Носительство гемоглобина s (AS, sicle cell trait, s-trait)

Носителем является человек, имеющий в гетерозиготном состоянии ген, детерминирующий наследственное заболевание, но практически здоровый на момент обследования.

В соответствии с этим определением считается, что гетерозиготы по HbS практически здоровы и у них внешне не бывает особых проявлений болезни. Многие из них даже не знают о наличии у себя патологического гена, возможности появления признаков болезни в условиях гипоксии, нагрузок, обезвоживания, переохлаждения. В литературе футболистов много лиц, имеющих гетерозиготное носительство HbS.

58

Гематологическими критериями отнесения больных к данной группе являются: HbS 38-45%; НЬА 55-60%; НЬА₂ в норме и HbF 2%.

Под нашим наблюдением находилось 18 лиц, носителей HbS. HbS у них составлял 35± 1,3%, HbF 1,0±0,012%, НвА, 2,3±0,1 %. Только у четырех носителей HbS отмечалось некоторое увеличение А₃ до 3,8%.

В наших наблюдениях гетерозиготные носители гена HbS не считали себя больными людьми и не предъявляли жалоб. Однако при активном опросе у многих имелись некоторые дискомфортные явления: боли в животе (23,6%), в костях и суставах (7,8%), одышка (20%). Характерно, что боли в животе у них возникали при физических нагрузках, таких, как бег, а также при интеркуррентных заболеваниях; боли в костях и суставах отмечались периодически, при переохлаждении. Отмечен более низкий порог физической выносливости, что выражается в повышенной утомляемости, наступающей иногда после сравнительно небольшой нагрузки, длительного напряжения, связанного с нетяжелой физической работой, большой слабости, сердцебиениях, потливости. Особенно утомляет таких людей работа, связанная со статической нагрузкой, влияющей на активную циркуляцию крови. Видимо, им также противопоказаны перегрузки, связанные с использованием транспорта, с длительной вынужденной позой, особенно, если возникает опасность охлаждения.

Объективное обследование этих лиц позволило выявить некоторые характерные для заболевания симптомы. Среди лиц, отмечающих периодические боли в костях и суставах, у 2 имелась припухлость и болезненность суставов верхних и нижних конечностей; укорочение нескольких пальцев кистей рук, свидетельствующее о наличии в прошлом активного воспалительного процесса - дактилита. У 3 лиц выявлено укорочение нижней конечности за счет поражения головки бедренной кости.

По частоте выявленных объективных признаков носительства гена S наиболее распространенными были: высокое, готическое нёбо (23,6%), субиктеричность кожных покровов, склер глаз (13,1%), умеренное увеличение печени (13,0%), селезенки (7,6%), изменения черепа (5,2%).

В одном случае у мальчика 12 лет была обнаружена активная трофическая язва на нижней конечности, а осмотр выявил у 4% обследованных рубцы на коже нижних конечностей, расцененные как следы имевших место в прошлом трофических язв, что подтвердили и обследуемые.

Физическими и инструментальными методами исследования были выявлены некоторые изменения со стороны сердечно-сосудистой сис-

59

темы. Тахикардия отмечена у 50% этих лии, расширение сердца влево - 2 у из 10, систолический шум на верхушке функционального характера - у 65%. Измерение артериального давления выявило тенденцию к гипотонии. При ЭКГ-исследовании (15 чел.) у 2 отмечена синусовая аритмия, 3 - синусовая тахикардия, 3 горизонтальное и 1 вертикальное положение сердца.

Из симптомов сидеропенического характера следует отметить койло-нихии (2,6%), сглаживание сосочков языка (3%), бледность кожных покровов и видимой слизистой (7,8%).

У 2,6% обследуемых женщин установлены носовые, маточные и желудочно-кишечные кровотечения в анамнезе, которые, по-видимому, и явились причиной развития ЖДА у носителей гена HbS.

Данные гематологического обследования наших пациентов - носителей гена HbS показали, что в целом по группе гемоглобин несколько понижен (109,5 г/л, а у 10 - даже до 85,0 - 97,0 г/л). Возраст этих лиц и анамнез позволяют считать сниженный уровень гемоглобина обусловленным многократными беременностями и лактацией.

Количество эритроцитов было несколько сниженным, также как и ССГЭ (1,67±0,033 фм). СрОЭ колебался в пределах нормы (87,3±2,2 фит). Гематокрит был низким - 35±0, 09 объ.%.

Проба на серповидность эритроцитов с метабисульфитом натрия показала, что через 30-60 мин. у всех носителей появлялись серповидные эритроциты в небольшом количестве; через сутки больше половины эритроцитов имели серповидную форму.

Данное явление показывает наличие сложностей и неопределенности в гносеологии ряда генетических понятий. Развитие серповидности в таких условиях у этих лиц означает, что клинически они гетерозиготны, но химически гомозиготны. Возможно, это и есть проявление феномена кодоминантности (вариабельной или вероятностной доминантности). В каждом эритробласте больного имеется 2 гена - один рецессивный, другой - доминантный. Однако у этого индивидуума до определенных моментов действует эпистаз - доминантный ген является гипостатическим, а рецесивный эпистатическим и последний подавляет действие первого. Но, как только складываются соответствующие средовые условия - доминантный ген вступает в свои права и развивается серповидность.

Морфологический анализ мазков периферической крови обследованных показал, что изменения морфологии эритроцитов в виде нерезко выраженного анизо-пойкилоцитоза имелись у 8 обследованных, что составило 15,1%. В 5 случаях обнаружены единичные мишеневидные клетки.

60

Содержание сывороточного железа 17,9±0,58 мкмоль/л (в контрольной группе 18,7± 0,2 мкмоль/л).

Чем же объяснить такие симптомы при носительстве Нв S в Дагестане? Тому имеется несколько причин. Во-первых, тщательность опроса больных, целенаправленное их обследование на предмет фенотипических проявлений. Несмотря на несомненную верность положения «редкие болезни редки», не мешает к этому добавить «особенно до тех пор, пока о них не думают». Многие болезни или симптомы «нередко редки» лишь потому, что о них редко вспоминают. Давно доказано, что распознавание фенотипа субъективно - оно зависит от тщательности осмотра и даже образовательного и прочего уровня осматривающего.

Больные не всегда сами излагают признаки, особенно те, что, были в прошлом, эпизодически, либо потому, что не придают им значения, либо потому, что забывают о них. При систематическом и обдуманном опросе симптоматика болезни всегда становится богаче, разнообразнее.

Вторым фактором, расширяющим круг фенотипических проявлений у представителей дагестанских популяций, возможно, являются географические особенности. Хотя большинство носителей и проживало в плоскостной части республики, тем не менее, многие из них по бытовым и производственным нуждам бывают в горной и высокогорной областях, где парциальное давление кислорода низкое.

Не исключено, разумеется, наличие и других средовых или даже наследственных особенностей.

ГЛАВА 3. ДИАГНОСТИКА СКВ

ГЕМОГЛОБИН И ЦВЕТОВОЙ ПОКАЗАТЕЛЬ

Уровень общего НЪ при СКА может быть различен в зависимости от той фазы, в которой обследуется больной (криз или момент спокойного течения). Считается, что средний его уровень колеблется в пределах 60-80 г/л. Характерно то, что цветовой показатель при СКА, в отличие от других форм гемолитических анемий, чаще бывает низким.

МОРФОЛОГИЯ КРОВИ

В периферической крови обнаруживаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия, полихроматофилия, наличие овалоцитов, макроцитов, микроцитов, зернистые базофилы, нормобласты и тельца Кебота и Жолли.

61

Частым признаком является также ретикулоцитоз. Однако в этих изменениях нет ничего характерного для СКА, т.к. они могут наблюдаться и при анемии другой этиологии. В то же время достаточно частой находкой для СКА в мазках периферической крови являются дрепаноциты или мишене-видные эритроциты, характерные также и для талассемий. Значимость мишеневидных эритроцитов для диагностики резко возрастает, если в этом же мазке одновременно выявляются необратимо серповидные эритроциты (рисунки 2, 12).

Рис. 12. Картина периферической крови больного СКА. Видны мишеневидные и необратимо серповидные эритроциты. Окуляр15, объектив 90 (собственные оригинальный препарат и фото).