Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Топ:
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Интересное:
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Дисциплины:
2018-01-04 | 346 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
около 10% больных достигают 10-летнего возраста.
Жером Лежен –
Французский ученый
Хромосома 5
Норма делеция
Синдром Патау
и транслокационной формой: 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); Клинические признаки:
Клаус Патау
Трисомия 13 хромосомы
Синдром Эдварса
² Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 ² Частота 1:6500
² Клинические признаки:
- выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти,
- деформированные и низко расположенные уши,
- аномалии конечностей, синдактилия.
² Патология внутренних органов:
- пороки сердца, гидронефроз, крипторхизм.
² Характерна тяжелая задержка умственного развития.
30% погибают в 1 месяц,
менее 10% доживают до года.
Джон Эдварс
Трисомия 18 хромосомы
Болезнь Дауна
² Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.
² Возможен и транслокационный вариант:
кариотип 46 хромосом, 14, +t (14,21);
² Частота 1:500 - 1:1000
Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Джон Лэнгдон Даун (1828-1896) английский врач
Транслокационная форма -14, + t (14,21)
(4%)
Трисомия 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
Q
19 20 21 22 ху или хх
19 20 21 22 х у х х
Болезнь Дауна
² Клинические признаки:
Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей,
|
Маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком, слабоумие. Наблюдаются пороки с.с.с.
² Дерматоглифические особенности:
"обезьянья складка" - глубокая поперечная борозда (40%случаев),
единственная сгибательная складка на мизинце (20-25% случаев), складка большого пальца стопы.
Лет.
Эпикантус
Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %
Синдром Шерешевского-Тернера
Яичников (зачатковые тяжи, состоящие из соединительной ткани.
Недоразвитие
Яичников
ХХ ХО
Синдром Шерешевского-Тернера
Норма
Синдром Шерешевского-Тернера
Соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких
Женщин отсутствует.
Способствует развитию вторичных половых признаков.
Х- хроматин
У женщин – норма: 46 (ХХ)
ХО
Х- хроматин отсутствует
|
|
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!