Гипертрофическая кардиомиопатия у новорожденного

Авторы: Пугачева Е.Е.

Научный руководитель: Синельник Е.А.

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, внезапная сердечная смерть.

Введение. Актуальность и новизна изучения гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) обусловлена с одной стороны редкостью патологии, с другой - высоким риском развития внезапной смерти и встречаемостью преимущественно у лиц молодого возраста. Согласно современным эпидемиологическим данным, встречается примерно у 3-5% детей, 0,2 % взрослого населения. У детей треть всех случаев диагностируется до года.

ГКМП — заболевание, при котором имеют место необъяснимая, часто асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП), других отделов левого и правого желудочков (ЛЖ и ПЖ). Также ГКМП считается любое увеличение стенки миокарда, которое нельзя объяснить врожденными и приобретенными пороками сердца, ишемической болезнью сердца, гипертонической болезнью и другими заболеваниями, которые обычно приводят к гипертрофии миокарда. Гистологически находят беспорядочное расположение кардиомиоцитов (КМЦ) и коллагеновых волокон, которое получило специальное название «disarray», многообразие и различную выраженность фиброза. В большинстве случаев это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому обычно носит семейный характер, что не исключает, однако, возникновение спорадических форм. Среди больных ГКМП у 25-58% родственников 1 степени выявляются её признаки. В основе семейных случаев гипертрофической кардиомиопатии лежат передаваемые по наследству дефекты генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда (гена тяжелой цепи b-миозина, гена сердечного тропонина Т, гена а-тропомиозина, гена, кодирующего сердечную изоформу миозин-связывающего белка). Спонтанные мутации этих же генов, происходящие под воздействием неблагоприятных факторов среды, обусловливают развитие спорадических форм гипертрофической кардиомиопатии. Также в некоторых случаях ГКМП не находят поломки генов. Наименее благоприятный прогноз и наибольший риск внезапной смерти отмечается при некоторых мутациях тяжелой р-цепи миозина (R719W, R453K, R403Q). При мутациях гена тропонина Т смертность высока даже в отсутствие гипертрофии. [1]

В соответствии с локализацией гипертрофии выделяют гипертрофическую кардиомиопатию левого и правого желудочков. В свою очередь, гипертрофия левого желудочка может быть асимметричной и симметричной (концентрической). В большинстве случаев выявляется асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки на всем протяжении или в ее базальных отделах. Реже встречается асимметричной гипертрофия верхушки сердца (апикальная гипертрофическая кардиомиопатия), задней или переднебоковой стенки.

С учетом наличия градиента систолического давления в полости левого желудочка различают обструктивную и необструктивную гипертрофическую кардиомиопатию. Симметричная гипертрофия левого желудочка, как правило, представляет собой необструктивную форму гипертрофической кардиомиопатии. Асимметричная гипертрофия может являться как необструктивной, так и обструктивной. Так, синонимом асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки служит понятие «идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз», гипертрофии средней части межжелудочковой перегородки (на уровне папиллярных мышц) – «мезовентрикулярная обструкция». Верхушечная гипертрофия левого желудочка, как правило, представлена необструктивным вариантом.

В зависимости от степени утолщения миокарда выделяют умеренную (15-20 мм), среднюю (21-25 мм) и выраженную (более 25 мм) гипертрофию.

В патогенезе гипертрофической кардиомиопатии и ее осложнений ведущая роль принадлежит компенсаторной гипертрофии сердечной мышцы, нарушением диастолической функции миокарда или обструкцией выходного тракта левого желудочка.

Диастолическая дисфункция характеризуется поступлением в желудочки недостаточного количества крови в диастолу, что связано с плохой растяжимостью миокарда, и обусловливает быстрый подъем конечного диастолического давления.

Обструкция выходного отдела левого желудочка имеет место при утолщении межжелудочковой перегородки и нарушении движения передней створки митрального клапана. В связи с этим в период изгнания возникает перепад давления между полостью левого желудочка и начальным отрезком аорты, что сопровождается повышением конечного диастолического давления в левом желудочке.

Возникающая в этих условиях компенсаторная гиперфункция сопровождается гипертрофией, а затем и дилатацией левого предсердия, в случае же декомпенсации развивается легочная гипертензия.

В ряде случаев гипертрофической кардиомиопатии сопутствует ишемия миокарда, обусловленная снижением вазодилататорного резерва коронарных артерий, увеличением потребности гипертрофированного миокарда в кислороде, сдавлением во время систолы интрамуральных артерий. [2]

Макроскопическими признаками гипертрофической кардиомиопатии служит утолщение стенок левого желудочка межжелудочковой перегородки при нормальных или уменьшенных размерах его полости, дилатация левого предсердия. Микроскопическая картина гипертрофической кардиомиопатии характеризуется беспорядочным расположением кардиомиоцитов, замещением мышечной ткани на фиброзную, аномальным строением интрамуральных венечных артерий.

Необструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии чаще всего развивается и протекает по малосимптомному типу. Лишь при физической нагрузке может возникать одышка, аритмичный пульс, сердечные перебои. Обструктивная форма патологии, напротив, сопровождается ярко выраженной симптоматикой - ангинозными болями (70 %), одышкой (90 %), головокружениями, утомляемостью, аритмиями, чувство сердцебиения, а также частыми обмороками.

Основными осложнениями ГКМП являются аритмии, тромбоэмболии, внезапная смерть от остановки сердца из-за желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков, бивентрикулярная сердечная недостаточность. В основе аритмии при ГКМП лежит утолщение сердечной мышцы, а также аномальное расположение клеток сердца, которое может нарушать нормальное функционирование электрической системы сердца, в результате чего наблюдаются. [3]

Мы предположили, что любая из форм ГКМП, представляет собой сложную диагностическую задачу и детальное изучение каждого летального случая, позволит изучить особенности этого заболевания.

В связи с необходимостью изучать это опасное и «непредсказуемое» заболевание мы поставили перед собой следующие цели:

1. Рассмотреть клинический случай и обратить внимание на сложности пренатальной диагностики ГКМП у плода.

2. Описать сочетание ГКМП с различными прочими аномалиями и пороками развития плода.

Клинический случай. Ребенок женского пола, массой при рождении 3700 г., длиной тела 52 см. родился в крайне тяжелом состоянии за счет циркуляторной гипоксии. На фоне крайне тяжелого состояния прожил сутки и умер от сердечно-легочной недостаточности.

Беременность протекала с токсикозом до 12 недель с потерей веса, в 6 недель была угроза прерывания, в 14-16 и 38 недель гестационная тромбинемия. В родах возникли преждевременный разрыв плодных оболочек, клинически узкий таз, была выявлена абсолютно короткая пуповина с острой гипоксией плода и развитием мекониальной аспирации, по поводу чего было проведено экстренное Кесарево сечение.

У матери в анамнезе наблюдались: синдром Жильбера, хронический аднексит, хронический метроэндометрит.

На вскрытии были выявлены множественные врожденные аномалии сердца и легких: соединительнотканная дисплазия сердца (множественные дополнительные хаотичные хорды, мясистые трабекулы и расщепленные сосочковые мышцы полости правого и левого желудочков, фенестры полулуний аортального клапана, пролапс митрального клапана), отсутствие средней доли правого легкого; абсолютно короткая пуповина (39см.); гипертрофическая кардиомиопатия симметрическая форма (толщина стенки межжелудочковой перегородки 1,1 см, толщина стенки левого желудочка 0,9см, толщина стенки правого желудочка 0,5 см, масса сердца 46 г.).

Основное заболевание осложнилось развитием вторичной легочной гипертензии I стадии; острой перинатальной асфиксии и острого общего венозного полнокровия внутренних органов.

При проведении полимеразной цепной реакции с парафинового блока были выявлены полиморфизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, синтеза NO и гуанин-связывающего-белка, для которых характерен очень высокий риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы с выраженной гипертрофией миокарда левого желудочка с увеличением массы миокарда. Было выявлено наличие мутации в гене AGTR1:1166, которая является фактором риска гипертрофической кардиомиопатии вне зависимости от уровня ангиотензина II.

Изучив данный случай, можно сделать вывод об актуальности проблемы ранней диагностики пороков сердечно-сосудистой системы у плода.

К тому же, ГКМП часто сочетается с прочими пороками (чаще наблюдается патология со стороны дыхательной и выделительной систем), что отягощает состояние плода.

Так как данный порок передается по наследству, то возникает острая необходимость ранней диагностики аномалий сердца в пренатальном периоде, более подробного сбора анамнеза у матери.

В основе раннего выявления любого врожденного порока развития лежит хорошо организованный скрининг беременных женщин.

На сегодняшний день единственным эффективным неинвазивным методом диагностики ВПС у плода является комплексное эходопплеркардиографическое исследование (ЭхоКГ). С его помощью большинство ВПС можно диагностировать, начиная с 14-16 недели беременности трансабдоминально и на 10-12 неделе интравагинально.

Список литературы.

1.Болезни сердца по Браунвальду. Руководство по сердечно-сосудистой медицине. В 4 томах (комплект из 4 книг). - М.: Логосфера, Рид Элсивер, 2015. - 100 c.

2.Скворцов, В.В. Внутренние болезни: моногр. / В.В. Скворцов. - М.: Эксмо, 2014. - 863 c.

3.Чазова, Е.И. Руководство по кардиологии. В 4 томах. Том 3. Заболевания сердечно-сосудистой системы (I) / Е.И. Чазова. - М.: Практика, 2014. - 753 c.