Синдром врожденной йодной недостаточности, смешанная форма

Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение  

См. «Синдром врожденной йодной недостаточности (микседематозная и неврологическая формы)».

СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ КРАСНУХИ характеризуется множественными пороками развития (врожденными катарактами, пороками сердца, глухотой – классической триадой Грегга) у детей, родившихся от этих матерей.

Этиология  

РНК-содержащий вирус. Врожденная краснуха возникает в результате первичной краснушной инфекции у беременных женщин.

Патогенез  

Первостепенное значение имеют вирусемия у матери и инфицирование плаценты, приводящее к некротическим изменениям последней, что способствует проникновению вируса в плод. Широкая диссеминация вируса выражена на ранних сроках беременности. Для врожденной краснухи характерна хроническая форма инфекции, сопровождающаяся длительной персистенцией вируса. При этом выделяется с высокой частотой из различных органов плода.

Клиника  

Врожденные аномалии органов зрения (катаракта, глаукома, ретинопатия, хориоретинит, микрофтальм), пороки сердечно-сосудистой системы (незаращение боталлова протока, стеноз устья легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, миокардит), пороки органов слуха, гепатоспленомегалия, пневмония. Поражения центральной нервной системы (микроцефалия, энцефалит, гидроцефалия, умственная отсталость), пищеварительной и мочеполовой систем, длинных трубчатых костей. К другим проявлениям относятся тромбоцитопения, анемия, гипотрофия, отставание в физическом развитии.

При врожденной краснухе могут возникать такие поздние осложнения, как панэнцефалит, сахарный диабет и тиреоидит. Инаппарантная инфекция представляет для беременных такую же тератогенную опасность, как и манифестная.

Прямое действие вируса краснухи связано с его цитолитической активностью в некоторых тканях, с его свойством повреждать хромосомы и угнетать митотическую активность инфицированных клеток. Кроме того, при инфицировании эмбриона или плода вирус краснухи оказывает иммунодепрессивное действие, приводящее к угнетению продукции интерферона и ингибиции клеточного иммунитета.

Лечение  

Специфическое. Обязательна госпитализация.

Прогноз  

Неблагоприятный.

СИНДРОМ ГИДАНТОИНОВОГО ПЛОДА возникает при применении гидантоинна и его производных при беременности. Все лекарственные препараты этой группы расцениваются как тератогенные.

Проявляется недостаточностью микросомной эпоксидной гидролазы, что приводит к развитию различных уродств.

СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ – остро возникающее тяжелое воспалительное заболевание периферических нервов. Исходом его является развитие периферических параличей с грубым нарушением двигательных функций пораженных конечностей.

Этиология и патогенез  

Инфицирование вирусами герпеса, Эпштейна-Барра приводит к развитию данного заболевания.

Клиника  

Заболевание начинается остро: с подъема температуры до фебрильных цифр, болей и слабости в ногах. Постепенно слабость распространяется на мышцы туловища и верхних конечностей. В некоторых случаях в патологический процесс вовлекаются межреберные нервы, в результате чего развивается слабость дыхательной мускулатуры, которая приводит к дыхательной недостаточности.

Диагностика  

Лабораторные исследования спинно-мозговой жидкости, где наблюдается значительное повышение белка без увеличения количества клеток. Характерны патологические изменения на электромиографии.

Лечение  

При слабости дыхательной мускулатуры больной нуждается в аппаратном дыхании. Наиболее эффективным методом лечения на данный момент является аферез. Используются методы ЭГ, которые эффективны на ранних этапах развития заболевания.

СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНА Е (IGE) – первичное иммунодефицитное состояние, обусловленное высокой концентрацией сывороточного иммуноглобулина Е.

Клиническая картина  

В анамнезе атопический дерматит, повторные глубокие гнойные инфекции, абсцессы подкожной клетчатки и лимфоузлов, придаточных пазух, синуситы, отиты, пневмонии, диспластические черты лица, частые переломы трубчатых костей.

Диагностика  

На основании клинических и лабораторных данных, обнаружения (минимум двукратно) очень высокой концентрации сывороточного иммуноглобулина Е.

Лечение  

Симптоматическое.

СИНДРОМ ГОРНЕРА – глазозрачковый симптомокомплекс.

Этиология  

Развивается в результате поражения шейного или грудного отдела симпатического ствола.

Клиника  

Основными симптомами являются сужение глазной щели, сужение зрачка, экзофтальм, иногда вплоть до того, что ресничный край верхнего века опускается до края зрачка. Реакция зрачков на свет и аккомодацию сохранена, отмечаются гиперемия конъюнктивы, ангидроз, повышение температуры, расширение сосудов на соответствующей половине лица, депигментация радужки.

СИНДРОМ ДАУНА – генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

Этиология  

Синдром 21-й хромосомы (трисомия – 21). Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом.

Патогенез  

Нарушения в генетическом аппарате.

Клиника  

Плоский затылок, плоское лицо, открытый рот с высунутым языком, слюнотечение, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий и широкий нос, плоская переносица, деформированные и низко посаженные уши, зубные аномалии, бороздчатый язык, небо в форме арки, короткая и широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, патологически повышенная подвижность суставов, мышечная слабость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), умственная отсталость различной степени.

Диагностика  

Генетическое обследование.

Лечение  

Хирургическое, нацеленное на исправление врожденных пороков, антибактериальная терапия с целью лечения инфекционных заболеваний. Требуется специальное воспитание, способствующее развитию способностей больных, страдающих синдромом Дауна.

СИНДРОМ ДЕПЕРСОНАЛИЗАЦИИ – ДЕРЕАЛИЗАЦИИ – психопатологическое расстройство самосознания с субъективным чувством отчуждения собственной личности от окружающей среды, осознаваемое и болезненно переживаемое самими больными.

Этиология  

Эмоциональное перенапряжение, органическое поражение центральной нервной системы, интоксикации веществами, вызывающими изменение сознания, алкогольный делирий.

Клиническая картина  

Трудность описания своего состояния, отчуждение личности, затруднение контакта с людьми, отсутствие собственных взглядов, суждений, ощущение эмоциональной недостаточности, притупление или утрата способности ощущать любовь, радость, тревогу, ненависть, удовольствие. Особенности личности: инфантилизм, истерические черты лица, склонность к страхам, гиперестезия, повышенный самоанализ, склонность к аффективной лабильности.

Лечение  

Симптоматическое. Назначают транквилизаторы, нейролептики, антидепрессанты. Рекомендуется психотерапия.

СИНДРОМ ДИ ГЕОРГА – наследственное заболевание (иммунодефицит), вызванное неспособностью организма бороться с инфекцией. Сопровождается врожденным отсутствием тимуса и паращитовидной железы, пороками сердца и снижением содержания кальция в крови. Больные дети склонны к инфекционным заболеваниям, вызываемым грибками Candida, у них зачастую отмечается заметное отставание в развитии.

Этиология и патогенез  

Изолированный Т-клеточный иммунодефицит.

Клиника  

Дисплазия лица: гипертелоризм, широкая переносица, дисплазия ушных раковин, «рыбий рот», антимонголоидный разрез глаз, возможно незаращение твердого и мягкого неба. Характерно развитие гипокальциемии, которая иногда приводит к судорогам. Отмечается задержка умственного развития.

Диагностика  

Общий анализ крови, биохимия крови, вирусные маркеры, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости, консультации кардиохирурга, эндокринолога, отоларинголога, окулиста.

Лечение  

Трансплантация фетального тимуса. Лечение пороков сердца кардиологами. Лечение недостаточности паращитовидных желез эндокринологами.

СИНДРОМ ДРЕССЛЕРА – постинфарктный синдром аутоаллергической природы, связанный с сенсибилизацией организма, деструктивно измененным белком миокарда.

Клиника  

Проявляется перикардитом, плевритом, реже – пневмонией. При анализе крови выявляется эозинофилия.

СИНДРОМ ДРЕССЛЕРА С ГИПЕРТЕНЗИЕЙ – постинфарктный синдром аутоаллергической природы, связанный с сенсибилизацией организма, деструктивно измененным белком миокарда.

Клиника  

Заболевание протекает на фоне артериальной гипертензии и проявляется перикардитом, плевритом, реже – пневмонией. В анализе крови выявляется эозинофилия.

СИНДРОМ ДУГИ АОРТЫ (ТАКАЯСУ) – хроническое воспаление крупных сосудов аорты и ее ветвей, легочной артерии. Проявляется отсутствием пульса на левой лучевой артерии, отмечаются эпизоды церебральной ишемии, инсульта, слепота. Чаще заболевают девушки молодого возраста.

Этиология  

Инфекционно-аллергический фактор.

Клиническая картина  

Сосудистая недостаточность. При закупорке подключичных артерий возникают боль в плече, зябкость, мышечная слабость, трофические расстройства, снижение пульса или полное его отсутствие. Артериальное давление разное на обеих руках. Отмечаются неврологические расстройства, перемежающаяся хромота нижних конечностей, шум над подключичной, брюшной артериями, нарушение зрения, аневризма сосудов сетчатки, атрофия глазного яблока, катаракта, трофические расстройства конечностей вплоть до гангрены, артериальная гипертензия, перикардиты, лихорадка, миалгии, поражения кожи в виде узловатой эритемы, язвы и т. д.

Диагностика  

На основании клинико-лабораторных данных. В анализе крови выявляются ускоренное СОЭ, ревматоидный фактор. Проводятся реовазографическое, аортографическое, доплерографическое исследования. При селективной ангиографии обнаруживается сужение пораженных сосудов.

Лечение  

Симптоматическое. Проводят гормонотерапию, назначают антиагрегантные, спазмолитические препараты. Хирургическое лечение – эндартерэктомия, обходное шунтирование сосудистыми протезами при окклюзиях на незначительном и множественном протяжении.

СИНДРОМ ЖЕЛТОГО НОГТЯ –  гипоплазия лимфотической системы, чаще врожденная.

Этиология и патогенез  

Не изучены. Предполагается, что синдром желтых ногтей развивается в результате нарушений лимфооттока от концевых фаланг пальцев и, возможно, периферического кровообращения.

Синдром желтых ногтей встречается одинаково часто у мужчин и женщин, причем чаще среднего возраста.

Клиническая картина  

Характеризуется замедлением или прекращением роста ногтей, побледнением или исчезновением луночек и кутикулы, появлением продольной и/или поперечной исчерченности, изменением окраски на желтовато-серый или коричнево-черный цвет. Ногти утолщаются, теряют блеск, становятся ломкими, иногда полностью отторгаются от ногтевого ложа. Процесс обычно симметричный. Первые признаки чаще появляются на I и II пальцах кистей и I пальце стоп. Возможно как медленное, постепенное, так и быстрое, внезапное изменение ногтей. Через несколько лет после первых изменений ногтей развиваются отеки в области лодыжек, рук, лица, гениталий, реже – на других участках.

Течение длительное, возможны спонтанные ремиссии и излечение.

Диагностика  

Клиника. При лимфографии обнаруживают разнообразные изменения лимфатических сосудов: аплазию, гипоплазию, очаговые эктазии.

Дифференциальный диагноз  

Проводят с онихомикозами, врожденной и приобретенной пахионихией, псориазом.

Лечение  

Специальных методов нет. Есть сообщение о благоприятном эффекте от длительного (до 6 месяцев) применения витамина Е. Отмечаются положительные результаты при использовании фуросемида и спиронолактона (в течение нескольких недель).

СИНДРОМ ЖЕСТОКОГО ОБРАЩЕНИЯ – все формы физического или психического насилия, причинение побоев или нанесение оскорблений, невнимательное, небрежное или жестокое обращение, эксплуатация, включая сексуальные посягательства на взрослого человека или ребенка.

Этиология и патогенез  

Психическое заболевание либо эмоциональная нестабильность и склад характера.

Лечение  

В зависимости от причины: лечение основного заболевания в психиатрической клинике либо консультирование у психолога, прием седативных препаратов.

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА – наследственная гипербилирубинемия. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки.

Этиология  

Дефект синусоидальной мембраны гепатоцита, т. е. недостаточность адсорбции билирубина из плазмы и нарушение его внутриклеточного транспорта.

Клиническая картина  

Иктеричность склер и непостоянная светло-желтая окраска кожи. Наблюдаются астеновегетативные нарушения в виде повышенной утомляемости, психоэмоциональной лабильности, потливости. Реже встречаются диспепсические расстройства. При пальпации живота печень увеличена, селезенка не пальпируется.

Диагностика  

На основании клинико-лабораторных данных, обнаружения в крови невысокой гипербилирубинемии, представленной неконъюгированной фракцией.

Лечение  

В период обострения и возрастания гипербилирубинемии показан фенобарбитал. Не рекомендуют назначать препараты, конкурирующие за связь с альбумином (сульфаниламиды).

СИНДРОМ ЗАДНЕЙ МОЗГОВОЙ АРТЕРИИ – симптомокомплекс, включающий в себя расстройства зрения и памяти.

Этиология и патогенез  

Окклюзия корковых ветвей задней мозговой артерии тромбом или эмболом, атеросклеротической бляшкой.

Клиническая картина  

Сочетание гомонимной полной или квадрантной гемианопсии с сохранностью центрального зрения, иногда с расстройствами памяти типа корсаковского синдрома.

Лечение  

См. «Лечение инсульта головного мозга».

СИНДРОМ ЗАПЯСТНОГО КАНАЛА – болезнь, при которой нервы запястья сжаты из-за отека окружающей ткани. Заболевание формируется чаще всего постепенно.

Клиническая картина  

При заболевании больные жалуются на онемение в пальцах руки по утрам и «обессиленность» и «неуклюжесть» руки: болеющему человеку становится труднее удерживать в пальцах мелкие предметы, например иголку, булавку и т. д. К середине дня это состояние обычно проходит. Позднее к вышеуказанным жалобам добавляются ночное онемение или боли, жжение во всех пальцах руки, кроме мизинца. Причем эти симптомы могут быть настолько выражены, что нарушают сон заболевшего: каждую ночь в 3–4 часа человек просыпается от боли или онемения. Во многих случаях эти боли и онемение быстро проходят, если опустить руки и подвигать ими, т. е. улучшить кровообращение в пальцах. При сильном повреждении срединного нерва к онемению и болевым ощущениям добавляется снижение чувствительности пальцев, вплоть до полной потери ощущений от легкого прикосновения, булавочного укола и т. д.

В отдельных случаях сильное сдавление срединного нерва в запястном канале ведет к тому, что боль и онемение распространяются вверх по руке, иногда до локтя и даже выше (вплоть до плеча или шеи). Похожие симптомы сбивают с толку врачей и приводят к диагностическим ошибкам. Врачи в этих ситуациях нередко ставят диагноз «шейный остеохондроз с корешковым синдромом» (поскольку симптомы почти совпадают) и проводят соответствующее лечение, а затем долго недоумевают, почему такое лечение не дает результатов.

Диагностика  

Данные осмотра.

Лечение  

Противовоспалительная терапия, иммобилизация, разгрузка руки.

СИНДРОМ ИММОБИЛИЗАЦИИ (ПАРАПЛЕГИЧЕСКИЙ) – синдром неподвижности.

Этиология и патогенез  

Органические поражения нервной системы, иногда – психогенные нарушения (при истерии).

Клиническая картина  

Паралич обеих нижних или верхних конечностей.

Лечение  

При органической патологии нервной системы процесс носит необратимый характер, при истерии назначается специализированное лечение, включающее седативные препараты.