Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Топ:
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Интересное:
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Дисциплины:
2018-01-04 | 356 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Актуальность темы
В связи с повышением фона ионизирующей
Радиации и загрязнением окружающей среды
Мутагенами, количество наследственных
Изменений у человека возрастает.
ВОЗ регистрирует ежегодно 3-4 новых
Наследственных аномалий. Поэтому
Немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной
Задачей которой является выявление и
Профилактика наследственных заболеваний.
Наследственные болезни человека –
Возникают в результате нарушений в наследственном (генетическом) аппарате половых клеток обоих или одного из родителей.
Рабочая классификация наследственных болезней человека, включает:
(хромосомные болезни);
Взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением).
Наследственная патология
Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями
Хромосомные болезни
Определяются хромосомными и геномными мутациями
Болезни с наследственной предрасположенностью
(мультифакториальные)-
обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды
Ферментопатии (энзимопатии)
Патология
Aутосом
|
Дисплазии – нарушение строения тканей
Патология половых
Хромосом
Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы
Моногенные болезни –
Заболевания в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидов в ДНК, что влияет на последовательность аминокислот в белке.
Основным признаком, указывающим на моногенный характер патологии,
Является менделирующий характер наследования.
До мутации После мутации
Фермент
Сер
Вал
Признак
Н
о
Арг
р
м
а
л
ь
н
ы
й
о
б
м
е
н
РНК Фермент
Ген (ДНК)
Признак
РНК
Т – А
Н
У
Ц
а
Ц – Г
р
Ц
Ц – Г
у
Г
Г – Ц
Т – А
ш
У
Т – А
У
е
Ц
н
Ц – Г
и
Г
Г – Ц
е
Г – Ц
Г
А – Т
А
о
Г – Ц
Г
У
б
Т – А
м
е
н
а
Ген (ДНК)
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Т – А
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Г – Ц
А – Т
Г – Ц
Т – А
У
Ц
Г
У
У
Ц
Г
Г
А
Г
У
Выпадение
Сер
Фен
Гли
Сер
Болезни аминокислотного обмена –
Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, обусловленно дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.
² ФКУ наследуется по А-Р типу.
² Частота 1:10000 новорожденных.
² В результате дефекта фермента аминокислота
Фенилаланин не усваивается организмом.
² Неусвоившийся фенилаланин превращается в
Оказывают токсическое действие на нервные
Клетки мозга.
² В результате: слабоумие, эпилептические
Двигательных функций.
² У больных слабая пигментация вследствие
Нарушения синтеза меланина.
А а Х А а
Носители
а
А
а
А
АА А а А а аа
Больной
Фенилкетонурия (ФКУ)
Растительный белок.
Фенилаланин Тирозин
|
Нарушение обмена углеводов
Галактоземия
Катаракта
Цирроз
Печени
В моче
Галактоза
Британский офтальмолог
Болезнь Тея-Сакса
Нервов и наступает слепота.
Бернард Сакс
– американский нейропатолог
Хромосома генная мутация
Болезни стероидного обмена
Адреногенитальный синдром
² Частота 1:5000-1:67000.
Гемофилия С – аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов. Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.
Дисплазии
Синдром Марфана –
Процесс нарушения мейоза
I деление
Мейоза
I деление
Мейоза
Нормальный мейоз
II деление мейоза
II деление мейоза
Нулисомия
Оплодотворение
Оплодотворение
|
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота – моносомия
(2n – 1)
N 1n 1n 1n
Синдром «кошачьего крика»
Пятой хромосомы).
Французский ученый
Хромосома 5
Норма делеция
Синдром Патау
и транслокационной формой: 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); Клинические признаки:
Клаус Патау
Трисомия 13 хромосомы
Синдром Эдварса
² Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 ² Частота 1:6500
² Клинические признаки:
- выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти,
- деформированные и низко расположенные уши,
- аномалии конечностей, синдактилия.
² Патология внутренних органов:
- пороки сердца, гидронефроз, крипторхизм.
² Характерна тяжелая задержка умственного развития.
30% погибают в 1 месяц,
менее 10% доживают до года.
Джон Эдварс
Трисомия 18 хромосомы
Болезнь Дауна
² Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.
² Возможен и транслокационный вариант:
кариотип 46 хромосом, 14, +t (14,21);
² Частота 1:500 - 1:1000
Трисомия 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
Q
19 20 21 22 ху или хх
19 20 21 22 х у х х
Болезнь Дауна
² Клинические признаки:
Лет.
Эпикантус
Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %
Недоразвитие
Яичников
ХХ ХО
Норма
Женщин отсутствует.
Х- хроматин
|
У женщин – норма: 46 (ХХ)
ХО
Х- хроматин отсутствует
Синдром Клайнфельтера
Гарри Клайнфельтер
Х Х У Х У
Синдром Клайнфельтера
Норма
Другие варианты полисомии половых хромосом
Кариотип
Болезнь
Синдром Клайнфельтера
Трисомия по 13-й хромосоме
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+
Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+
Синдром Дауна
Трисомия по 21-й хромосоме
Делеция короткого плеча
Й хромосомы
Синдром кошачьего крика
XX, 5р-; 46,ху, 5р-
Делеция короткого плеча
Хромосомы
Синдром Прадера-Вилли
XX или ХУ, 15р-.
Совокупность генов
Предрасположенности и
+
Болезнь
Устранение генетического
Дефекта путем введения
Генов в клетки пациентов
С целью направленного
Изменения генных
Дефектов или придания
Клеткам новых функций
(например, лечение
Врожденного
Иммунодефицита в 1990
Году при помощи
Пересадки гена.
Заболевания у потомства
(при переносе генов в
Половые клетки).
(заместительная,
Корригирующая) и
Симптоматическая
Терапия – нормализация
Нарушений без прямого
Воздействия на основной
генетический дефект:
С исключением поступления
С пищей тех веществ,
Концентрация которых в
Крови повышена
(например, лечение ФКУ
Диетой.)
(гормоны, ферменты и др.
Например, введение
Фактора VIII при гемофилии)
Врожденных пороков и др.
Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID), вызванного дефектом гена аденозиндезаминазы (АДА)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Актуальность темы
|
|
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!