Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Топ:
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Интересное:
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Дисциплины:
2021-01-31 | 75 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 1 типа
|
Аутосомно-доминантный.
Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.
В гене нерофиброматоза-1 обнаружено более 100 мутаций (транслокации, делеции, вставки, точковые замены). Ген расположен в 17 хромосоме (17q).
Это заболевание проявляется с рождения или в первом десятилетии жизни образованием на коже пигментных пятен типа «кофе с молоком», число и размер пятен постепенно нарастает. С возрастом у больных на коже появляются мелкие опухоли (нейрофибромы). Они могут локализоваться повсюду, в том и числе на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, которые при надавливании проваливаются в кожу – синдром «кнопки звонка». Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов, эти узелки не прикреплены к коже, поэтому подвижны. Почти у всех больных наблюдается изменение костной системы (черепно-мозговые аномалии, сколиоз и др.).
Синдром Марфана
|
Аутосомно-доминантный.
Мутации в гене фибриллина.
Нарушение в синтезе и структуре фибриллина.
Белок соединительной ткани фибриллин участвует в формировании волокон коллагена из проколлагена. Тонкие и длинные «паучьи пальцы», нарушения в строении хрусталика, может наблюдаться катаракта. Происходят изменения со стороны сердечно-сосудистой и других систем организма. Деформация позвоночника, вдавленная грудная клетка.
Хорея Гентигтона
|
Аутосомно-доминантный
Динамическая мутация – экспансия триплетов. Увеличение числа повторов (СAG)n между промотором и структурной частью гена. Если n=9-32 – норма, 33-44 - предмутация, 45-100 – развивается заболевание. Частота 1:10000 – 100000.
|
Дегенеративные изменения головного мозга, нарастающие движения лица и конечностей, затрудненная речь, прогрессирующее слабоумие (деменция). Признаки заболевания проявляются, как правило в возрасте 35-40 лет и позже. Манифестация заболевания увеличивается с возрастом. Передача мутантного аллеля от отца сопровождается более тяжелой клиникой. У гомозигот болезнь проявляется тяжело.
Болезни, связанные с нарушением функции рецепторов
Муковисцидоз
Аутосомно-рецессивный.
1:2000
Мутация гена, который кодирует хлорный канал. Наблюдается делеция трех нуклеотидов, в результате которой в транспортном белке отсутствует 1 аминокислота.
Проявлением болезни является нарушение транспорта ионов Cl- и Na+ в эпителиальных клетках поджелудочной железы, бронхов, кишечника и других органов.
Избыточное выведение хлоридов приводит к большой секреции слизи. Выводные протоки желез закупориваются, вязкая слизь не выводится. Возникают кисты поджелудочной железы, закупорка мелких бронхов. При диагностике учитывается повышение концентрации Cl- и Na+.
Добавить эритроцитоз
|
|
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!