральной нервной системы.

Кома может развиваться внезапно (почти мгновенно), быстро (за период от нескольких минут до 1—3 ч) и постепенно — в течение нескольких часов или дней (медленное развитие комы). В практическом отношении определённые преимущества имеет классификация, предполагающая выделение прекомы и 4 степеней тяжести (стадий развития) коматозного состояния.

Прекома

Расстройство сознания характеризуется спутанностью, умеренной оглушенностью; чаще наблюдаются заторможенность, сонливость либо психомоторное возбуждение; возможны психотические состояния (например, при токсической, гипогликемической коме);

[Кома I степени

Выраженная оглушённость, сон (спячка), торможение реакций на сильные раздражители, включая болевые; больной выполняет несложные движения, может глотать воду и жидкую пищу, самостоятельно поворачивается в постели, но контакт с ним значительно затруднён

]Кома II степени

Глубокий сон, сопор; контакт с больным не достигается; резкое ослабление реакций на боль; редкие спонтанные движения некоординированы (хаотичны); отмечаются патологические типы дыхания, возможны непроизвольные мочеиспускания и дефекация; реакция зрачков на свет резко ослаблена, зрачки часто сужены;

Причины гидроцефалии

В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями, приводящими к нарушению работы желудочковой системы головного мозга плода. Это приводит к затруднению циркуляции ликвора или его избыточной продукции. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) и приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции ликвора приводит к повышению внутричерепного давления. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.

У взрослых чаще всего причинами гидроцефалии являются опухоли головного мозга, инфекционные процессы нервной системы и хроническая недостаточность мозгового кровообращения.

 

Болезнь Альцгеймера

Причины болезни Альцгеймера

Врачи достоверно не знают причин, которые приводят к болезни Альцгеймера, но известно, что они связаны с рядом факторов риска, среди которых:

ñ Старение - болезнь Альцгеймера большей частью поражает пожилых людей.

ñ Гены - болезнь с большей вероятностью разовьется в том случае, если она наблюдалась у родителей или близких родственников

ñ Тяжелая травма головы.

ñ Факторы образа жизни, например, курение или ожирение.

ñ Повышенное давление или повышенное содержание холестерола в крови.

Люди с синдромом Дауна по мере старения также с большей вероятностью подвержены развитию болезни Альцгеймера.

 

42Ле­чение (заместительная лекарственная терапия нарушений медиаторного обмена, поведенческая терапия, в том числе психофарма­кологическое воздействие и психокоррекция памяти и других ког­нитивных функций).

Лечение болезни Альцгеймера

На сегодняшний день лечение не избавляет пациента от болезни Альцгеймера, но оно может ослабить симптомы и замедлить ее развитие.

Лекарства

У людей с болезнью Альцгеймера в головном мозге недостаточно химического вещества, называемого ацетилхолином. Ацетилхолин помогает нервным импульсам проходить через синапсы между нервными клетками (нейронами). Препараты, называемые ингибиторами ацетилхолинэстеразы, могут помочь предотвратить дальнейшее падение уровня ацетилхолина в мозге.

Существуют три ингибитора ацетилхолинэстеразы: донепезил гидрохлорид, ривастигмин и галантамин. Больному могут предложить эти препараты при слабой или умеренной стадии болезни Альцгеймера, поскольку они замедляют развитие симптомов на некоторый период времени.

При поздней стадии болезни Альцгеймера врач может предложить препарат мемантин. Он действует иначе, чем ингибиторы ацетилхолинэстеразы. Препарат поможет улучшить мышление и память и позволит больному осуществлять самостоятельно больше обычных дел, таких как, например, умывание, одевание или принятие пищи.

Врач также может выписать лекарство для лечения некоторых симптомов болезни Альцгеймера, таких как тревога, нарушение сна или раздражительность. Если присутствует депрессия, врач может назначить антидепрессанты.

Психотерапия

Врач также может предложить лечение, которое поможет бороться с потерей памяти, эмоциональными симптомами и изменением в поведении.

Группы когнитивного развития. В таких группах используются упражнения для памяти и мышления, а также стимуляция воспоминаний и мультисенсорная стимуляция. Это полезно при слабой памяти или умеренной степени слабоумия. Обычно курс лечения продолжается несколько недель. Такая программа помогает при проблемах с памятью, с повседневной деятельностью и ориентацией в реальности.

Мультисенсорная стимуляция может помочь улучшить качество жизни. Такая стимуляция включает музыкальную терапию, терапию домашними животными, ароматерапию и массаж.

Управление поведением включает содержательную деятельность: рисование, приготовление пищи, игры. Такие занятия помогают справиться с депрессией и агрессивным состоянием больного; способствуют его самовыражению, улучшают качество жизни и самочувствие.

Ранняя психологическая терапия может включать беседы о самочувствии пациента и его планах на будущее. Терапевтический эффект такой помощи позволяет больному лучше справляться с чувствами незащищенности и безнадежности, а также потерей самоконтроля. Групповая психотерапия, иногда с участием членов семьи больного, также способна сделать больного более счастливым и менее изолированным от общества.

Классификация

В клинической практике и в литературе встречаются синонимы болезни Пика — «синдром Пика», «атрофия Пика», «лобарный склероз», «ограниченная предстарческая атрофия мозга». Названа по имени немецкого психиатра и невропатолога Арнольда Пика, описавшего её симптомы в 1892 году. Нейроморфологические изменения были описаны в 1910-11 гг. Альцгеймером, который выделил клетки и тельца Пика и указал на сочетание их с локальной мозговой атрофией в области лобных и височных долей. Поначалу болезнь рассматривали как атипичный вариант сенильного слабоумия, но позднее она была выделена в отдельную нозологическую форму.[1]

По Международной классификации болезней ВОЗ X пересмотра относится к рубрике «G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга», а также описывается в рубрике «F02.0х* Деменция при болезни Пика».

Лечение симптоматическое, для коррекции поведенческих расстройств используются нейролептики.
Лечение. Эффективных методов лечения атрофических процессов в настоящее время не существует. Однако, правильный уход и назначение симптоматических средств (от отдельных симптомов болезни) имеют большое значениедля судьбы таких больных. В начале болезни желательно содержать их в домашних условиях без резких изменений жизненного стереотипа. Помещение вбольницу может вызвать ухудшение состояния.

Больному нужно создать условия для достаточно активного образа жизни,чтобы он больше двигался, меньше лежал в дневное время, больше был занятпривычными домашними делами. При выраженном слабоумии и при отсутствиивозможности постоянного ухода и наблюдения за больным в домашних условиях, показано стационарное лечение или пребывание в специальном интернате. Психотропные средства назначаются лишь при нарушениях сна, суетливости, бредовых и галлюцинаторных расстройствах. Отдается предпочтениепрепаратам, не вызывающим слабости, вялости, других побочных действий иосложнений. Транквилизаторы рекомендуют только на ночь (радедорм, эупоктин). Из антидепрессантов применяют пиразидол, азафен; из нейролептиков сонапакс, терален, этаперазин, галоперидол в каплях. Все препаратыназначаются в минимальных дозах в целях избежания нежелательных осложнений. Лечение ноотропами и другими метаболическими средствами целесообразно лишь на ранних стадиях заболевания, когда оно в некоторой степениспособствует стабилизации процесса.

Профилактики старческого слабоумия не существует. Хороший уход, своевременное лечение внутренних болезней и поддержание психического состояния могут значительно продлить больному жизнь.

45Болезнь Паркинсона. Клиника синдрома паркинсонизма и его патогенез. Лечение паркинсонизма. Диагностика и помощь боль­ным: роль психолога.

Общие сведения

Болезнь Паркинсона относят к дегенеративным заболеваниям головного мозга с наследственной предрасположенностью, основными проявлениями которого являются нарушение контроля за своими движениями, замедленность и скованность при ходьбе, дрожание рук, ног и подбородка. Болезнь – это одно из самых частых заболеваний среди пожилых людей. А отдельные признаки паркинсонизма всё чётче вырисовываются даже у здорового человека по мере его естественного старения. Болезнь возникает чаще всего в возрасте 50-65 лет и длительно неуклонно прогрессирует. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой. Болезнь Паркинсона развивается в результате гибели клеток компактной части черной субстанции и голубоватого места. Кроме того, погибают нейроны бледного шара и скорлупы. В нейронах базальных ядер, ствола мозга, спинного мозга и симпатических ганглиев обнаруживают эозинофильные включения (тельца Леви). Они отсутствуют при других заболеваниях, сопровождающихся паркинсонизмом.

Различают первичный и вторичный паркинсонизм. Первичный паркинсонизм – это собственно болезнь, вызванная наследственными факторами и составляющая 80% от всех проявлений паркинсонизма. Вторичный паркинсонизм (или синдром Паркинсона) проявляется не сам по себе, а на фоне различных заболеваний и патологических состояний.

Стадий болезни

С годами, по мере своего развития болезнь Паркинсона последовательно проходит 5 стадий:

1. Признаки паркинсонизма в одной половине туловища;

2. Признаки паркинсонизма с обеих сторон;

3. Добавляются затруднения при удержании позы во время стояния и ходьбы;

4. Значительное ограничение двигательной активности, но сохраняется возможность передвигаться с посторонней помощью;

5. Полная обездвиженность и прикованность к постели или инвалидному креслу.

Какие методы применяются при лечении болезни Паркинсона

ñ Прием противопаркинсонических препаратов.

ñ Стараться придерживаться рекомендованной диеты и выполнять физические упражнения.

ñ Лечебный массаж, для растяжение суставов.

ñ Лечебная гимнастика, для поддержания двигательной активности.

ñ Также полезна физиотерапия.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года[22][23]. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков[22]. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях[22]. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в конечном итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц[24][25].

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляется в виде беспокойства, небольших непроизвольных или незавершённых движений, нарушения координации и замедления скачкообразных движений глаз[22].

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

[править] Диагностика

[править] Клинические методы

Физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, позволяет определить область распространения болезни[22]. Медицинская визуализация — такая, как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) — показывает только видимую атрофию мозга на прогрессирующей стадии заболевания. Методы функциональной нейровизуализации — такие, как фМРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — могут показать изменения в активности мозга до появления физических симптомов[4].

[править] Генетические методы

Для проведения генетической диагностики болезни Хантингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ аллеле[26]. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако, отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Хантингтона[4].

[править] Эмбрионы

Эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения, могут быть подвержены генетической диагностике болезни Хантингтона с применением преимплантационной генетической диагностики. При этом методе забирается одна клетка из 4–8-клеточного эмбриона и затем проверяется на генетическую патологию. Полученная информация может впоследствии быть использована при выборе здорового эмбриона для имплантации. Кроме того, возможна пренатальная диагностика для эмбриона или плода в утробе матери[27].

[править] Дифференциальная диагностика

Около 90% диагнозов болезни Хантингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием. Большинство других расстройств с аналогичными симптомами называют ХГ-подобными расстройствами (англ. HD-like disorders, HDL)[28][29]. Причины большинства HDL заболеваний неизвестны. Известно лишь, что некоторые из них возникают в результате мутаций генов PRNP (HDL1), junctophilin 3 (HDL2), рецессивно наследуемого HTT гена (HDL3 — обнаружен у одной семьи и мало изучен) и гена, кодирующего ТАТА-связывающий белок (HDL4/SCA17)[29]. К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Хантингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию[29].

Лечение

Химическая структура тетрабеназина, разрешённого для лечения болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение (купируется), способное облегчить некоторые симптомы.[30]

Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона[31], был утвержден в 2008 году в США[32]. Другие лекарства, помогающие уменьшить проявления хореи включают нейролептики и бензодиазепины[23]. Такие соединения как амантадин и ремацемид, находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты[33]. Для облегчения таких симптомов как гипокинезия и ригидность мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии назначают вальпроевую кислоту[23].

Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики[34]. Хореический синдром чаще всего возникает вследствие ревматического энцефалита у детей (малая, или инфекционная, хорея) и при хорее Гентингтона. Хореический гиперкинез характеризуется беспорядочными быстрыми подергиваниями в разных мышцах, преимущественно в проксимальных отделах рук, мышцах лица (напоминают гримасничанье), иногда в мышцах живота и ног. Гиперкинезы могут быть односторонними или двусторонними. В поведении больного хореей отмечается суетливость, несоразмерность обычных двигательных актов. Все эти нарушения в двигательной сфере происходят на фоне выраженной мышечной гипертонии

 

47Наиболее распространенные наследственные заболевания, про­текающие с нарушением психических функций.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

Слабоумие - необратимое обеднение всей психической деятельности, сопровождаемое утратой или снижением полученных в прошлом знаний и навыков. Слабоумие бывает врожденным или возникает в результате перенесенных заболеваний.

ШИЗОФРЕНИЯ - психическая болезнь с тенденцией к хроническому течению. Причина заболевания неизвестна, нередко отмечается наследственная передача. По наследству передается не само заболевание, а схема обменных процессов заболевания. Не редко, когда передается по наследству нарушение обменных процессов головного мозга, человек может не заболеть этим заболеванием, т.е. это заболевание может не проявиться. Для проявления шизофрении, при наличие всех факторов, требуется "запускающий механизм". Это может быть алкоголь, наркотики, сильные стрессовые ситуации, неблагоприятные социальные условия и т.д.

Болезнь Гентингтона (БГ). Вызывается аутосомным доминантным геном. При наличии одного больного родителя риск передачи потомству составляет 50%. БГ – неврологическое расстройство, проявляющееся в любом возрасте. Хорея (быстрые, беспорядочные, непроизвольные, неконтролируемые движения лица и конечностей), раньше называвшаяся “пляской святого Витта”, встречается в семьях с нервным темп<