Схема 4. Фрагмент родословной. Случай 1

При обращении к нам Д. уже был похож «на соб­ственную тень». При уточнении целиакии диету соблю­дает тщательно, насколько позволяют наши знания о ней за 7—8 лет нашего лечебного взаимодействия. Его аналитический ум помогает нам во многих случаях оценивать правильно конкретную ситуацию и тем са­мым получать полезные данные для успешного лечения других людей.

Семья не только полностью поддержива­ет Д., но и, «прислушиваясь к себе», выявляет других больных родственников: сначала дочь Д., у которой заболевание развивалось значительно раньше и быст­рее, затем племянник Д. —Саша, у которого не было яркой клинической симптоматики.

Он успешно закончил физико-математическую шко­лу, институт, занимался горным туризмом, спортивным ориентированием, довольно успешно работал до опреде­ленного времени, однако, несмотря на большой труд, не смог защитить диссертацию к окончанию аспирантуры, и этот процесс затянулся на 10 лет. На консультацию он пришел под давлением наблюдавшихся у нас родных, которые заподозрили и у него целиакиго. Диагноз был поставлен по клиническим симптомам и подтвержден лабораторными исследованиями, рекомендованную без-глютеновую диету он решил провести как эксперимент на себе. Физик все-таки!

По роду своей деятельности Саша уехал за границу, оттуда периодически поступала информация о «прове­дении эксперимента» по соблюдению безглютеновой диеты. Судя по письмам, состояние «экспериментатора» скоро стало улучшаться, особенно его радовало положительное влияние нового образа питания на работо­способность и уменьшение потребности продолжитель­ного сна. Если раньше для ощущения хоть какого-то чувства отдыха ему нужно было спать 10—12 часов, что почти нереально в его рабочих условиях, то теперь 7— 8 часов сна дают возможность нормального состояния для работы. Очень приятно нам было получить известие о написанной и защищенной диссертации, кстати, на английском. Однако в настоящее время из-за постоян­ных разъездов Саше трудно соблюдать диету, поэтому и чувствует он себя снова хуже.

Этот наш пациент невольно значительно осложнил жизнь своих больных целиакией родственников, дав и нам урок и новую информацию. Саша хотел порадовать Д. и его дочь продуктами gluten-free, которые у нас доро­говаты для среднего человека. Получив две пачки вафель, они поделили их пополам. Дочь сразу съела все 10 штук (по 10 г каждая), а Д. предусмотрительно решил растянуть удовольствие и съел только 3 маленькие ваф­ли. Результат был одинаковым и очень плохим: тяжелое обострение у обоих, из которого они выходили несколько месяцев. Ведь диету они соблюдали уже несколько лет, и иммунитет стал достаточным для адекватной реакции на «яд». А через 2—3 дня после посылки они получили письмо от Саши, в котором, сообщая о том, что послал, он высказывал свое мнение, что «уж очень вы там тщатель­но соблюдаете диету, в Европе многие страны разрешают содержание глютена в gluten-free- продуктах — 0,3%». В пересчете на 100 г вафель количество глютена било 300 мг, а на 30 г вафель — 90 мг.

Эта информация была для нас неожиданной и край­не неприятной. Зная, что во всем мире давно занимают ся проблемой питания без глютена, мы считали эти про­дукты безопасными для наших пациентов. Пришлось специально искать подтверждение в литературе, и дей­ствительно 0,3% глютена разрешены в gluten-free-пpo-дуктах, но не во всех европейских странах с этим со­гласны, идут дискуссии по этому вопросу. Неприятное известие мы сразу внесли в информационный лист для наших пациентов. А как иначе?

Дочь Д., единственный ребенок в семье, до школы росла здоровой, крепкой девочкой со спокойным харак­тером. В 7 и 10 лет, дважды, перенесла пневмонию. На увеличение живота, которое имелось с детства, никто не обращал внимания. С 12 лет появились периоди­ческие угрюмость и раздражительность; затруднения с обучением математике и физике (стало требоваться больше усилий дляпонимания школьного курса, чем раньше), выраженное снижение работоспособности (по­долгу сидела над несложными заданиями дома), ухуд­шение памяти (катастрофически не могла запоминать даты по истории, столицы стран — по географии), нару­шение представлений о пространстве (трудности при обучении геометрии, неспособность ориентироваться в родном городе), жаловалась на боли в области верхней части живота, при беге — в правом подреберье.

В 13—14 лет к этим симптомам присоединились ожирение, постоянная озабоченность внешностью, за­висимость настроения от погоды, скрытность, замк­нутость, упрямство, стремление к самоизоляции, сни­жение речевой активности (периодический отказ от устных ответов на уроках, значительная утрата спо­собности к словесному выражению мыслей и эмоций при сохранности развернутой письменной речи). В пе­риоды пониженного настроения не жаловалась на свое состояние. Один из педагогов говорил о заниженной самооценке. Теперь стало понятие, что все это знаме­новало формирование особого состояния центральной нервной системы — постоянной беспричинной тоски, от которой нет избавления. Мы полагаем, что именно такое состояние психиатры называют «витальной» тоской. Этот симптом является грозным признаком де- прессивных психических состояний, исходом которых могут быть суицидные попытки.

К 14 годам дочь Д. получила начальное музыкаль­ное образование. Затем увлеклась туризмом. В это же время у нее развивались любовь к словесности, грамот­ность, зрительная память, склонность к стихосложе­нию. С 15 лет упорно отказывалась от хлеба и булки, заметны стали признаки недостатка витаминов груп­пы В: поперечная исчерченность и ломкость ногтей, потеря густоты и красоты волос из-за их ломкости, тусклости, они стали тонкими и редкими, периодиче­ски обостряющееся воспаление слизистой оболочки глаз (блефарит). Возобновление потребления хлеба не­сколько уменьшало все эти симптомы, но ухудшало общее состояние и не приводило к полному избавле­нию от них. К 18 годам на первый план выступили дисменорея и симптомы анемии. Однажды это привело к падению артериального давления за несколько минут от 100/70 до 40/20. Выла оказана своевременная меди­цинская помощь, девочка осталась жива,

В то же время стали заметны шаткость походки, из­менения чувствительности в нижних конечностях (зуд в ногах, что расценивалось как следствие нарушения кровообращения из-за варикоза вен), слабость сфинкте­ров мочевого пузыря и прямой кишки, значительное ухудшение памяти, психическая неуравновешенность, неадекватные психические (особенно эмоциональные) реакции, социальная дезадаптация. Прогрессировало состояние хронической усталости. Длительный сон (до 12 часов в сутки) не восстанавливал силы. Появились носовые кровотечения.

Усугублялось поражение кожи и ее придатков (во­лос и ногтей), легко возникали солнечные ожоги, даже при незначительном пребывании на солнце. Постоянно присутствовала легкая желтушность кожи ладоней. Об­ращали на себя внимание сильная зябкость, постоянно сниженная температура, синюшность и потливость ла­доней и стоп. Заметно ухудшалось сумеречное зрение. Разрушались зубы, отмечалась значительная болезнен­ность при обработке бормашиной даже при неглубоком кариесе. Сформировалась аллергия на многие продук­ты. Значительно усилились проявления вазомоторного

ринита на пыль, пыльцу, резкий ветер, резкую смену температуры окружающей среды зимой (выход из по­мещения на мороз и обратно). Участились простудные заболевания. Иногда бывали судорожные сокращения отдельных мышц. Периодически отмечался «пустой» взгляд. Ретроспективно можно говорить о значитель­ной гипотонии мышц: высказывались жалобы на то, что трудно стоять дольше б минут, держать спину пря­мо, быстро двигаться, на часто возникающее желание полежат.

К этому времени пациентка из-за отвращения к хлебу и сдобе начала сознательно ограничивать себя в этих продуктах и некоторых кашах (пшено, овсянка, пшеничка). Она поняла, что нездорова: ее постоянно беспокоили плохое самочувствие, вздутие живота и усиленное газообразование в кишечнике при возобнов­лении потребления хлеба после длительного (1—3 не­дели) перерыва, плохая переносимость жирной и ост­рой пищи, молока, мороженого, сметаны, вареных яиц; появление двухфазного стула: первая порция — замазкоподобная, вторая — обильный, часто блестя­щий, со слизистой пленкой стул после запоров, а также потеря веса (4 кг за полгода).

Поскольку в это же время у Д. была лабораторию ди­агностирована тяжелейшая форма целиакии, его дочь без колебаний начала придерживаться рекомендовав­шегося тогда варианта безглютеновой диеты и через некоторое время сдала кровь иа определение антиглиа-дииовых антител. В этот период лаборатория могла исследорать только Ig G. Результат Ig G — 27,3 Е/мл (при норме до 25 Е/мл).

Клиническое улучшение на фоне рекомендованной диеты наступило примерно через 2—3 месяца от ее на­чала, однако сохранялись значительная утомляемость, поведенческая неадекватность, неврастения, плохая па­мять, признаки гиповитаминоза по всем витаминам, кроме витамина D, боли в животе, нестабильный стул. По совету терапевта дочь Д. начала принимать ферроплекс (препарат, содержащий железо) с хорошим эф­фектом: исчезли нарушения походки и чувствитель­ности после первого же курса лечения, значительно смягчились проявления предменструального синдрома, причем при пропуске очередного курса ферроплекса выраженность последних резко усиливалась снова. Од­нако прием драже ферроплекса провоцировал боли в животе, поэтому его заменил сироп алоэ с железом, который подобных болей не вызывал. Так мы заподоз­рили, что оболочка драже и/или его содержимое содер­жат глиадин в том или ином виде. Через год от нача­ла диеты АГА: Ig А — 6,0 Е/мл (норма — до 20 Е/мл), Ig G — 36,3 Е/мл (норма — до 25 Е/мл). После кор­рекции диеты к настоящему времени состояние значи­тельно улучшилось по всем показателям.

Подробно изучая эту семью в течение нескольких лет, зная три ее поколения, мы могли предположить, что в ней есть еще несколько других больных глю-теновой энтеропатией, вероятно также, что случаи шизофрении могли быть следствием тяжелого течения целиакии, ко из-за невозможности уже обследовать этих людей мы не можем доказать это и помочь им, В настоящее время нас волнует вопрос здоровья сле­дующего поколения — детей, которых нужно обследо­вать как можно раньше для исключения целиакии или своевременного лечения.

На момент описания случая Д. и особенно его дочь чувствуют себя достаточно здоровыми для значитель­ных физических и психологических нагрузок, которые они постоянно испытывают. Жизнь вновь перспектив­на и привлекательна для них. И это прекрасно!

Случай 2. Леня.

Семья, где мама одна воспитывает семерых детой от разных отцов. Понятно, что работает она очень мно­го, а забота о детях лежит на плечах старшей дочери шестнадцати лет. Леня — шестой ребенок. Осмотрен нами он был в больнице № 19 имени К. А. Раухфуса, куда поступил в очень тяжелом состоянии в пульмо­нологическое отделение. Диагноз, который был при по­ступлении: «пневмония с фиброзом легких и тяжелой легочной недостаточностью».

Заведующая этим отделением Светлана Петровна Гомозова, находящаяся на этой должности более 20 лет, конечно, видела многих тяжелых больных. Этот маль­чик был одним из них, но здесь были непонятны многие симптомы. Четырехлетний ребенок имел физические параметры меньшие, чем у годовалого (масса — 8 кг, рост — 74 см), голова выглядела крупной по сравне­нию с маленьким и очень худым тельцем, искривления костей указывали на тяжелый рахит, мышц практи­чески не было, большой и вздутый живот. Ребенок по разговаривал, плакал при попытке его перевернуть или взять на руки.

Мальчик был переведен на отделение без матери, в амбулаторной карте сведений почти никаких нет. Уда­лось только выяснить, что с полутора лет он не ходит сам, «давно болен бронхитом». Из-за дисфункций ки­шечника ребенок был помещен в отдельный бокс. При обследовании на отделении кроме легочной патологии выявлена тяжелая анемия, рахит — на рентгенограм­ме кости были почти прозрачными из-за недостатка кальция, в копрограмме — признаки недостаточности ферментов. Невролог предположил наследственное за-болевашние (один из вариантов миопатии), для которого нет пока лечения.

При осмотре и изучении всех имевшихся результатов проведенных исследований нами была заподозрена це­лиакии, рекомендованы анализы антиаглиадиновых ан­тител п крови, а безглютеновую диету необходимо было начать немедленно. Последнее довольно трудно было ор­ганизовать в условиях стационара, но Светлана Петров­на смогла это сделать. Показатели АГА у мальчика были нормальными, но мы уже не считали возможным снять диагноз глготеновой энтеропатии и были правы.

Получая безглютеновое питание, Леня довольно быстро начал набирать массу, исчезли боли в костях, он стал подвижнее, активнее и оказался очень умным и веселым малышом. Все отделение заботилось о нем. Все были предупреждены об особенностях его питания: никаких конфет, только фрукты! Медсестры пригла­шали его к своему обеду — на салаты. Диетсестра стро­го выполняла меню безглютеновой диеты. Врачи на свои деньги покупали многие лекарства.

Мальчик подрос, у него нормализовался стул, окреп­ли мышцы, улучшились показатели крови, наконец он начал ходить. За шесть месяцев лечения он прибавил 6 кг веса. Однако состояние его легких остается небла­гополучным, вероятно, из-за их анатомической осо­бенности и длительно протекавшей пневмонии на этом фоне. Леня выписан домой, но Светлана Петровна и ее сотрудники продолжают опекать его через районную поликлинику.