Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по андрогенезу.

Размер ядра колеблется от 5 до 30 микрон. Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.

Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма. Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Хроматин - Вещество, которое может принимать различную окраску, состоящее из длинных нитей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Нити представляют собой частицы, гены, каждый из которых содержит информацию об определенной функции клетки.

Андрогенез - форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.

1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.

 

Билет 3

1. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче ДНК и преимущественно одноцепочечные.

2.Клеточный цикл — это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти.

Фазы клеточного цикла:

1) пресинтетическая (G1). Идет сразу после деления клетки. Синтеза ДНК еще не происходит. Клетка активно растет в размерах, запасает вещества, необходимые для деления: белки (гистоны, структурные белки, ферменты), РНК, молекулы АТФ. Происходит деление митохондрий и хлоропластов (т. е. структур, способных к ауторепродукции). Восстанавливаются черты организации интерфазной клетки после предшествующего деления;

2) синтетическая (S). Происходит удвоение генетического материала путем репликации ДНК. Она происходит полуконсервативным способом, когда двойная спираль молекулы ДНК расходится на две цепи и на каждой из них синтезируется комплементарная цепочка.

В итоге образуются две идентичные двойные спирали ДНК, каждая из которых состоит из одной новой и старой цепи ДНК. Количество наследственного материала удваивается. Кроме этого, продолжается синтез РНК и белков. Также репликации подвергается небольшая часть митохонд-риальной ДНК (основная же ее часть реплицируется в G2 период);

3) постсинтетическая (G2). ДНК уже не синтезируется, но происходит исправление недочетов, допущенных при синтезе ее в S период (репарация). Также накапливаются энергия и питательные вещества, продолжается синтез РНК и белков (преимущественно ядерных).

После этого наступает собственно митоз, который состоит из четырех фаз. Процесс деления включает в себя несколько последовательных фаз и представляет собой цикл. Его продолжительность различна и составляет у большинства клеток от 10 до 50 ч. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1—1,5 ч, G2-периода интерфазы — 2—3 ч, S-периода интерфазы — 6—10 ч.

В профазе увеличивается объем ядра, и вследствие спирализации хроматина формируются хромосомы. К концу профазы видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка, и хромосомы оказываются беспорядочно расположенными в цитоплазме клетки. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления, часть нитей которого идет от полюса к полюсу, а часть — прикрепляется к центромерам хромосом. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным (2n2хр).

В метафазе хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки, поэтому их подсчет и изучение проводят в этот период. Содержание генетического материала не изменяется (2n2хр).

В анафазе каждая хромосома «расщепляется» на две хроматиды, которые с этого момента называются дочерними хромосомами. Нити веретена, прикрепленные к центромерам, сокращаются и тянут хроматиды (дочерние хромосомы) к противоположным полюсам клетки. Содержание генетического материала в клетке у каждого полюса представлено диплоидным набором хромосом, но каждая хромосома содержит одну хроматиду (2nlxp).

В телофазе расположившиеся у полюсов хромосомы деспирализуются и становятся плохо видимыми. Вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Одновременно идет деление цитоплазмы. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды (2n1хр).

Биологическое значение митоза.

Оно состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы.

Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.

3.Положения хромосомной теории:

1)Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2)Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

3)Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4)Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Кроссинговер – рекомбинация гомологичных хромосом. Является основным источником генетической изменчивости популяции.

Кроссинговер позволил создать принцип построения генетических карт. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по длине хромосомы. За единицу расстояния между двумя генами приняли 1%(вероятность кроссинговера) и назвали морганидой.

 

 

Билет 4

1.Клеточная теория — одно из общепризнанных биологических обобщений, утверждающих единство принципа строения и развития мира растений, животных и остальных живых организмов с клеточным строением, в котором клетка рассматривается в качестве единого структурного элемента живых организмов.

Клеточная теория — основополагающая для биологии теория, сформулированная в середине XIX века, предоставившая базу для понимания закономерностей живого мира и для развития эволюционного учения. МаттиасШлейден и Теодор Шванн сформулировали клеточную теорию, основываясь на множестве исследований о клетке (1838). Рудольф Вирхов позднее (1858) дополнил её важнейшим положением (всякая клетка происходит от другой клетки).

Шлейден и Шванн, обобщив имеющиеся знания о клетке, доказали, что клетка является основной единицей любого организма. Клетки животных, растений и бактерии имеют схожее строение. Позднее эти заключения стали основой для доказательства единства организмов. Т. Шванн и М. Шлейден ввели в науку основополагающее представление о клетке: вне клеток нет жизни. Клеточная теория дополнялась и редактировалась с каждым разом.

Основные положения современной клеточной теории

1)Клетка - это элементарная, функциональная единица строения всего живого. (Кроме вирусов, которые не имеют клеточного строения)

2)Клетка - единая система, она включает множество закономерно связанных между собой элементов, представляющих целостное образование, состоящее из сопряжённых функциональных единиц - органоидов.

3)Клетки всех организмов гомологичны.

4)Клетка происходит только путём деления материнской клетки.

5)Многоклеточный организм представляет собой сложную систему из множества клеток, объединённых и интегрированных в системы тканей и органов, связанных друг с другом.

6)Клетки многоклеточных организмов тотипотентны.

2.Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. А) Хромосомы могут находиться в 2 структурно-функциональных состояниях: конденсированном и деконденсированном.

Мельчайшим структурным компонентом хромосомы являются нуклеопротеидные фибриллы.

Нуклеосомы (группы гистонов) образуют хромонемы(скручиваются, образуя полухроматиду), они в свою очередь образуют хроматиды(пара хроматид), а они – хромосому.

Б) Принципы классификации хромосом:

1)В зависимости от места расположения центромеры:

- метацентрические. Плечи почти равной величины.

- субметацентрицеские. Плечи не равной величины.

- акроцентрические. Имеют палочковидную форму, с очень коротким вторым плечом.

2)По правилу парности.

- гомологичные. Относятся к одной паре.

- негомологичные. Относятся к разным парам.

3)В зависимости от пола.

- гетерохромосомы. Отличная пара.

- аутосомы. Сходные пары.

В)Денверская классификация хромосом:

Заключается в идентификации хромосом по их величине и форме плеч. Она не является совершенной потому, что ряд хромосом имеет сходные размеры.

Парижская классификация хромосом:

Заключается в идентификации хромосом в зависимости от окрашенных и неокрашенных участков краской Гимзы. Этим методом установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся участки и некрасящиеся.

Основная функция хромосом-хранение,воспроизведение и передача наследственной информации при размножении клеток и организмов.

В основе парижской классификации хромосом человека(1971) лежат методы специальной дифференциальной их окраски,при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.

Денверская классификация хромосом,которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников.

3.Молекулярные болезни человека могут быть вызваны генными мутациями. В настоящее время обнаружен первичный биохимический дефект примерно для 120 наследственных болезней.

1)Серповидно-клеточная анемия. Нарушение структуры гемоглобина вследствие нуклеотидной мутации. Замена одного нуклеотида влечет замену одной аминокислоты, что приводит к нарушению первичной, а затем всех остальных конфигураций гемоглобина. Появление HbS вместо Hb+. Изменение пространственной структуры гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов.

2)Фенилкетонурия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена фенилаланина. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазыфенилаланин не может перейти в тирозин. Он накапливается в тканях и превращается в кетокислоты, которые как и фенилаланин токсичны. Эти токсичные вещества действуют на мозг и вызывают умственную отсталость, идиотию, имбицильность. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. Разработаны эффективные диеты для лечения.

3) Альбинизм. Развивается в результате отсутствия пигмента меланина, который находится в меланоцитах. При распространенном альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах, радужной оболочке. Это сопровождается светобоязнью, снижением остроты зрения. Местный альбинизм захватывает часть кожи и волосы, но никогда не поражает глаз. Лечения альбинизма не существует.

 

Билет 5

1.А) Фазы ассимиляции:

1)Поглощение и переваривание питательных веществ.

2)Транспорт веществ в клетку.

Поступление веществ происходит через мембрану.

3)Синтез веществ в клетке.

Белки будучи ферментами контролируют синтез углеводов, липидов и самих себя.

Б) Пути проникновения веществ в клетку:

- Активный транспорт (с затратой энергии). Если концентрация веществ в клетке и вне ее равны, или в клетке больше.

- Пассивный транспорт (без затрат энергии). Если концентрация вещества в клетке меньше чем вне ее.

- Эндоцитоз:

Фагоцитоз – поглощение твердых соединений.

Пиноцитоз – поглощение жидких соединений.

В) -Углеводы. В ротовой полости начинается расщепление углеводов амилозой слюны до ди- и моносахаридов.

- Белки. В желудке начинается расщепление белков под действием трипсина, пепсина, химотрипсина. Далее белки расщепляются до аминокислот в кишечнике. Аминокислоты бывают заменимые и незаменимые. Белковое голодание вредит организму.

- Липиды. Перевариваются позднее всех, в двенадцатиперстной кишке. Для переваривания необходимо их эмульгировать (превратить в маленькие пузырьки) желчью печени. Кроме желчи необходимы ферменты эстеразы, синтезируемые поджелудочной железой. Жиры расщепляются до глицерина и жирных кислот (заменимые и незаменимые).

Нуклеиновые кислоты обладают свойством хранить и воспроизводить наследственную информацию, а также реализовывать ее через синтез белков.

Г)Клетка – открытая система. В ней постоянно происходит обмен веществ и энергии с окружающей средой. Это является условием жизни, существования клетки. Поток веществ в клетке поддерживается стабильным химическим составом ее протоплазмы, включающей в себя как органические, так и неорганические вещества. Клетка находится в единстве со средой, а химические, физические и биологические свойства окружающей среды обусловливают протекание всех процессов жизнедеятельности.

3.Проект «Геном человека» (Проект по расшифровке генома человека) (TheHumanGenomeProject, HGP) — международный научно-исследовательский проект,

главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20,000-25,000 генов в человеческом геноме.

Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией CeleraGenomics был запущен аналогичный параллельный проект, завершенный несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Задачи проекта:

1.Расшифровать структуру ДНК всех хромосом человека, определить последовательность нуклеотидов

2.Разграничить структурные и оперирующие и регулирующие гены, т.е регуляторные (определяют режим активности, условия). Через регуляторные гены структурны гены общаются с окружающей средой

3.Установление факторов, влияющих на работу данного гена

4.Расшифровать все аллельные модификации (от 2 и более). В том числе аномальные

Полученная информация позволит:

Даст возможность создания индивидуальных генетических карт,по этим картам с высокой степенью достоверности можно предположить какие заболевания могут развиться у данного человека и в каком возрасте

На новом уровне развивать тканевую инженерию. Возможность выращивания искусственны органов на генетической основе для отдельного человека

Разработать перечень заболеваний, при которых можно использовать генетическую терапию.

Генетическая терапия - направленная замена гена.

Генетическая инженерия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Клонирование — метод получения нескольких генетически идентичных организмов путем бесполого (в том числе вегетативного) размножения.

Клонирование человека — этическая и научная проблема конца XX-го — начала XXI-го века, состоящая в технической возможности приступить к формированию и выращиванию принципиально новых человеческих существ, точно воспроизводящих не только внешне, но и на генетическом уровне того или иного индивида, ныне существующего или ранее существовавшего — вместе с полной этической неподготовленностью к этому обществу.

Проблемы клонирования:

1)Ядро соматической клетки генетически не тождественно ядру яйцеклетки, как результат 4% всех генов клонированной особи не имеют нормальной регуляции. Репрограмирование остальных малоэффективно.

2)Во всякой клетке происходят спонтанные и редуцированные мутации.

3)Процедура переноса ядра далека от идеала и не учитывает роль цитоплазматических факторов, прежде всего митохондриальных.

4) Жизнеспособность клонов очень низкая.

5)Для создания точной копии человека необходимо создать психо-личностные уникальные свойства.

Препятствия клонированию:

•Технологические трудности и ограничения

•Социально-этический аспект

•Этико-религиозный аспект

•Отношение в обществе

Билет 6

1 .Органоиды клетки - постоянные клеточные структуры, клеточные органы, обеспечивающие выполне­ние специфических функций в процессе жизнедеятельнос­ти клетки - хранение и передачу генетической информации, перенос веществ, синтез и превращения ве­ществ и энергии, деление, движение и др.

К органоидам клеток эукариот относятся:

хромосомы,

клеточная мембрана,

митохондрии,

комплекс Гольджи,

эндоплазматическая сеть,

рибосомы,

микротрубочки,

микрофиламенты,

лизосомы;

В животных клетках присутствуют также центриоли, микрофибриллы, а в растительных - свойственные только им пластиды.

Иногда к органоидам клеток эукариот отно­сят и ядро в целом.

Прокариоты лишены большинства органоидов, у них имеются лишь клеточная мембрана и рибосомы, отличающиеся от цитоплазматических рибосом клеток эукариот.

В специализированных эукариотных клетках могут быть сложные структуры, в основе которых находятся универсальные органоиды, например микротру­бочки и центриоли - главные компоненты жгутиков и ресничек. Микрофибриллы лежат в основе тоно- и нейрофибрилл. Специальные структуры одноклеточных, напри­мер жгутики и реснички (построены так же, как у клеток многоклеточных), выполняют функцию органов движения.

2.Гемоглобин — специфический белок эритроцитов, легко выделяемый из организма без применения трудоемких биохимических методик. Молекула гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух β-цепей), каждая из которых соединена с небелковым компонентом — гемом, содержащим железо.

Гемолитические анемии. Проявляются в распаде эритроцитов, зависящем от неустойчивости гемоглобина

Метгемоглобинемииобусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М

Эритроцитоз. Заключается в образовании большего, чем обычно, количества эритроцитов, что обусловлено повышенным сродством гемоглобина к кислороду, который с трудом высвобождается в тканях.

Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина НЬА на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов, и проявляется фенотипическим многообразием симптомов. Бета нити погибают, преобразовываются в S2 или 2 альфа, бета S – в Африке не болеют анемией, в горах погибают.

Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу, так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья.

HbA2 – 2 альфа нити в цепи, HbF – фетальный гемоглобин (гемоглобин плода) 2 альфа, 2 гамма нити, которые преобразовываются в 2 бета нити, HbU (Uterus) встречается в эмбрионе между 7 и 12 неделями развития, после появляется фетальный гемоглобин (после 3 месяца – основной гемоглобин плода).

3.Кольцов рассматривал гены как боковые радикалы огромных белковых молекул (генонем) хромосомы. Гипотеза Кольцова носила умозрительный характер, но она содержала некоторые ценные идеи:

1)Ген является химической молекулой, биополимером.

2) Ген представляет собой нерегулярный биополимер, несущий в особенностях своего строения специфическую наследственную информацию.

3)Гипотеза предусматривала механизм редупликации генетической молекулы посредством матричного синтеза.

 

Билет 7