Хромосомная теория наследственности

Сформулирована в 1911 г. американским ученым Т. Морганом. Ее сущность за­ключается в следующем:

— основным материальным носителем наследственности явля­ются хромосомы с локализованными в них генами; - гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

— гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

— гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

— число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

— сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

— частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Кариотип человека. Классификация хромосом человека. Методы исследования кариотипа

Кариотип – совокупность всех характеристик хромосом, таких как структура, расположение, последовательность, форма, количество и размер.

У каждого вида живых организмов существует свой кариотип, состав которого влияет на обеспечение нормальной жизнедеятельности.

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ уженщины и XY y мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы – гаплоидный (одинарный).

Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е. при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания.

Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них.

Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом - XX - у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы). Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и невынашивания беременности.

Митоз и мейоз

Митоз, или непрямое деление, наиболее широко рас­пространен в природе. Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь­ных фаз. Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними.

Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой, увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.

В профазе спиралируются и вследствие этого утолща­ются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой. К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас­средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления.

В метафазе проис­ходит дальнейшая спирализация хромосом. В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.

В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.

В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи­ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны. В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных — в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу­ются две новые дочерние.

Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое. Он состоит из двух последовательно идущих деле­ний, имеющих те же фазы, что и митоз.