Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Топ:
Проблема типологии научных революций: Глобальные научные революции и типы научной рациональности...
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Интересное:
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Дисциплины:
2018-01-04 | 238 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Двигательных функций.
² У больных слабая пигментация вследствие
Нарушения синтеза меланина.
А а Х А а
Носители
а
А
а
А
АА А а А а аа
Больной
Фенилкетонурия (ФКУ)
Диагноз ФКУ ставится простым биохимическим тестом
(проба Феллинга) или микробиологическим тестом Гатри.
Лечение – диетотерапия. Диета исключает мясные, рыбные, молочные
Продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично,
Растительный белок.
Назначают аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина
Фенилаланин Тирозин
Нарушение обмена углеводов
Галактоземия
В дальнейшем появляются катаракта, цирроз печени, отставание в умственном развитии.
Катаракта
Цирроз
Печени
В моче
Галактоза
Наследственные дефекты обмена липидов
Сфинголипидозы – болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление.
|
Сфинголипиды – структурные компоненты клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон
Уоррен Тей–
Британский офтальмолог
Болезнь Тея-Сакса
Нервов и наступает слепота.
Бернард Сакс
– американский нейропатолог
Хромосома генная мутация
Болезни стероидного обмена
Адреногенитальный синдром
² Частота 1:5000-1:67000.
|
|
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!