Наследование групп крови АВО и резус-фактора.

Группа крови – это своеобразный идентификатор личности. Она считается неизменной на протяжении всей жизни человека, как отпечатки пальцев, и передается от родителей к детям. Сейчас открыто более сотни различных групп крови, но главное значение по-прежнему у системы АВ0 (читается - а, б, ноль). На мембране эритроцитов человека могут быть антигены А, В. Наличие антигенов системы АВ0 определяют в лаборатории по реакции с контрольными сыворотками крови, в которых находятся антитела к антигенам А и В. Антитела к антигену А обозначаются как α (альфа), к В – β (бета). Другие название этих антител – анти-А и анти-В (то есть против антигенов А и В). При взаимодействии антигенов и антител системы АВ0 наступает склеивание эритроцитов (по-научному – агглютинация), поэтому антигены А и В еще называют агглютиногенами, а антитела α и β – агглютининами. При агглютинации образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их. Антигены, как и все белки организма, наследуются, именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей и может отличаться от комбинации у родителей, и получается другая группа крови.■ I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В, в плазме содержатся агглютинины α и β. ■ II (А) – устанавливается при наличии антигена А, в плазме присутствует агглютинин β. ■ III (В) – антигенов В, в плазме – агглютинина α. ■ IV (АВ) – антигенов А и В, в плазме агглютининов нет. У родителей с I группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А и В типа. У супругов с I и II группами крови – дети соответствующих групп. Та же ситуация и у детей, родители которых с I и III группами. Люди с IV группой крови могут иметь детей с любой группой, за исключением I, в независимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера. Наиболее непредсказуемое наследование ребенка при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью. Теперь что касается резус-фактора Резус-фактор, или резус, Rh – одна из 30 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом переливания крови. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Он был открыт в 1940 году Карлом Ландштейнером и А. Вейнером. Их открытие помогло определить, что около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными (Rh+). Остальные же 15%, у которых его нет, – резус-отрицательный. Наследование: R – ген резус-фактора, r – отсутствие резус-фактора. Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители резус-положительный (RR, Rr) – ребенок может быть как резус-положительный (RR, Rr), так и резус-отрицательным (rr). Если один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) – ребенок может быть резус-положительный (Rr) или резус-отрицательным (rr). Если родители резус-отрицательный, ребенок может быть только резус-отрицательным.

23.Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Ген – это элементарный наследственный фактор (термин «элементарный» означает «неделимый без потери качества»). Ген представляет собой участок хромосомы, отвечающий за развитие определенного признака. Иначе говоря, гены локализованы в хромосомах.

2. В одной хромосоме могут содержаться тысячи генов, расположенных линейно (подобно бусинкам на нитке). Эти гены образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Совокупность аллелей в одной хромосоме называется гаплотип. Примеры гаплотипов: ABCD (только доминантные аллели), abcd (только рецессивные аллели), AbCd (различные комбинации доминантных и рецессивных аллелей). 3. Если гены сцеплены между собой, то возникает эффект и сцепленного наследования признаков, т.е. несколько признаков наследуются так, как будто они контролируются одним геном. При сцепленном наследовании в череде поколений сохраняются исходные сочетания признаков.

4. Сцепление генов не абсолютно: в большинстве случаев гомологичные хромосомы обмениваются аллелями в результате перекреста (кроссинговера) в профазе первого деления мейоза. В результате кроссинговера образуются кроссоверные хромосомы (возникают новые гаплотипы, т.е. новые сочетания аллелей.). С участием кроссоверных хромосом в последующих поколениях у кроссоверных особей должны появляться новые сочетания признаков.

5. Вероятность появления новых сочетаний признаков вследствие кроссинговера прямо пропорциональна физическому расстоянию между генами. Это позволяет определять относительное расстояние между генами и строить генетические (кроссоверные) карты разных видов организмов.

Митотический кроссинговер.

В соматических клетках иногда происходят обмены между хроматидами гомологичных хромосом, в результате которых наблюдается комбинативная изменчивость, подобная той, которая регулярно генерируется мейозом. Нередко, особенно у дрозофилы и низших эукариот, гомологичные хромосомы синаптируют в митозе. Одна из аутосомно-рецессивных мутаций человека, в гомозиготном состоянии приводящая к тяжелому заболеванию, известному под названием синдром Блюма, сопровождается цитологической картиной, напоминающей синапс гомоло гов и даже образование хиазм.

Доказательство митотического кроссинговера было получено на дрозофиле при анализе изменчивости признаков, определяемых генами у (yellow – желтое тело) и sn (singed – опаленные щетинки), которые находятся в Х-хромосоме. Самка с генотипом y sn+ / y+sn гетерозиготна по генам у и sn, и поэтому в отсутствие митотического кроссинговера ее фенотип будет нормальным. Однако если кроссинговер произошел на стадии четырех хроматид между хромати дами разных гомологов (но не между сестринскими хро матидами), причем место обмена находится между геном sn и центромерой, то образуются клетки с генотипами y sn+ / y+ sn+ и y+ sn / y+ sn. В этом случае на сером теле мухи с нормальными щетинками появятся близнецовые мозаичные пятна, одно из которых будет желтого цвета с нор мальными щетинками, а другое — серого цвета с опаленными щетинками. Для этого необходимо, чтобы после кроссинговера обе хромосомы (бывшие хроматиды каж дого из гомологов) y+ sn отошли к одному полюсу клетки, а хромосомы y sn+ – к другому. Потомки дочерних клеток, размножившись на стадии куколки, и приведут к появлению мозаичных пятен. Таким образом, мозаичные пятна образуются тогда, когда рядом расположены две группы (точнее, два клона) клеток, фенотипически отличающиеся друг от друга и от клеток остальных тканей данной особи.