Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Топ:
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Интересное:
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Дисциплины:
2021-04-18 | 68 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Пример 1: в норме фенилаланин (ФЕН) под действием фенилаланингидроксилазы (ФАГ) окисляется кислородом до тирозина (ТИР).
При наследственной патологии (нарушении образования ФАГ) ФЕН накапливается в тканях и затем превращается в фенилпируват, который может превращаться в фениллактат или в фенилацетат. Они накапливаются в тканях и выделяются с мочой (фенилкетонурия). Эти соединения токсичны для ткани мозга, их накопление вызывает нарушения физического и умственного развития. При дефиците ФАГ развивается фенилпировиноградная олигофрения. Если она развилась по гомозиготному типу, то ребенок умственно отсталый и нуждается в помещение в специализированное учреждение. Необходима ранняя диагностика фенилкетонурии (первые 7-10 дней после рождения). Если ребенку ставится этот диагноз, то ему назначается диета, обедненная фенилаланином. Диета сохраняется до 16-18 лет (средний уровень развития).
Пример 2: Генетические нарушения обмена тирозина (ТИР). В организме ТИР образуется из ФЕН (катализируется ФАГ). Затем ТИР может превращаться: (1) в меланин, (2) в тиреоидные гормоны, (3) в ДОФА, а затем в адреналин, (4) в гомогентизиновую к-ту, а затем в конечные продукты (в мочу). Если нарушается блок "ТИР → меланин" (катализируется тирозиназой), то наблюдается альбинизм (отсутствие пигмента кожи меланина). Если блок "гомогентизиновая к-та → конечные продукты" (катализируется оксидазой в присутствии аскорбиновой к-ты), то наблюдается алкаптонурия: моча приобретает темно-бурую окраску, вплоть до черной). Также алкаптонурия может быть приобретенной – при авитаминозе С.
Пример 3: Гистидинемия – повышение ГИС в крови. В норме ГИС под действием гистидазы превращается в уроканиновую к-ту (5-формиминотетрагидрофолиевую к-ту). Накапливающийся ГИС приводит к нарушению умственного и физического развития.
|
4. Нарушения на стадии биосинтеза белка. Чаще всего наблюдается усиленный синтез белка к.-л. клеткой (злокачественное новообразование).
Механизмы развития раковой опухоли
Рак – генетическое заболевание, т.е. повреждение генов.
Виды повреждений генов:
Потеря гена,
Собственно повреждение гена,
Активация гена,
Инактивация гена,
5) привнесение генов извне (внедрение добавочных генов).
В каждой клетке находится около 100'000 генов. В настоящее время признано, что ряд генов может превращаться в гены, несущие информацию о белках опухолевой клетки – онкогены. Часто это нормальные гены, но в норме функционирующие только в эмбриональном периоде или малоактивные, которые стали активными.
Механизмы активации генов представлены: а) мутацией генов и б) активацией генов.
В настоящее время выделено более 100 онкогенов. Помимо онкогенов есть еще антионкогены – гены-супрессоры опухолей (ГСО). Белковые продукты этих генов препятствуют превращению нормальной клетки в опухолевую. Наиболее часто онкогены и ПСО встречаются среди генов белков-передатчиков сигналов регуляции роста и размножения клеток.
Онкогены образуются:
Среди генов факторов роста,
Среди R факторов роста,
|
|
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!