Недифференцированный синдром дисплазии соединительной ткани у детей, особенности диспансеризации.

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Выделяют две группы ДСТ.

- К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез)

- Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины

В отличие от дифференцированных ДСТ, НДСТ распространена достаточно широко и является генетически гетерогенной.

 Основной ее характеристикой является наличие локомоторных и органных проявлений без четко очерченной клинической симптоматики.

Среди НДСТ выделяют подгруппу, в которой внешние признаки дисплазии и

дисфункции вегетативной нервной системы сочетаются с признаками дисплазии

одного или нескольких внутренних органов.

 Вегетативная дисфункция у больных с дисплазией носит конституциональный характер с опосредованным влиянием гипоталамуса на синтез коллагена.

В другую подгруппу выделяют изолированную НДСТ, при которой поражается

один какой либо орган, а внешние признаки дисплазии отсутствуют.

Клинические проявления НДСТ чрезвычайно многообразны и носят полисистемный характер. Их разделяют на внешние и внутренние, то есть выявляемые с помощью дополнительных методов исследования со сторо ны различных органов и систем. Внешние признаки НДСТ: астенический тип конституции, увеличение продольных размеров тела, нарушение осанки, повышенная растяжимость кожи, сколиоз, кифоз, деформации грудной клетки, искривления ног, плоскостопие, «сандалевидная» межпальцевая щель на ногах, син, поли, клино, арахнодактилия, гипермобильность суставов, искривление носовой перегородки, частые носовые кровотечения, миопия, эпикант, высокое и «готическое» нёбо, нарушения роста зубов, неправильный прикус, аномалии формы и размеров ушных раковин и др.

Характер диспансерного наблюдения и проводимых клинико-инструментальных обследований пациентов с ННСТ и ДСТ определяется тяжестью течения заболевания. На поликлиническом этапе реабилитации осуществляется оценка физического развития ребенка, уровня артериального давления, состояния гемограммы и анализов мочи. Анализируется состояние и самочувствие пациента, двигательный режим, диета, адекватность ЛФК и спортивных нагрузок, профориентация подростков.

Особый акцент делается на оценку состояния опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов зрения, зубо-челюстной области, особенности течения заболеваний на фоне сопутствующей соединительнотканной патологии. При необходимости проводятся курсы фитотерапии, симптоматического немедикаментозного лечения. Минимум один раз в год показаны осмотры окулиста, ортопеда, стоматолога, кардиолога, а по показаниям – других специалистов. Один раз в год необходимо контролировать состояние метаболизма СТ, уровень общего витамина D, общего и ионизированного кальция, магния, фосфора, цинка, меди, селена в сыворотке крови. При снижении минеральной плотности костной ткани один раз в 2 года, а при остеопорозе – один раз в год следует проводить контрольное денситометрическое исследование. При плоскостопии — один раз в год оптическую подометрию, а при сколиозе – оптическую топографию позвоночника. Не реже, чем один раз в год рекомендуется выполнять ЭКГ и УЗИ сердца, уделяя особое внимание состоянию корня аорты, степени пролабирования и миксематозного изменения клапанов сердца. Дети с ДСТ требуют регулярного лечения в специализированных санаториях для больных с патологией опорно-двигательного аппарата, а по показаниям и сердечно-сосудистой системы. Пациенты с тяжелым течением заболевания нуждаются в пожизненном медицинском наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии, а при выявлении биохимических нарушений – в систематических курсах заместительной метаболической терапии. Вакцинация проводится по общей схеме. Исключением являются пациенты с осложненным течением предыдущих прививок, которых вакцинируют по индивидуальному графику, щадящим методом с предварительной подготовкой. Военная служба. Положение о Военно-врачебной экспертизе, утвержденное Постановлением Правительства РФ «Об утверждении Положения о Военно-врачебной экспертизе» № 565 от 4 июля 2013 г. содержит категории годности к военной службе в зависимости от характера и тяжести заболевания, но не имеет отдельной статьи, посвященной ДСТ. Призывники с ННСТ могут быть признаны негодными по наследственному соматическому заболеванию. Призывники с проявлениями ДСТ могут быть признаны негодными или ограниченно годными к воинской службе при наличии органных изменений, например, со стороны сердечнососудистой системы (аритмии, нейроциркуляторная дисфункция с тяжелыми проявлениями), органов зрения (миопия в высокой степени, болезни хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки),

Профессиональная ориентация и экспертиза профессиональной пригодности.

Экспертиза профессиональной пригодности подростков должна проходить в несколько этапов, на каждом из которых врач решает задачи в соответствии с возрастом подростка, уровнем его общеобразовательной подготовки и состоянием здоровья. 1-й этап проводится в детской поликлинике в рамках профилактических медицинских осмотров. В настоящее время медицинские осмотры школьников проводятся согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации № 1346н от 21 декабря 2012 г.. Оценивается состояние здоровья, наличие возрастных функциональных отклонений, клинический скрининг на соединительнотканную патологию.

На 2-м этапе (детская поликлиника) проводится экспертиза профессиональной пригодности в рамках предварительного и периодических медицинских осмотров. Оценивается тяжесть течения заболевания, исследуются функции зрительного и слухового анализаторов, опорнодвигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, адаптационный потенциал органов, наиболее уязвимых при действии того или иного профессионального фактора. 3-й этап предусмотрен в сложных случаях экспертизы профессиональной пригодности подростков с тяжелым течением ННСТ и ДСТ с привлечением консультанта по заболеваниям СТ и врача-профпатолога.

Критериями эффективности диспансеризации следует считать улучшение общего состояния ребенка (повышение толерантности к физической нагрузке, уменьшение частоты и интенсивности болевого синдрома, увеличение мышечной силы и тонуса, нормализация эмоционального состояния). Благоприятным признаком являются нарастание МТ, прекращение прогрессирования сколиоза, кифоза, замедление темпов чрезмерного роста, уменьшение степени деформации грудной клетки, прекращение или уменьшение частоты спонтанных вывихов в суставах, уменьшение степени миопии, геморрагического синдрома, рецидивов спонтанного пневмоторакса, улучшение состояния полости рта, стойкая ремиссия хронических заболеваний, ассоциированных с патологией СТ. Объективным подтверждением эффективности диспансеризации являются результаты лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно добиться стабилизации показателей метаболизма СТ, минерального обмена, микроэлементов в сыворотке крови, а также улучшения инструментальных параметров (уменьшение степени пролабирования клапанов сердца, отсутствие прогрессирования диаметра корня аорты, увеличение сократительной способности миокарда, регрессирование признаков остеопороза по данным денситометрии, улучшение состояния интра- и экстракраниального кровотока по данным УЗДГ и др.). При ведении таких пациентов необходимо соблюдать определенные требования к режиму труда, отдыха и реабилитации