Алгоритм дифференциального диагноза

Диагностические мероприятия при неонатальных желтухах должны учитывать ряд положений.

• При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на возможный

семейный характер заболевания: имеют значение случаи затяжной желтухи, анемии, спленэктомии у родителей или родственников.

• Анамнез со стороны матери должен обязательно содержать сведения о

группе крови и резус-факторе у нее и отца ребенка, наличии предыдущих беременностей и родов, операций, травм, переливаний крови без учета резус-фактора. У женщины во время беременности могут быть выявлены нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет, инфекционный процесс. Необходимо также выяснить, не принимала ли женщина препараты, оказывающие влияние на билирубиновый обмен.

• Анамнез новорожденного включает определение срока гестации, весо-

ростовых показателей, оценки по шкале Апгар при рождении, выяснение характера вскармливания (искусственного или естественного), времени появления желтушного прокрашивания кожи.

• Физикальное обследование помогает определить оттенок желтухи,

установить ориентировочный уровень билирубина при помощи иктерометра. Определяется наличие кефалогематом или обширных экхимозов, геморрагических проявлений, отечного синдрома, гепатоспленомегалии. Следует обращать внимание на характер окраски мочи и стула. Важным диагностическим моментом является правильная трактовка неврологического статуса ребенка.

• Лабораторные методы включают клинический анализ крови с определением

гематокрита, мазок периферической крови (необходимы для диагностики нарушений формы и размеров эритроцитов), определение группы крови и резус-фактора у матери и ребенка (позволяет установить причину гемолитической болезни новорожденных). Кроме того, проведение прямой и непрямой пробы Кумбса позволит предположить, имеет ли место несовместимость крови матери и ребенка по редким факторам.

• Биохимический анализ крови (определение общего билирубина и его

фракций, уровня трансаминаз печени, щелочной фосфатазы, концентрации общего белка, альбумина, глюкозы, мочевины и креатинина, холестерина и триглицеридов, С-реактивного белка, тимоловой пробы и т. д.) позволяет не только диагностировать вид желтухи, но и собрать данные о состоянии других органов и систем, имеющие большое значение при назначении радикальных способов лечения (например, об изначальной функции почек очень важно иметь представление до проведения заменного переливания крови, так как одним из осложнений этой операции является острая почечная недостаточность).

· Метод Эберлейна (определение фракций прямого билирубина — моно- и

диглюкуронидбилирубина) имеет значение при дифференциальной диагностике механических и паренхиматозных желтух.

· Необходимо также проведение тестов на выявление инфекционного агента в

крови, стадии заболевания (ПЦР, иммуноферментный анализ, определение количества и вида иммуноглобулинов, определение авидности антител, реакция Вассермана и др.).

· Определение профиля гормонов щитовидной железы проводится при

подозрении на гипотиреоз.

· Осмотическая резистентность эритроцитов, электрофорез гемоглобина,

скрининг-тесты на определение глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы проводятся с целью уточнения причины наследственных гемолитических анемий.

· Потовая проба при подозрении на муковисцидоз проводится у детей старше

1 мес жизни; в раннем неонатальном периоде можно практиковать определение содержания альбумина в меконии.

· Анализы включают также определение содержания α-1-антитрипсина в

сыворотке крови, УЗИ головного мозга, внутренних органов брюшной полости.

· Рентгенологический метод, компьютерная томография проводятся при

подозрении на кишечную непроходимость, внутричерепные кровоизлияния, фиброэзофагогастродуоденоскопия — при подозрении на пилоростеноз.

· Чрескожная биопсия печени проводится в спорных случаях с целью

верификации диагноза.

 

Билет 15.

1. Критерии зрелости новорожденных детей

Морфологические признаки зрелости доношенного новорожденного:

кожа розовая, бархатистая

 ушные раковины сформированы, плотные

кожа стоп исчерчена

ногти достигают края ногтевого ложа

ареолы сосков более 5 мм

половые органы сформированы (у мальчиков яички опущены в мошонку, у девочек большие половые губы прикрывают малые).

Функциональные признаки доношенного новорожденного:

· поддерживает постоянную температуру тела (при адекватной температуре окружающей среды)

· наличие сосательного, глотательного и других рефлексов новорожденных

· дыхание ритмичное ЧД 40-60 в минуту, отсутствие приступов апноэ и цианоза

· сердцебиение ритмичное ЧСС 140-160 в минуту.

Для оценки соответствия сроку гестации: сумма баллов Шкалы+30, далее сопоставление со сроком родов.

 

2. Адреногенитальный синдром, острая недостаточность коры надпочечников.

Адреногенитальный синдром (синонимы: АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденная надпочечниковая гиперплазия) представляет собой заболевание, в основе которого лежит наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов.

Корковое вещество синтезирует кортикостероиды:

· глюкокортикоиды (кортикостерон, кортизон) – регулируют все обменные процессы;

· минералокортикоиды (альдостерон) – регулирует калиево-натриевый баланс;

· половые гормоны.

Мозговое вещество отвечает за выработку катехоламинов (адреналин и норадреналин). Адреналин увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. Норадреналин поддерживает тонус сосудов.

Основной патогенетический механизм АГС – врожденный дефицит фермента С 21-гидроксилазы. Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии. В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:

· сольтеряющая;

· простая вирильная форма.

Сольтеряющая форма.

Эта форма врожденной дисфункции.коры надпочечников сопровождается тяжелыми обменными нарушениями. Недостаток в организме альдостерона приводит к нарушению секреции калия с задержкой его в организме и реабсорбции натрия с избыточным выделением его почечными канальцами. К потере натрия предрасполагает также дефицит кортизола, который в норме способствует задержке натрия в организме. Потеря организмом натрия сопровождается выделением большого количества внеклеточной жидкости с быстрым развитием обезвоживания. Задержка в организме калия приводит к повышению внутриклеточной осмолярности, перемещению жидкости из внеклеточного пространства с развитием внутриклеточного отека, что может быть причиной отека мозга с судорожным синдромом. Свойственные надпочечниковой недостаточности рвота и жидкий стул углубляют нарушение водно-электролитного обмена, приводят к шоку от обезвоживания. С измененной реабсорбцией натрия связано нарушение секреции водородных ионов — метаболический ацидоз. Дегидратация, гиперкалиемия, гипонатриемия и метаболический ацидоз вызывают тяжелые нарушения функции ЦНС и сердечно-сосудистой системы, почек, желудочно- кишечного тракта и других органов.

Вирильная форма

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором). Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол.
У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания.

Острая надпочечниковая недостаточность у новорожденных может возникнуть в результате повреждения нормально сформированного надпочечника. В первые дни жизни ее часто наблюдают у детей, перенесших асфиксию или родовую травму, а также при внутриутробной инфекции и присоединении интеркуррентных заболеваний — сепсиса, пневмонии, ОРВИ. Причиной острой надпочечниковой недостаточности у этих детей является кровоизлияние в надпочечники.

Ведущими клиническими симптомами при кровоизлиянии в надпочечники являются вялость, адинамия, рвота, гипорефлексия, гипотония мышц туловища и конечностей, цианоз, тахипноэ. При травматическом повреждении надпочечников с первых часов жизни у ребенка развивается прогрессирующая анемия без видимого внешнего кровотечения. Иногда имеет место двухфазность клинической картины. В первые 1—2 дня, реже до 5-го дня, состояние остается удовлетворительным. Затем наступает внезапное ухудшение (появляются сонливость, цианоз, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, аритмичное поверхностное дыхание, приступы апноэ, глухие тоны сердца, брадикардия, гипорефлексия, иногда клиника «острого живота»). При пальпации живота определяют опухолевидное образование в месте локализации гематомы. В динамике заболевания может появиться интенсивная желтуха вследствие рассасывания гематомы. В некоторых случаях наблюдают обызвествление гематомы, сохраняющееся на всю жизнь. Дополнительные исследования включают анализ крови на гемоглобин, калий и натрий, измерение артериального давления, внутривенную пиелографию (смещение почки вниз, нарушение экскреторной функции), рентгеновский снимок брюшной полости в двух проекциях.

Терапия острой надпочечниковой недостаточности направлена на борьбу с шоком, анемией, электролитными нарушениями и повышение свертываемости крови. С этой целью внутривенно или внутримышечно назначают гидрокортизон 10—15 мг/кг в сутки (в 4 приема) в течение 7—10 дней, внутримышечно ДОКСА 0,5—1 мл 1 раз в день в течение от 10 дней до 1 мес. При улучшении состояния гидрокортизон заменяют преднизолоном. Внутривенно капельно вводят кровь, плазму, 10 % раствор глюкозы, изотонический раствор натрия хлорида в объемах, рассчитанных индивидуально соответственно тяжести. Одновременно по показаниям вводят антибиотики, викасол, витамины С и группы В. При необходимости производят хирургическое вмешательство.

 

3. Ранний и поздний сепсис новорожденного. Классификация сеспсиса. Клинико-лабораторные критерии. Тактика терапии.

Неонатальный сепсис – генерализованное инфекционное заболевание с

ациклическим течением, вызванное условно-патогенной бактериальной микрофлорой, в основе которого лежит дисфункция иммунной системы организма с развитием очага

(очагов) гнойного воспаления или бактериемии, системной воспалительной реакции и

полиорганной недостаточности у детей первого месяца жизни.

Патогенез: первичный гнойный очагàбактеримеяàактивация защитных систем организма (иммунная, белки острой фазы, комплимент, свертывающая, каллекреин-кининовая)àсистемная воспалительная реакцияàизбыточная активация гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, активация нейтрофиловàпадение уровня СТГ, неадекватный выброс АКТГ, снижение функциональной активностиàполиорганная недостаточностьàДВС, декомпенсация жизненно-важных органов, вторичные очаги инфекции.

Классификация: