Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Устройство и оснащение процедурного кабинета: Решающая роль в обеспечении правильного лечения пациентов отводится процедурной медсестре...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Интересное:
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2021-01-31 | 56 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Аутосомно-рецессивный. 1:16.000-1:50.000
Мутации в гене, кодирующем фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу (который превращает галактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат).
Снижение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата. Эти вещества токсичны для мозга, печени, хрусталика глаза. Болезнь накопления.
Характеристика. Происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз. Симптомы болезни появляются у новорожденных после приема молока, потому что галактоза входит в состав молочного сахара – лактозы. При гидролизе лактозы образуются глюкоза и галактоза. Галактоза необходима для образования миелина нервных волокон. Когда галактозы много, то она в норме превращается в глюкозу с помощью фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень и селезенка (гепатоспленомегалия). Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость. У погибших в 1 год жизни обнаруживается цирроз печени. При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты без галактозы (искусственное молоко) больные дети могут нормально развиваться.
Аутосомно-рецессивный
Мутации в гене, кодирующем фермент фруктозоальдолазу.
Нарушение активности фермета фруктозоальдолазы. Болезнь накопления.
Характеристика. Снижение активности фруктозоальдолазы приводит к накоплению в крови и различных тканях фруктозы и фруктозофосфата, оказывающих токсичное действие на организм. Симптомы болезни появляются, когда грудному ребенку дают сладкую воду или фруктовые соки. У грудных детей наблюдаются расстройство кишечника, судороги, цирроз печени, задержка физического развития, умственная отсталость. Избыток фруктозы выделяется с мочой. При исключении из пищи сахарозы и фруктозы больные дети могут нормально развиваться.
|
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы.
Мутации в гене, кодирующем фермент гипоксантингуанин фосфорибозил трансферазу.
Недостаточная активность фермента гипоксантингуанин фосфорибозил трансферазы. Болезнь накопления.
Фермент гипоксантингуанин фосфорибозил трансфераза катализирует превращение свободных пуриновых оснований (гуанина и гипоксантина) в нуклеотиды. При недостаточной активности этого фермента наблюдается повышенная экскреция с мочой мочевой кислоты и уратов. Спастические церебральные параличи. Умственная отсталость. Отставание в моторном развитии. Приступы агрессивного поведения со склонностью к членовредительству (аутоагрессия). Гематурия. Камни в мочевыводящих путях. Нефропатия. Острый подагрический артрит (поражение суставов вследствие отложения солей мочевой кислоты). Проявляется только у мальчиков.
Наследственные болезни липидного обмена
Аутосомно-рецессивный. Ген локализован в длинном плече 15 хромосомы.
Мутации в гене, кодирующем фермент гексозаминидазу.
Снижение активности гексозаминидазы А. Это приводит к отложению в клетках мозга, печени, селезёнки и других органах липидов.
Болезнь проявляется в первые 2-4 месяца жизни. В результате накопления ганглиозидов происходит разрушение аксонов нервных клеток. Ребёнок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги. На сетчатке глаза образуется пятно вишнёвого цвета (симптом «вишнёвой косточки»). К концу первого года жизни наступает слепота. Причина – атрофия зрительных нервов.
|
Гемоглобинопатии.
Серповидно-клеточная анемия
|
Аутосомно-доминантный (с неполным доминированием)
Миссенс-мутация (замена нуклеотида, приводящая к замене аминокислоты) в гене, кодирующем β-цепь гемоглобина.
Нормальный Hb А превращается в Hb S, который в условиях недостатка кислорода полимеризуется, образуя кристаллы и волокна. Гомозиготы погибают, не достигнув зрелого возраста. В условиях низкого парциального давления кислорода мутантные эритроциты приобретают форму серпа. Такие эритроциты теряют гибкость. Происходит образование тромбов, особенно в костях. Возникают костные боли. Наблюдаются анемия (бледная кожа), увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Снижение работоспособности. Гетерозиготы устойчивы к малярии.
Талассемия
Аутосомно-доминантный (с неполным доминированием)
Мутации в генах, кодирующих α-цепь и β-цепь гемоглобина
α-талассемия характеризуется той или иной степенью дефицита α-глобиновых цепочек при нормальной продукции β-глобинов. Избыток β-цепочек приводит к формированию тетрамеров β4. Такой гемоглобин (HbH) значительно снижает способность переносить кислород. Гетерозиготы устойчивы к малярии.
|
|
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!