Определение полового хроматина

Прочитайте текст и ответьте на вопросы.

Половой хроматин (тельце Барра) является продуктом закономерной гетерохроматинизации одной из двух Х-хромосом нормальных соматических клеток женского организма и может быть выявлен в ядрах интерфазных клеток, что значительно облегчает цитологическую диагностику пола индивидуума и различных аномалий, связанных с изменением нормального числа Х-хромосом. В случае женского кариотипа (46, ХХ) тельце полового хроматина обычно выявляется в ядрах 20-70 % нормальных клеток эпителия слизистой оболочки полости рта (буккальный эпителий), тогда как у лиц с нормальным мужским кариотипом (46, XY) оно обнаруживается очень редко (вероятность выявления составляет менее 5 % исследованных клеток). Однако в патологических случаях (при аномалиях числа Х-хромосом в кариотипе индивидуума) картина может существенно меняться.

Проведение работы:

1.Приготовить временный препарат клеток слизистой оболочки ротовой полости.

Для этого вначале с помощью стерильной марлевой салфетки тщательно протирают участок слизистой оболочки щеки в целях удаления слоя слущивающегося поверхностного эпителия. Затем шпателем с тонким загнутым концом делают соскоб эпителия слизистой щеки. Полученный материал поместить в виде мазка на поверхность сухого обезжиренного предметного стекла. Нанести на мазок каплю красителя (ацеторсеин) и накрыть препарат покровным стеклом.

2. Используя иммерсионное увеличение микроскопа, провести исследование отдельных клеток в препарате на наличие (отсутствие) в них полового хроматина, который в      виде                     интенсивно окрашивающихся глыбок локализуется под ядерной оболочкой.

 

Вопросы:

1.В каких клетках чаще всего определяют половой хроматин?

………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….

2. В каких случаях проводят определение полового хроматина?

………………………………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….

3. Что такое половой хроматин (тельце Барра)?

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

4. Какой краситель применяют для выявления полового хроматина?

…………………………………………………………………………………………………………..

5. В какой части клетки обнаруживается половой хроматин?

…………………………………………………………………………………………………………..

 

Задание № 3.

Дайте определения терминам.

Амниоцентез - …………………………………………………………………………………………

………………………………………………………………………………………………………….. Биопсия хориона - ……………………………………………………………………………………..

………………………………………………………………………………………………………….. Дерматоглифика - ……………………………………………………………………………………..

………………………………………………………………………………………………………….. Кариотипирование - …………………………………………………………………………………...

………………………………………………………………………………………………………….

 

 

Кариотип 45, X0

Телец Барра - 0

Кариотип 46, XX

Телец Барра - 1

Телец Барра - 2

Заполнить схему.

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 6

Задание № 1.

Половой хроматин

Тельце Барра

Здоровая женщина

Пол …………….

Кариотип 47, XXY       Пол …………….       Синдром ……………… ………………

Пол …………….       Синдром ………………….. ………………….

Кариотип 47, XXX         Пол …………….         Синдром …………………. ………………….

Кариотип 46, XY     Пол …………….     Здоровый мужчина

 

 

 

Задание № 2.

1.Определить кариотип ……………………………………………………………………………. 2. Определить пол …………………………………………………………………………………..

3. Определить количество телец Барра ……………………………………………………………

4. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения.

 

1. Цитоплазма

 

2. Ядро

 

3. Тельце Барра

Задание № 3.

1. Определить кариотип ………………………………………………………………………………  2. Определить пол ……………………………………………………………………………………..

3. Определить количество телец Барра ……………………………………………………………… 4. Установить синдром ………………………………………………………………………………..

4. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения.

 

1. Цитоплазма

 

2. Ядро

 

3. Тельце Барра

Задание № 4. Кроссворд.

2. Эпителий, который используют для определения полового хроматина.

3. Пассивный хроматин.

4. Синдром, при котором у женщин обнаруживают два тельца Барра.

5. Половые клетки.

6. Систематизированный кариотип.

7. Фаза гаметогенеза, в который происходит мейоз.

8. Деление гамет

9. Диплоидный набор хромосом ядра соматической клетки.

10. Спирализованный хроматин.

11. Краситель, используемый для определения полового хроматина.

12. Тельце полового хроматина.

13. Деление соматических клеток.

14. Синдром, при котором у мужчин обнаруживают тельце Барра.

15.
Особое состояние хромосом в интерфазе.

 

Домашнее задание: подготовить тему «Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза», учебник Е.К. Хандогина с. 45-46; Н.П. Бочков с. 71-79;

И.К. Гайнутдинов с. 151-173.

Выполнить задания №1-2 внеаудиторной самостоятельной работы в рабочей тетради

(стр. 41- 43)

Тема 7. Наследственность и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням.

 

Цели занятия

В результате изучения данной темы студент должен

знать:

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера, трисомии Х;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно – доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х-сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· Y-сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.

уметь:

· пользоваться терминами по теме.

 

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

С целью самоподготовки к практическому занятию выполните задания.

 

Задание № 1

Выберите один правильный ответ

1.Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау?

а) 47 XX 21+                                                                                в) 47 ХУ 13+

б) 47 ХХУ                                                                                    г) 45 ХО

2.Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»?

а)45 ХО                                                                                         в) 46 ХХ,5р-

б) 46XXt(15+21)                                                                          г) 47 XXX

3. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса? а)47 XV 18+

б) 47 XV 13+

в) 47 XX 21+

г) 46 ХО

4.К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера? а) ненаследственные

б) моногенные

в) хромосомные

г) мультифакториальные

5.По какому типу наследуется фенилкетонурия? а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-доминантный в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

6.По какому типу наследуется синдром Марфана? а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

Задание № 2.

Решите генетические задачи.

Известно, что хорея Гентингтона – заболевание, проявляющееся после 35-40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и положительный резус – фактор наследуются как несцепленные аутосомно – доминантные признаки. Отец является дигетерозиготой по этим генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения здоровых детей с положительны резусом.

Задание № 3.

Постройте родословную схему

Пробанд имеет белый локон в волосах. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, еще двое были без локонов. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей белый локон.

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 8

Задание № 1.

1.Определить кариотип ……………………………………………………………………… 2. Установить пол……………………………………………………………………………..

3. Установить тип гетероплоидии …………………………………………………………… 4. Определить синдром ……………………………………………………………………….

 

 

Задание № 2.

1.Определить кариотип ……………………………………………………………………… 2. Установить пол……………………………………………………………………………..

3. Установить тип гетероплоидии …………………………………………………………… 4. Определить синдром ……………………………………………………………………….

Задание № 3.

1.Определить кариотип ……………………………………………………………………… 2. Установить пол……………………………………………………………………………..

3. Установить тип гетероплоидии …………………………………………………………… 4. Определить синдром ……………………………………………………………………….

 

Задание № 4.

1.Определить кариотип ……………………………………………………………………… 2. Установить пол……………………………………………………………………………..

3. Установить тип гетероплоидии …………………………………………………………… 4. Определить синдром ……………………………………………………………………….

Задание № 5.

На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется одна из форм дефекта зубной эмали (характерный признак – бурый цвет зубов):

А) Проанализировав схему, определите частоту встречаемости патологического признака в семье (в целом и отдельно для лиц мужского и женского пола). Обратите внимание на особенности наследования этого признака детьми в тех случаях, когда его носителем является их отец (сравните со случаями наследования признака от матери);

Б) Определите тип наследования патологического признака в этой семье.

 

 

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

Задание № 6.

Проанализируйте родословную схему на рисунке, составленную для семьи, некоторые члены которой страдают гемофилией:

А) Определите критерии, на основании которых можно судить о типе наследования указанного патологического признака в этой семье;

Б) Определите вероятность появления и пол больных детей в браке индивидуума III – 7 и здоровой девушки, в которой никогда не наблюдалось этого заболевания.

 

 

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

Домашнее задание: подготовить тему «Медико-генетическое консультирование. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний», учебник Е.К. Хандогина с. 145-163; Н.П. Бочков с. 132-168; И.К. Гайнутдинов с. 262-294. Выполнить задания №1-3 внеаудиторной самостоятельной работы в рабочей тетради (с. 51-53)

Тема 8. Наследственность и патология. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико – генетическое консультирование.

Цели занятия

В результате изучения данной темы студент должен

знать:

· показания к медико-генетическому консультированию;

· этапы медико-генетического консультирования;

· принципы лечения наследственных болезней;

· виды профилактики наследственных болезней;

· перспективное и ретроспективное консультирование;

· массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

· пренатальная диагностика (инвазивные и неинвазивные методы);

· неонатальный скрининг.

 

уметь:

· пользоваться терминами по теме;

· решать ситуационные задачи;

· применить знания при сдаче дифференцированного зачета.

 

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

С целью самоподготовки к практическому занятию выполните задания.

 

Задание № 1.

Установите соответствие между утверждением и его соответствием истине. А. Истинные утверждения

Б. Ложные утверждения

 

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второго здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязательными и не требуют добровольного согласия супругов.

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболеваний.

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболеваний.

 

А -                                                                    Б -                                        

 

Задание № 2.

Установите соответствие между одной цифрой и буквой∕ буквами.

Этапы медико-генетического консультирования

 

 

События

I этап                                  а) пропаганда медико-генетических знаний

II этап                                 б) расчет риска

III и IV этапы                          в) дородовая диагностика г) уточнение диагноза

д) совет супругам

I этап -                

II этап -                

III этап -                

Задание № 3.

Супруги В-ко обратились в МГК по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сепсиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное телосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосложение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XY. Родословная без особенностей.

Ответьте письменно на вопросы.

 

1.Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

………………………………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….. 2.Необходимо ли было определение кариотипов у них?

…………………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………..

3. Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих супругов через 10-15 лет?

………………………………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….

…………………………………………………………………………………………………………..

 

Задание № 4.

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост

142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок. Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нарушен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, недоразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

Ответьте письменно на вопросы.

 

1.Какой диагноз можно поставить женщине?

………………………………………………………………………………………………………… 2.Какой можно ожидать у нее кариотип? …………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? …………………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………

………………………………………………………………………………………………………….

………………………………………………………………………………………………………….

ПОДГОТОВКА К ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОМУ ЗАЧЕТУ

Вписать термины.

Определение	Термин
1. Систематизированный кариотип
2. Единица наследственной информации
3. Самоудвоение молекулы ДНК
4. Взаимодействие генотипа и среды
5. Человек с разным цветом глаз
6. Место расположения гена в хромосоме
7. Гены, локализованные в одинаковых локусах гомологичных хромосом
8. Деление соматических клеток
9. Основной метод МГК
10. Изменчивость, не передающаяся по наследству
11. Лицо, по отношению к которому составляется родословная
12. Деление, характерное только для гамет
13. Брак между дядей и племянницей
14. Органоид, участвующий в биосинтезе белка
15. Метод, изучающий генетический аппарат клетки
16. Изменение кариотипа, некратное гаплоидному
17. Забор и анализ околоплодных вод
18. Набор хромосом соматической клетки называют
19. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных генов и мутаций
20. Мутации, вызванные внешними факторами
21. Биологически неполноценное деление
22.Дети одной супружеской пары
23. Мутация, не совместимая с жизнью
24. Несовместимость крови матери и плода
25. Мутация, связанная с изменением числа хромосом
26. Оплодотворенная яйцеклетка
27. Доминирование, при котором в гетерозиготе проявляются оба признака, дополняя друг друга
28. Носитель наследственной информации в клетке
29. Активный хроматин
30. Хромосомные мутации

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 9

Решите генетические задачи.

1.Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено специальной диетой, а второй здоров, но это же заболевание отмечалось у родственников по материнской линии? Галактоземия наследуется по АР-типу.

 

2. В брак вступают женщина с отрицательным резусом первой группы крови и мужчина с положительным резусом четвертой группы крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.