Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Топ:
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Процедура выполнения команд. Рабочий цикл процессора: Функционирование процессора в основном состоит из повторяющихся рабочих циклов, каждый из которых соответствует...
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Интересное:
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2021-02-01 | 54 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Наследственные дефекты в виде генных мутаций – причина многих болезней обмена веществ: углеводного (галактоземия), аминокислот (фенилкетонурия), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова), пуринов и пиримидинов (болезнь Леша-Найана) и другие.
Среди генных наследственных болезней человека ферментопатии занимают заметное место. Эти заболевания связаны с возникновением мутаций в генах, контролирующих образование белков-ферментов. Например, фенилкетонурия. Происходит нарушение структуры фермента фенилаланингидроксилазы, которая неспособна превращать фенилаланин в тирозин. В организме накаливается фенилаланин и его продукты обмена (фенилуксусная и фенилмолочная, фенилпировиноградная кислоты) оказывают токсическое действие на мозг, что приводит к умственной задержке ребенка. Одновременно нарушается образование меланина – альбинизм. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивный тип наследования. Избыток фенилаланина подавляет активность некоторых ферментативных систем организма, что приводит к судорогам.
Муковисцидоз (кистозный фиброз желез внешней секреции). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Обусловлено это заболевание мутацией на длинном плече 7 хромосомы в разных частях гена. У большинства происходит делеция трех нуклеотидов в 10 экзоне гена. Фенотипическое проявление мутации – отсутствие в полипептиде аминокислоты в 508-ом положении фенилаланина. Этот пептид участвует в хлорнатриевом транспортном канале в железистых экзокринных клетках. В слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, эпителия кишечника повышается вязкость образуемого слизистого секрета, закупоривая пути оттока слизи, что приводит к развитию воспаления.
|
Также генные мутации составляют важное звено в патогенезе болезней накопления – лизосомных (сфинголипидозы – болезнь Нимана-Пика, Тея-Сакса).
Выделяются заболевания крови, обусловленные различными изменениями структуры гемоглобиновых генов, которые приводят к заменам аминокислот, укорочению или удлинению последних или прекращению их синтеза. Такие заболевания объединяют в группу гемоглобинопатий. У человека нормальный гемоглобин – тетрамер, состоящий из четырех полипептидов – двух α и двух β, соединенных железосодержащим гемом. Гены, контролирующие образование обоих полипептидов, характеризуются кластерной организацией. Причиной образования большого количества вариантов глобинов – генные мутации, связанные с заменой нуклеотидов. Различают 4 группы заболеваний с нарушенными функциями альфа и бета-глобиновых генов:
- гемолитические анемии (распад эритроцитов из-за неустойчивости гемоглобина)
- метгемоглобинемии (ускоренное окисление железа +2 до железа +3)
- эритроцитоз (обр-ие большого кол-ва эритроцитов, посредством повышенным сродством гемоглобина с кислородом, который не усваивается тканями)
- серповидноклеточная анемия (замена в эритроцитах HbA на HbS. В условиях гипоксии HbS кристаллизуется, изменяя форму эритроцита)
Первые три – аутосомно-доминантные, последняя – аутосомно-рецессивная.
Талассемии – подавление образование полипептида гемоглобина в результате нонсенс-мутаций (образуются стоп-кодоны и синтез прерывается) или дупликаций, делеций, приводящий к патологическим состояниям.
Гемофилия. Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Дефицит плазменного фактора свертываемости крови. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гемотурия). Болеют чаще мальчики.
Хромосомные болезни.
|
Хромосомные болезни – большая группа врожденных заболеваний обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Причиной возникновения хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации.
Все хромосомные болезни подразделяются на две группы:
1. Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом.
2. Болезни, связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом.
Синдром Дауна. Нерасхождение (трисомия) аутосом по 21 паре или роберстоновская транслокация 21 на 15 хромосому. Частота заболевания увеличивается с возрастом матери.
Ребенок с синдромом Дауна малого роста, у него косой разрез глаз, маленькие деформированные ушные раковины. Отстают в физическом развитии, замедленно нервно-психическое развитие.
Синдром Ангельмана. Делеция участка 15 хромосомы. Задержка умственного и моторного развития, приступы неконтролируемого смеха, хлопанье в ладоши, высовывается язык.
|
|
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!