Синдром Маркезани – диагноз.

Диагноз основывается на характерной клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аксенфельда и синд­ромом Марфана. У больных с синдромом Аксенфельда отсутствуют из­менения со стороны костного скелета и сердечно–сосудистой системы и имеются помутнение хрусталика, колобомы радужки, иногда – аниридии с повышением внутриглазного давления. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие конечности, череп долихоцефальный. Со стороны глаз – симметричный подвывих прозрачных хрусталиков кверху или кнаружи. Может быть мнкрофтальм, мегалокорнеа, врожден­ный миоз, колобома сосудистой оболочки.

Синдром Маркезани – лечение.

Лечение симптоматическое. Из медикаментозных средств сле­дует назначать мидриатики (миотики при ущемлении хрусталика увели­чивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление). При под­вывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендует­ся удаление хрусталика.

Синдром Маркезани – прогноз.

Прогноз. Больные погибают обычно в возрасте 40–50 лет от за­болеваний сердечно–сосудистой системы.

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит квнутричерепной гипертензии^[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии^{[прим. 1]}.

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году^[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000^[3].

 

Этиология[

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования^{[прим. 2]}. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека^[4].

Признаки и симптомы[

 

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз^{[прим. 3]} сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит кумственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформациичелюсти, а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.

Лечение[

Радикальных методов лечения не существует.

Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекциясиндактилии и полидактилии.

Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.^[5]

Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты: аминалон, пирацетам и другие^[1], использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.

Синдром Апера (Аперта) является генетической патологией, в результате которой наблюдаются пороки в развитии черепа (широкопосаженные глаза, излишне высокий череп), а помимо этого нижних и верхних конечностей (пальцы на них полностью срастаются; могут появляться также дополнительные).

Код по МКБ-10

Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Эпидемиология

Эпидемиологические показатели: подобные случаи встречаются 1 на 160 тыс. Больные с данной патологией составляют примерно 4,5% ото всех случаев развития краниосиностозов.

Причины синдрома Апера

Развитие синдрома провоцируется нарушением в строении гена, находящегося в 10-й хромосоме. Данный ген ответственен за процесс разделения пальцев, а помимо этого за своевременное закрытие черепных швов.

Помимо этого причинами появления патологии считаются перенесённые в период вынашивания инфекционные болезни (такие, как краснуха или туберкулёз, сифилис либо грипп, а также менингит), облучение матери рентгеновскими лучами. Чаще всего подобный синдром выявляют у детей, родившихся у пожилых родителей.

Патогенез

Синдром Апера передаётся наследственным путём. Его тип – аутосомно-доминантный (т.е., в семье, в которой болен кто-то из будущих родителей, вероятность рождения малыша с этим заболеванием равна 50-100%).

Уникальный фактор роста фибробластов рецептор 2 (FGFR2) вследствие мутации приводит к увеличению числа клеток-предшественников, которые развиваются по остеогенному пути. В конечном счете, это приводит к повышенному образованию поднадкостничной костной матрицы и преждевременному окостенению швов черепа во время развития плода. Порядок и скорость шовного плавления определяют степень деформации и инвалидности. После того, как шовный материал заростает, рост других тканей перпендикулярно к этому шву становится ограниченным, и слитые кости действуют как единый костный каркас.

Первое генетическое доказательство того, что синдактилия при синдроме Апера является следствием дефекта фактора роста рецептора кератиноцитов (KGFR) стало наблюдение корреляции между экспрессией KGFR в фибробластах и серьезности синдактилией.

Амблиопия и косоглазие чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Ser252Trp а атрофия диска зрительного нерва чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Pro253Arg. У больных с FGR2 Ser252Trp мутации имеют значительно большую распространенность нарушений зрения по сравнению с пациентами с мутацией FGFR2 Pro253Arg.

Симптомы синдрома Апера

Отдельные проявления болезни отчётливо заметны уже при рождении малыша, потому как развиваются ещё внутри материнской утробы. Среди основных симптомов синдрома:

· Череп деформируется – вытягивается в высоту, приобретая вид «башенного»; помимо этого глаза широко посажены и слегка выпучены (потому как размер глазных орбит уменьшается); расширяется нос и формируется неправильный прикус (верхние зубы чересчур выпирают);

· Пальцы конечностей полностью срастаются (в основном это безымянный, а также средний вместе с указательным) и выглядят как кожная перепонка либо полное сращение костей; помимо этого могут вырастать лишние пальцы;

· Задержка в умственном развитии (происходит не у всех);

· Зрительные нервы атрофируются, вследствие чего острота зрения снижается (в отдельных случаях развивается полное отсутствие зрения);

· Увеличение внутричерепного давления, происходящее в результате слишком раннего зарастания черепных швов – проявляется в виде головных болей и рвоты с тошнотой;

· Так как верхняя челюсть осталась недоразвитой, появляются проблемы с дыханием;

· Синдром апноэ сна является распространенным явлением.

· Эмоциональные проявления – агрессия, отсутствие сдержанности, сильная вспыльчивость.

Осложнения и последствия

УНИКАЛЬНЫЙ^* ПРОБИОТИК
ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ДИАРЕИ!

• Помогает обезвредить токсины
• Способствует восстановлению пищеварения
• Пробиотик №1 в мире!^**

Узнать больше...SlickJump^®ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
^*Государственный реестр лекарственных средств России https://grls.rosminzdrav.ru 09.11.2018
^**IMS, Весь мир, кроме Венесуэлы, рынок Пробиотиков, денежный эквивалент, 2017г.
ENT201803-CX-03

Большинство пациентов имеют некоторую степень обструкции верхних дыхательных путей в грудном возрасте. Верхние дыхательные пути за счет уменьшения размера носоглотки и хоан имеют плохую проходимость, нижние дыхательные пути в связи с аномалиями трахеи хряща могут стать причиной ранней смерти.

Диагностика синдрома Апера

Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:

· Врач должен проанализировать жалобы пациента, а также анамнез болезни. Необходимо выяснить, имелись ли в семье случаи развития подобной патологии;

· Неврологическое обследование, чтобы оценить форму черепа и интеллектуальное развитие пациента (специальные анкеты, а также беседа);

· Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие симптомов увеличения внутричерепного давления (отёк ДЗН, а также размытость его краёв);

· Для оценки состояния черепа выполняется его рентгенография;

· Компьютерная, а также магнитно-резонансная томография головы, чтобы послойно обследовать структуру головного мозга с черепом, определить наличие симптомов преждевременного сращения черепных швов, а помимо этого гидроцефалию (из-за увеличения внутричерепного давления скапливается излишек ликвора (это цереброспинальная жидкость, которая способствует процессу обмена веществ, а также питанию головного мозга));

· Рентген стоп с кистями, чтобы узнать причину, из-за которой произошло сращение пальцев (это важно для планирования последующего хирургического вмешательства);

· Может быть назначена консультация у медицинского генетика, а также нейрохирурга.

Анализы

Проводится генетический анализ частых мутаций, возникающих в гене типа FGFR2.