К настоящему времени не удалось выяснить точную причину аномалии Петерса. Тем не менее, многие авторы указывают на ее генетическую этиологию.

В обзорной статье, опубликованной в 2011 году, Bhandari и коллеги пришли к выводу, что аномалия Петерса зачастую возникает спорадически [3]. Однако в нескольких семьях был зарегистрирован как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер передачи заболевания [6]. Описаны ряд хромосомных аномалий и специфические генетические мутации, которые были связаны с аномалией Петерса. У части больных обнаружены мутации в гене РАХ6 и REIG1, а также в генах PITX2 и FOXE3 [7-9].

В своей статье M. Takamiya и соавт. пришли к выводу, что человеческие PAX6 мутации связаны с некоторыми глазными заболеваниями, одним из которых является аномалия Петерса. Кроме того, генетические мутации в бета-1,3-галактозилтрансферазе гена B3GALTL могут вызвать синдром Петерс-плюс, в то время как микроделеции в 8q21.11 хромосоме ― непостоянное проявление аномалии Петерса [10-12].

Возникновение аномалии Петерса происходит на 4-7 неделе эмбрионального развития в результате нарушения отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы или же неполной абсорбции и расщепления мезодермы, связанной с центральной и парацентральной зонами радужки и роговицы во время развития передней камеры. При гистологическом исследовании обнаруживается отсутствие десцеметовой мембраны и эндотелия в участке помутнения роговицы [13].

Важным этапом в определении оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при аномалии Петерса является тщательное диагностическое обследование ребенка. Помимо общепринятых методов в последние годы у детей активно и широко применяются оптическая когерентная томография (ОСТ) и ультразвуковая биомикроскопия (УБМ). Это высоко информативные и объективные методы визуализации переднего отрезка глаза, позволяющие получить и интерпретировать изображения структур роговицы, передней камеры, радужки, хрусталика, цилиарного тела и его отростков, связочного аппарата хрусталика и их соотношение. Исследователи указывают на высокую информативность данных методов не только для определения типа аномалии, но и степени ее выраженности [14, 15].

Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на своевременное выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, по возможности, обеспечение прозрачности хрусталика и оптического центра роговицы в зависимости от клинического типа течения. На сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов, доступных для лечения аномалии Петерса. Для предотвращения развития обскурационной амблиопии лечение должно проводиться в младшем возрасте.

Как уже отмечалось, одним из симптомов аномалии Петерса является глаукома, которая развивается в 20-50% случаев как следствие аномального строения угла передней камеры и оказывает существенное влияние на тактику лечения и на дальнейшее развитие зрительных функций. Для лечения офтальмогипертензии применяются следующие виды хирургических вмешательств: синустрабекулэктомия, иридоциклоретракция или деструктивные вмешательства на цилиарном теле как методы стойкого гипотензивного эффекта. После нормализации офтальмотонуса становится возможным проведение дальнейшего лечения.

Следующим важным этапом в лечении аномалии Петерса является восстановление прозрачности оптических сред: роговицы и/или хрусталика. В ряде случаев при помутнениях роговицы и хрусталика небольшой площади и малой интенсивности у детей младшего возраста отдается предпочтение местной рассасывающей и тканевой терапии с последующим щадящим вариантом оперативного лечения ― оптической (секторальной, периферической) иридэктомии. Суть подобной операции сводится к расширению зрачка до диаметра, превышающего размеры лейкомы [5]. Кроме того, в лечении аномалии Петерса традиционно используются такие хирургические методы как реконструкция передней камеры с хирургическим рассечением передних сращений, при необходимости в сочетании с факоаспирацией врожденной катаракты, а в последнее время ― факоаспирацией с фемтосекундным сопровождением [16-18].

Рассечение передних сращений в передней камере производят не только операционным доступом, но и с помощью лазера непосредственно у места сращения радужки с роговицей, с фокусировкой излучения непосредственно у места фиксации сращения радужки с участком мутной роговицы.

Преобладающее число работ при аномалии Петерса посвящено применению пересадки роговицы. Лечение синдрома заключается не только в проведении сквозной кератопластики с реконструкцией передней камеры, но и в комбинированной операции при 2 типе — с удалением хрусталика (возможны разные варианты: ленсэктомия, факоаспирация с имплантацией ИОЛ). Однако пересадка роговицы в раннем детском возрасте зачастую сопряжена с многочисленными техническими трудностями, кроме того, затруднен послеоперационный уход за данным контингентом пациентов, поэтому большинство авторов указывают, что проведение кератопластики целесообразно лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы [19, 20].

По данным литературы, сквозная кератопластика при аномалии Петерса в обязательном порядке проводилась в случаях спонтанной перфорации роговицы с органосохранной целью. На сегодняшний день опубликованы только три сообщения о спонтанной перфорации роговицы при данном синдроме: U. Krause с соавторами сообщил о первом случае в 1969 году, E. Traboulsi и I. Maumenee ― в 1992 году, C. Banning с коллегами. описал двух пациентов с перфорацией роговицы и вторичной врожденной афакией при аномалии Петерса в 2005 году [21-23].

Сроки проведения сквозной кератопластики, по данным литературы, сильно варьируют ― от первого месяца после рождения до 7-12 месяцев. Процент прозрачного приживления трансплантата у разных авторов колеблется от 30 до 50%. Скорость отторжения трансплантанта в течение 1 года после операции находится в довольно широком диапазоне, от 22 до 67%. Довольно большое (до 60%) число повторных операций связано с недостаточной прозрачностью трансплантата [24-27].

Таким образом, аномалия Петерса представляет собой серьезную врожденную патологию, требующую своевременного проведения комплексного диагностического обследования, выбора оптимальной тактики с применением современных технологий хирургического лечения.

ЛИТЕРАТУРА

1. Townsend W., Font R.L., Zimmerman L. Congenital corneal leukoma. Histopathological findings in 19 eyes with central corneal defects in Descemet’s membrane // Am. J. Ophthalmol. ― ― №77. ― P. 192.

2. Zaidman G.W., Flanigan J.K., Furey C.C. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I // Am. J. Ophthalmol. ― ― №144. ― P. 104-108.

3. Bhandari R., Ferri S., Whittaker B., et al. Peters anomaly: review of the literature // Cornea. ― ― №30. ― P. 939-944.

4. Najjar D.M., Christiansen S.P., Bothun E.D., Summers C.G. Strabismus and amblyopia in bilateral peters anomaly // JAAPOS. ― ― №10. ― P. 193-197.

5. Боброва Н.Ф., Тронина С.А. Особенности хирургического и консервативного лечения аномалии развития глаза (аномалии петерса) у детей // Офтальмологический журнал. ― ― №4. ― С. 20-24.

6. Frydman M., Weinstock A.L., Cohen H.A., et al. Autosomal recessive Peters anomaly, typical facial appearance, failure to thrive, hydrocephalus, and other anomalies: further delineation of the Krause-Kivlin syndrome // Am. J. Med. Genet. ― ― №40. ― P. 34-40.

7. Dahl E., Koseki H., Balling R. Pax genes and organogenesis // Ophthalmic Surg Lasers. ― ― №28. ― P. 311-312.

8. Doward W., Perveen R., Lloyd I.C., et al. A mutation in REIG1 gene associated with Peters’ anomaly // J. Med. Genet. ― ― №36. ― P. 152-155.

9. Iseru S.U., Osbourne R.J., Farrall M., et al. Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies // Hum Mutat. ― ― №10. ― P. 1378-1386.

10. Takamiya M., Weger B.D., Schindler S., et al. Molecular description of eye defects in the zebrafish Pax6b mutant, sunrise, reveals a Pax6b-dependent genetic network in the developing anterior chamber // PLoS One. ― ― №10. ― P. 1176-1185.

11. Denie K.F., Wesseling P., Eggink C.A. Unique presentation of corneal opacity in Peters plus syndrome: an unusual form of Peters anomaly showing tissue repair in serial analysis // Cornea. ― ― №35. ― P. 277-280.

12. Happ H., Schilter K.F., Weh E., et al. 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic Peters anomaly // Am. J. Med. Genet A. ― ― №170. ― P. 2471-2475.

13. Matsubara A., Ozeki H., Matsunaga N., et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters’ anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous // Br. J. Ophthalmol. ― ― Vol. 85, №12. ― P. 1421-1425.

14. Hong J., Yang Y., Cursiefen C., Mashaghi A., et al. Optimising keratoplasty for Peters’ anomaly in infants using spectral-domain optical coherence tomography // Br. J. Ophthalmol. ― ― №22. ― P. 658.

15. Плескова А.В., Катаргина Л.А., Мазанова Е.В. Ультразвуковая биомикроскопия в диагностике врожденных помутнений роговицы у детей // Российская педиатрическая офтальмология. ― ― №1. ― С. 30-32.

16. Ковалевский Е.И. Глазные болезни. Атлас. ― М.: Медицина, 1985.

17. Tadayuki N., Misako N., Natsuki H. et al. Cataract Surgery for Tilted Lens in Peters’ Anomaly Type 2 // Case Rep Ophthalmol. ― ― Vol. 4, №3. ― P. 134-137.

18. Hou J.H., Crispim J., Cortina M.S., Cruz Jde L. Image-guided femtosecond laser-assisted cataract surgery in Peters anomaly type 2 // J. Cataract Refract. Surg. ― ― Vol. 41, №11. ― P. 2353-7.

19. Зубарева JI.H., Овчинникова А.В., Коробкова Г.В. Результаты сквозной кератопластики у детей // Офтальмохирургия. ― ― №3. ― С. 15-22.

20. Слонимский А.Ю. Возможности сквозной пересадки роговицы при различной патологии переднего отрезка глаза // Клиническая офтальмология. ― ― Т. 2, №3. ― С. 21-26.

21. Krause U., Koivisto M., Rantakallio P. A case of Peters syndrome with spontaneous corneal perforation // J. Pediatr Ophthalmol. Strabismus. ― ― №6. ― P. 145-149.

22. Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Peters’ anomaly and associated congenital malformations // Arch. Ophthalmol. ― ― №110. ― P. 1739-1742.

23. Banning C.S., Blackmon D.M., Song C.D., Grossniklaus H.E. Corneal perforation with secondary congenital aphakia in Peters’ anomaly // Cornea. ― ― №24. ― P. 118-120.

24. Chang J.W., Kim J.H., Kim S.J., Yu Y.S. Long-term clinical course and visual outcome associated with Peters’ anomaly // Eye (Lond). ― ― Vol. 26, №9. ― P. 1237-1242.

25. Dana M.R., Schaumberg D.A., Moyes A.L., Gomes J.A. Corneal transplantation in children with peters anomaly and mesenchymal dysgenesis. multicenter pediatric keratoplasty study // Ophthalmology. ― ― №104. ― P. 1580-1586.

26. Kim Y.W., Choi H.J., Kim M.K., et al. Clinical outcome of penetrating keratoplasty in patients 5 years or younger: peters anomaly versus sclerocornea // Cornea. ― ― №32. ― P. 1432-1436.

27. Limaiem R., Chebil A., Baba A. Pediatric penetrating keratoplasty: indications and outcomes // Transplant Proc. ― ― №43. ― P. 649-651.

REFERENCES

1. Townsend W., Font R.L., Zimmerman L. Congenital corneal leukoma. Histopathological findings in 19 eyes with central corneal defects in Descemet’s membrane. Am. J. Ophthalmol, 1974, no. 77, p. 192.

2. Zaidman G.W., Flanigan J.K., Furey C.C. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. Am. J. Ophthalmol, 2007, no. 144, pp. 104-108.

3. Bhandari R., Ferri S., Whittaker B., et al. Peters anomaly: review of the literature. Cornea, 2011, no. 30, pp. 939-944.

4. Najjar D.M., Christiansen S.P., Bothun E.D., Summers C.G. Strabismus and amblyopia in bilateral peters anomaly. JAAPOS, 2006, no. 10, pp. 193-197.

5. Bobrova N.F., Tronina S.A. Features of surgical and conservative treatment of anomalies in the development of the eye (anomaly of the peters) in children. Oftal’mologicheskiy zhurnal, 2001, no. 4, pp. 20-24 (in Russ.).

6. Frydman M., Weinstock A.L., Cohen H.A., et al. Autosomal recessive Peters anomaly, typical facial appearance, failure to thrive, hydrocephalus, and other anomalies: further delineation of the Krause-Kivlin syndrome. Am. J. Med. Genet, 1991, no. 40, pp. 34-40.

7. Dahl E., Koseki H., Balling R. Pax genes and organogenesis. Ophthalmic Surg Lasers, 1997, no. 28, pp. 311-312.

8. Doward W., Perveen R., Lloyd I.C., et al. A mutation in REIG1 gene associated with Peters’ anomaly. J. Med. Genet, 1999, no. 36, pp. 152-155.

9. Iseru S.U., Osbourne R.J., Farrall M., et al. Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies. Hum Mutat, 2009, no. 10, pp. 1378-1386.

10. Takamiya M., Weger B.D., Schindler S., et al. Molecular description of eye defects in the zebrafish Pax6b mutant, sunrise, reveals a Pax6b-dependent genetic network in the developing anterior chamber. PLoS One, 2015, no. 10, pp. 1176-1185.

11. Denie K.F., Wesseling P., Eggink C.A. Unique presentation of corneal opacity in Peters plus syndrome: an unusual form of Peters anomaly showing tissue repair in serial analysis. Cornea, 2016, no. 35, pp. 277-280.

12. Happ H., Schilter K.F., Weh E., et al. 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic Peters anomaly. Am. J. Med. Genet A, 2016, no. 170, pp. 2471-2475.

13. Matsubara A., Ozeki H., Matsunaga N., et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters’ anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous. Br. J. Ophthalmol, 2001, vol. 85, no. 12, pp. 1421-1425.

14. Hong J., Yang Y., Cursiefen C., Mashaghi A., et al. Optimising keratoplasty for Peters’ anomaly in infants using spectral-domain optical coherence tomography. Br. J. Ophthalmol, 2016, no. 22, p. 658.

15. Pleskova A.V., Katargina L.A., Mazanova E.V. Ultrasonic biomicroscopy in diagnosis of congenital opacities of the cornea in children. Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya, 2014, no. 1, pp. 30-32 (in Russ.).

16. Kovalevskiy E.I. Glaznye bolezni. Atlas [Eye diseases. Atlas]. Moscow: Meditsina, 1985.

17. Tadayuki N., Misako N., Natsuki H. et al. Cataract Surgery for Tilted Lens in Peters’ Anomaly Type 2. Case Rep Ophthalmol, 2013, vol. 4, no. 3, pp. 134-137.

18. Hou J.H., Crispim J., Cortina M.S., Cruz Jde L. Image-guided femtosecond laser-assisted cataract surgery in Peters anomaly type 2. J. Cataract Refract. Surg, 2015, vol. 41, no. 11, pp. 2353-7.

19. Zubareva L.N., Ovchinnikova A.V., Korobkova G.V. Results of a through keratoplasty in children. Oftal’mokhirurgiya, 2000, no. 3, pp. 15-22 (in Russ.).

20. Slonimskiy A.Yu. Opportunities of a through transplantation of a cornea at a various pathology of a forward segment of an eye. Klinicheskaya oftal’mologiya, 2001, vol. 2, no. 3, pp. 21-26 (in Russ.).

21. Krause U., Koivisto M., Rantakallio P. A case of Peters syndrome with spontaneous corneal perforation. J. Pediatr Ophthalmol. Strabismus, 1969, no. 6, pp. 145-149.

22. Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Peters’ anomaly and associated congenital malformations. Arch. Ophthalmol, 1992, no. 110, pp. 1739-1742.

23. Banning C.S., Blackmon D.M., Song C.D., Grossniklaus H.E. Corneal perforation with secondary congenital aphakia in Peters’ anomaly. Cornea, 2005, no. 24, pp. 118-120.

24. Chang J.W., Kim J.H., Kim S.J., Yu Y.S. Long-term clinical course and visual outcome associated with Peters’ anomaly. Eye (Lond), 2012, vol. 26, no. 9, pp. 1237-1242.

25. Dana M.R., Schaumberg D.A., Moyes A.L., Gomes J.A. Corneal transplantation in children with peters anomaly and mesenchymal dysgenesis. multicenter pediatric keratoplasty study. Ophthalmology, 1997, no. 104, pp. 1580-1586.

26. Kim Y.W., Choi H.J., Kim M.K., et al. Clinical outcome of penetrating keratoplasty in patients 5 years or younger: peters anomaly versus sclerocornea. Cornea, 2013, no. 32, pp. 1432-1436.

27. Limaiem R., Chebil A., Baba A. Pediatric penetrating keratoplasty: indications and outcomes. Transplant Proc, 2011, no. 43, pp. 649-651.

Андрей Кочергин

Сегодня в 8:05

Действия

.

Вечный Огонь

Вчера в 2:41

Гитлеровцы отрубили ей руки, но она продолжала молчать – подвиг радистки Стемпковской
Имя этой героической девушки, принявшей мученическую смерть во время Великой Отечественной войны, не вошло в учебники истории.

Плененной, фашисты отрубили ей руки, надеясь узнать военную тайну, но Лена не проронила и слова, предпочтя смерть позору и нарушению военной присяги. Ее подвиг сравним с героикой Зои Космодемьянской.

Елена Стемпковская родилась близ Минска в 1921 году, потом переехала с родителями в Узбекистан, откуда добровольцем ушла на фронт в 1941-м. Погибла в августе 1942 года в Белгородской области, защищая в составе 216-го полка 76-й стрелковой дивизии Юго-Западного фронта подступы к Сталинграду (нынешнему Волгограду). 15 мая 1946 года, уже после окончания войны, ей было присвоено звание Героя Советского Союза. Это преамбула к описанию ее подвига, достойного памяти и почитания.

Лично мне, к стыду, о подвиге радистки Лены Стемпковской до недавнего времени ничего не было известно, как, наверное, и многим нашим соотечественникам. Это как в песне: «От героев былых времен не осталось порой имен», что, впрочем, не означает о их полном забытьи – подобные примеры героизма и мужества нужно знать и помнить.

https://www.youtube.com/watch?v=SJiwAM_MvkA - Прогноз ближайших масонских планов А. Фурсов Ч. I