Генетика психических аномалий

Хромосомные нарушения

В случае умственной отсталости имеется возможность выделить случаи, определенно обусловленные изменениями наследственного материала. Это хромосомные нарушения у человека. При хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями скелета и психики. Однако выраженность этих нарушений очень сильно изменяется при одних и тех же хромосомных аномалиях. Было также отмечено, что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем при аномалиях половых хромосом.

^ Болезнь Дауна – это синдром трисомии 21-й хромосомы (лишняя 21-я хромосома), характеризующийся умственной отсталостью, плоским лицом, монголоидным разрезом глаз. IQ у таких индивидов 20-60. Часть больных может научиться читать и писать, но большая часть таких людей не способна жить самостоятельно. При синдроме Дауна не обнаруживаются особые дефекты в лингвистических способностях, психомоторной координации, скорости восприятия и пространственной ориентации. Отмечают бодрость и дружелюбие таких индивидов, способность к подражанию, запоминанию лиц, музыки. С возрастом у таких людей увеличивается замкнутость, интеллектуальные способности часто еще больше снижаются. Распространненность этого заболевания 1 случай на 700 рождений.

Нарушение в числе половых хромосом приводит к формированию специфических фенотипов. К формированию синдрома Клайнфельтера приводит дополнительная Х-хромосома у мужчин (кариотип ХХY). Такие индивиды более высокого роста, чем их братья, за счет большей длины ног, имеют евнухоидное телосложение. В период полового созревания становится очевидным недоразвитие половых органов, и такие больные бесплодны. Многие патопсихологические симптомы у таких мужчин объясняются уменьшением гормонов андрогенов, которые необходимы для формирования мужского поведения. У больных снижен интеллект, они испытывают особые трудности с обучением чтению и письму, часто встречается дислексия. В школе у них возникают трудности вследствие особенностей их поведения, которое описывают как пассивно-агрессивное, замкнутое, инфантильное. Взрослые обычно занимаются неквалифицированным ручным трудом. Если половая активность присутствует, то часть больных живет в браке. В целом, больные синдромом Клайнфельтера с трудом справляются с требованиями жизни. Их способности устанавливать социальные и половые отношения снижены, что может приводить к протестам в виде вспышек агрессии. Поэтому среди нарушителей в 7-10 раз чаще встречаются индивиды с синдромом Клайнфельтера, чем среди прочего населения. Отметим также, что степень умственной отсталости у этих лиц увеличивается с увеличением числа дополнительных Х-хромосом.

Синдром ХYY встречается у мужчин примерно с такой же частотой, как и синдром Клайнфельтера – 1 случай на 11000. Средний рост у мужчин с синдромом ХYY выше среднего, многие имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей, значение IQ в пределах 80-90. Интерес к этому синдрому был обусловлен тем, что мужчины с дополнительной Y-хромосомой чаще, чем нормальные мужчины проявляют антисоциальное поведение и входят в конфликт с законом. Причем частично такое поведение объясняется нарушением интеллектуальных функций и специфическими нарушениями личностных характеристик. Первоначально предполагали, что наличие двух и более Y-хромосом ведет к формированию поведения сексуально агрессивного “супер мужчины”. Однако анализ правонарушений показал, что состав преступлений отличался от преступлений в группе мужчин с нормальным набором хромосом тем, что среди них не было т. н. “интеллектуальных” преступлений, вследствие, по-видимому, низкого интеллекта лиц с синдромом ХYY. Психологическое обследование мужчин с синдромом ХYY выявило у них повышенную импульсивность, прямолинейный характер достижения цели, эмоциональную неустойчивость. Такие личностные характеристики, вероятно, могли определить повышенную склонность к антисоциальному поведению. В то же время показано, что правильное воспитание, когда показывается невыгодность прямолинейных подходов для достижения своих целей путем нарушения общественных правил, позволяет ребенку нормально приспособиться к жизни в обществе.

^ Синдром Шерешевского – Тернера встречается у женщин и обусловлен отсутствием второй Х-хромосомы (кариотип Х0). Это женщины низкого роста, значения IQ несколько снижены по сравнению с нормой. Однако среди таких женщин интеллектуальные способности развиваются не одинаково. Это обусловлено тем, что при этом синдроме наблюдается много структурных вариаций Х-хромосомы и встречаются мозайчатые формы. Такие девочки часто хорошо успевают в школе, поскольку это спокойные прилежные девочки с хорошим поведением. Поэтому педагоги могут переоценивать их интеллект и школьные успехи. Психологическое тестирование показало, что вербальные способности у них находятся в пределах нормы, а выполнение действий затруднено. Таким девочкам трудно даются абстрактные предметы, у них плохое восприятие пространства. Пространственная слепота приводит к трудностям в различении правого и левого направлений. Было найдено соответствие таких нарушений с определенными органическими поражениями мозга. Часто среди таких женщин встречается общая задержка психологического развития, инфантильность психики у взрослых, подчиненное положение в социальных отношениях, отсутствует антисоциальное поведение. Сексуальное поведение малоактивное, однако часто такие женщины состоят в браке и в основном их проблемы обусловлены их маленьким ростом.

^ Синдром трипло-Х встречается у женщин (частота 1 на 1000 рождений) и является следствием дополнительных Х-хромосом. Многие женщины с синдромом трипло-Х физически нормально развиты и имеют детей. Однако их интеллект значительно ниже среднего, и они чаще встречаются среди пациентов учреждений для умственно отсталых. Среди женщин с кариотипом ХХХ чаще встречается эпилепсия и шизофреноподобные психозы.

Хромосомные нарушения показывают, как могут взаимодействовать генетические факторы и среда в формировании психологического фенотипа, какие изменения в эндокринной системе или биохимии мозга сопряжены с тестируемыми психическими свойствами. Хромосомные аномалии позволяют изучить влияние генетических нарушений на разных уровнях организма во взаимосвязи с проявлением психологических свойств и с учетом влияния среды.

^