История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Топ:
Генеалогическое древо Султанов Османской империи: Османские правители, вначале, будучи еще бейлербеями Анатолии, женились на дочерях византийских императоров...
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Интересное:
Национальное богатство страны и его составляющие: для оценки элементов национального богатства используются...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Дисциплины:
2020-07-07 | 125 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
· Появление симптомов в возрасте 7-9 месяцев после исчезновения материнских антител.
· Повторные инфекционные заболевания, вызванные инкапсулированными бактериями.
· Хронические очаги инфекции (сунуситы, отиты, пневмонии, бронхоэктазы), гнойные лимфадениты, абсцессы.
· Менингиты, септицемия, остеомиелиты, возникшие в результате гематогенного распространения патогена.
· Редкая заболеваемость грибковыми и вирусными инфекциями (за исключением энтеровирусов).
· Выживаемость до зрелого возраста при проведении адекватного лечения.
· Гипоплазия переферических лимфатических узлов и назофарингеальной лимфоидной ткани(характерно для Х-сцепленной агаммаглобуленемии Брутона).
· Лимфоидная гиперплазия(гепатоспленомегалия при ОВИН).
· Повышенная частота аллергических и аутоиммунных заболеваний.
Диагностические критерии основных форм ПИД
Разделены на 3 категории:
· Достоверные
· Вероятные
· Предположительные
Для установления диагноза пациент должен иметь определенное сочетание признаков
1) Достоверным считается диагноз, основанный на клинических, иммунологических и молекулярно-генетических данных.
2) Заболевание вероятно, если имеются характерные клинические и иммунологические показатели. 3) Если больной имеет только часть клинических или иммунологических показателей, характерных для данной нозологии, диагноз считается предположительным. У пациентов, имеющих достоверные признаки, точность диагностики составляет более 98%. Выявление мутаций причинного гена является наиболее точным методом. Клинических и лабораторных признаков некоторых форм сцепленных с полом иммунодефицитов в сочетании и с наличием характерного семейного анамнеза является достаточными для постановки достоверного диагноза. В семьях, где известна мутация определенного гена, возможна постановка диагноза у новорожденного и проведение пренатальной диагностики.
|
Пациенты с вероятным диагнозом – те, у которых наличествуют характерные клинические и лабораторные признаки, однако диагноз не подтвержден выявлением мутации гена или экспрессии mRNA или протеина, ответственных за развитие болезни. Точность диагностики у больных составляет 85%.
У пациентов с предположительным диагнозом имеются некоторые, ноне все клинические и лабораторные признаки заболевания.
Большое значение в диагностике иммунодефицитов имеет семейный анамнез. Существуют критерии исключения для некоторых состояний, используемые при проведении дифференциальной диагностики, необходимой во многих случаях.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит из группы комбинированных Т- и В- клеточных иммунодефицитов.
Выявлены 93 патогенные мутации, из них 60% картированы в положении Xq13, в большинстве случаев это точечные мутации. Наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу (мальчики составляют до 75% пациентов).
1.1 Диагноз вероятен у пациентов мужского или женского пола в возрасте младше 2 лет, имеющих менее 20% CD3+ T клеток и снижение абсолютного количества лимфоцитов ниже 3000 /мм3, снижение пролиферативного ответа на митогены ниже 10% от контроля или с наличием в циркуляции материнских лимфоцитов.
1.2 Клинические проявления, задержка физического развития, пневмоцистная пневмония, диарея, распространенный микоз слизистых оболочек на 2-7- м месяцах жизни, тяжелые бактериальные инфекции и диссеминированная БЦЖ-инфекция. Дети с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью умирают в течение первых 2 лет.
|
Селективный дефицит IgA
Частичный дефицит IgA выявляют, если уровень IgA снижен более чем в 2 раза по сравнению с возрастной нормой.
Диагноз достоверен у пациентов женского или мужского пола в возрасте старше 4 лет со снижением концентрации сывороточного IgA менее 7 мг/дл(0,07 г/л), нормальным уровнем IgG, IgM и поствакцинальным синтезом IgG антител. При этом другие причины гипогаммаглобулинемии должны быть исключены.
Диагноз предположителен у пациентов женского или мужского пола старше 4 лет, имеющих снижение концентрации сывороточного IgA на 2 SD ниже возрастной нормы, уровень IgG и IgM в пределах физиологических значений, у которых были исключены другие причины гипогаммаглобулинемии. Поствакцинальный синтез IgG антител сохранен.
Проявления болезни:
· Чаще нет клинических проявлений
· Повышена частота заболеваемости инфекциями верхних дыхательных путей, аллергическими и аутоиммунными болезнями.
· В некоторых случаях имеют место повторные или персистирующие инфекционные процессы, возможна трансформация дефицита IgA в общую вариабельнуюиммунную недостаточность.
\
|
|
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!