Характеристика близнецового метода изучения наследственных болезней.

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88), что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Билет 12

1. Этапы патофизиологического эксперемента, характеристика.

Этапы патофизиологического эксперемента:

1. Формирование рабочей гипотезы. Подготовка вопроса, на который экспериментатор хочет получить ответ. Каждому эксперименту должна предшествовать гипотеза. «Если нет в голове идей, то не увидишь и фактов» (Павлов)

2. Определение целей и постановка задач исследования. Определившись с рабочей гипотезой, необходимо сформулировать цели и задачи, с помощью которых ее можно либо доказать, либо отвергнуть.

3. Выбор частных методик, адекватных поставленным задачам. При выполнении эксперимента важное значение имеет правильный выбор частной методики- адекватный выбор животных, форма осуществления(острый или хронический), применение соответствующих приборов и т.д. Необходимым условием является также обеспечение соответствующего контроля. Им может быть «пустой» опыт, когда опытному животному вводят, к примеру, гистамин, а контрольному физ.раствор HCl, или, у одного животного удаляется щитовидная железа, контрольному же животному производится «ложная» операция ит.п

4.  Проведение эксперимента (серии опытов с контролем). Живой объект- это сложная «открытая» биологическая система. Она ни как не может быть ограждена от случайных воздействий среды (температура, влажность, электромагнитные излучения и др.), что может исказить результаты эксперимента. Необходимо также помнить, что одинаковые на первый взгляд животные отличаются наследственными признаками и индивидуальной реактивностью. Поэтому исследователь не застрахован от ответа, искаженного значительным количеством дополнительных, случайных влияний. Всё это нужно учитывать и по возможности устранять.

5.  Фиксация и анализ данных эксперимента. По окончанию эксперимента исследования продолжается: оцениваются результаты изменений жизненных функций подопытного и контрольного животных. Строятся таблицы и диаграммы, проводятся морфологические, биохимические и др. исследования.

6. Обсуждение и выводы. Экспериментатор должен объяснить механизм тех или иных изменений функций организма и сделать определенные выводы.

2. Временная неадекватность патогенного раздражителя, пример.

Временная неадекватность, связанная с непривычным ритмом воздействия на организм вполне адекватного в качественном и количественном отношении раздражителя. Например, разный ритм введения животному чужеродного белка в одном случае вызывает развитие иммунитета (то есть состояния защиты от антигена), а в другом - приведет к возникновению аллергического процесса (то есть тяжелого патологического состояния)

3. Общие патогенетические механизмы болезней.

4. Популяционно-статистический метод изучения наследственных болезней

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях. Данный метод используется для изучения частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней; закономерности мутационного процесса.

Билет.