Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Топ:
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Генеалогическое древо Султанов Османской империи: Османские правители, вначале, будучи еще бейлербеями Анатолии, женились на дочерях византийских императоров...
Проблема типологии научных революций: Глобальные научные революции и типы научной рациональности...
Интересное:
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Дисциплины:
2018-01-04 | 736 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Синдром Клайнфельтера
Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза.
Узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие. Больные бесплодны.
Нарушения психики, умственная отсталость.
Оболочки щеки тельца полового хроматина.
Гарри Клайнфельтер
Х Х У Х У
Синдром Клайнфельтера
Норма
Другие варианты полисомии половых хромосом
Частота 1:1000. Большинство женщин имеют ряд нерезких
Отклонений в физическом развитии, нарушения функций
Яичников, преждевременный климакс, незначительное
снижение интеллекта. Часто бесплодны, 30% таких больных
Сохраняют генеративную функцию.
Развиты нормально, рост, как правило высокий, имеются
Некоторые аномалии зубов. При этом значительные задержки
Умственного развития обнаруживаются редко.
Синдрома Клайнфельтера. Наблюдаются более глубокие
Нарушения физического и психического развития.
Аномалии кариотипов при наследственных заболеваниях
Изменение наследственного аппарата
Кариотип
Болезнь
Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
|
Синдром Шерешевского - Тернера
45X0;
Синдром Клайнфельтера
Полисомия по X-хромосоме у мужчин
47,XXY; 48,XXXY;
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+
Трисомия по 13-й хромосоме
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+
Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+
Синдром Дауна
Трисомия по 21-й хромосоме
Делеция короткого плеча
Й хромосомы
Синдром кошачьего крика
XX, 5р-; 46,ху, 5р-
Делеция короткого плеча
Хромосомы
Синдром Прадера-Вилли
XX или ХУ, 15р-.
Мультифакториальные заболевания
Совокупность генов
Ревматизм, врожденные пороки сердца,
Гипертоническая и язвенная болезни,
Цирроз печени, сахарный диабет, псориаз,
Бронхиальная астма, шизофрения и др.
Предрасположенности и
+
Болезнь
Совокупность факторов окружающей среды
Лечение наследственных болезней
Устранение генетического
Дефекта путем введения
Генов в клетки пациентов
С целью направленного
Изменения генных
Дефектов или придания
Клеткам новых функций
(например, лечение
Врожденного
Иммунодефицита в 1990
Году при помощи
Пересадки гена.
Заболевания у потомства
(при переносе генов в
Половые клетки).
(заместительная,
Корригирующая) и
Симптоматическая
Терапия – нормализация
Нарушений без прямого
Воздействия на основной
генетический дефект:
С исключением поступления
С пищей тех веществ,
Концентрация которых в
Крови повышена
(например, лечение ФКУ
Диетой.)
(гормоны, ферменты и др.
|
Например, введение
Фактора VIII при гемофилии)
Врожденных пороков и др.
|
|
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!