Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Топ:
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Устройство и оснащение процедурного кабинета: Решающая роль в обеспечении правильного лечения пациентов отводится процедурной медсестре...
Интересное:
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Дисциплины:
2018-01-04 | 168 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Радиации и загрязнением окружающей среды
Мутагенами, количество наследственных
Изменений у человека возрастает.
ВОЗ регистрирует ежегодно 3-4 новых
Наследственных аномалий. Поэтому
Немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной
Задачей которой является выявление и
Профилактика наследственных заболеваний.
Наследственные болезни человека –
Возникают в результате нарушений в наследственном (генетическом) аппарате половых клеток обоих или одного из родителей.
Рабочая классификация наследственных болезней человека, включает:
(хромосомные болезни);
Взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением).
Наследственная патология
Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями
Хромосомные болезни
Определяются хромосомными и геномными мутациями
Болезни с наследственной предрасположенностью
(мультифакториальные)-
обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды
Ферментопатии (энзимопатии)
Патология
Aутосом
Дисплазии – нарушение строения тканей
Патология половых
Хромосом
Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы
|
Моногенные болезни –
Заболевания в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидов в ДНК, что влияет на последовательность аминокислот в белке.
Основным признаком, указывающим на моногенный характер патологии,
Является менделирующий характер наследования.
До мутации После мутации
Фермент
Сер
Вал
Признак
Н
о
Арг
р
м
а
л
ь
н
ы
й
о
б
м
е
н
РНК Фермент
Ген (ДНК)
Признак
РНК
Т – А
Н
У
Ц
а
Ц – Г
р
Ц
Ц – Г
у
Г
Г – Ц
Т – А
ш
У
Т – А
У
е
Ц
н
Ц – Г
и
Г
Г – Ц
е
Г – Ц
Г
А – Т
А
о
Г – Ц
Г
У
б
Т – А
м
е
н
а
Ген (ДНК)
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Т – А
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Г – Ц
А – Т
Г – Ц
Т – А
У
Ц
Г
У
У
Ц
Г
Г
А
Г
У
Выпадение
Сер
Фен
Гли
Сер
Болезни аминокислотного обмена –
Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, обусловленно дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.
² ФКУ наследуется по А-Р типу.
² Частота 1:10000 новорожденных.
² В результате дефекта фермента аминокислота
Фенилаланин не усваивается организмом.
² Неусвоившийся фенилаланин превращается в
Фенилпировиноградную кислоту.
² Находясь в крови в высокой концентрации,
Оказывают токсическое действие на нервные
Клетки мозга.
² В результате: слабоумие, эпилептические
|
|
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!