Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
Топ:
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Интересное:
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Дисциплины:
2021-10-05 | 80 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Нарушения обмена галактозы у детей могут быть вызваны генетическим дефектом одного из ферментов:
· галактокиназы, частота дефекта 1:500000,
· галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, частота дефекта 1:40000,
· эпимеразы, частота дефекта реже 1:1000000.
Заболевание, возникающее при этих нарушениях, получило название галактоземия.
Диагностика. Дети отказываются от еды. Концентрация галактозы в крови возрастает до 11,1-16,6 ммоль/л (норма 0,3-0,5 ммоль/л), в крови появляется галактозо-1-фосфат. К лабораторным критериям относятся также билирубинемия, галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, накопление гликозилированного гемоглобина.
Патогенез. Избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), накапливающийся в хрусталике и осмотически привлекающий сюда воду. Изменяется солевой состав, нарушается конформация белков хрусталика, что приводит к катаракте в молодом возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употреблявших молоково время беременности.
При дефекте галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы АТФ постоянно расходуется на
фосфорилирование галактозы и дефицит энергии угнетает активность многих ферментов,"токсически" действуя на нейроны, гепатоциты, нефроциты. Как результат возможны задержка психомоторного развития, умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингибирует всасывание аминокислот.
Основы лечения. Исключение из рациона молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических симптомов. Однако сохранность интеллекта может быть достигнута только при ранней, не позднее первых 2 месяцев жизни, диагностике и вовремя начатом лечении.
|
Галактозурия развивается вследствие галактоземии — содержания в крови больших количеств (до 200 мг%) галактозы. Галактоземия наблюдается у грудных детей при недостаточности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы.
У родителей страдающих галактоземией детей часто выявляется снижение активности этого фермента, что свидетельствует о наследственной природе данного заболевания.
При дефиците галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы обмен галактозы задерживается на уровне галактозо-1-фосфата и он не переходит в глюкозу (рис. 56). Нарушается обмен глюкозы, так как галактозо-1-фосфат оказывает тормозящее действие на фосфоглюкомутазу печени. Содержание глюкозы в крови падает.
Галактозо-1-фосфат накапливается в хрусталике, печени и других органах и тканях, чему в норме препятствует наличие в них активной галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В результате развивается катаракта, увеличивается селезенка и печень с последующим ее циррозом. Наблюдается исхудание, задержка развития. Резко выражена умственная отсталость, так как из-за недостатка глюкозы страдает головной мозг и особенно его кора. Если не исключить галактозу из пищи ребенка, он умирает в течение нескольких месяцев. С возрастом непереносимость галактозы проходит, так как появляется отсутствующий у новорожденных фермент — уридиндифосфатгалактозопирофосфорилаза, при посредстве которого галактоза включается в обычный цикл превращений.
56. Регуляция обмена углеводов. Клеточные механизмы регуляции. Эффект Пастера. Влияние адреналина, глюкагона, глюкокортикоидов, инсулина, йодтиронинов.
Эффект Пастера – это снижение потребления глюкозы и прекращение продукции молочной кислоты клеткой в присутствии кислорода. Биохимический механизм эффекта Пастера заключается в конкуренции между пируватдегидрогеназой, превращающей пируват в ацетил-SКоА, и лактатдегидрогеназой, пре- вращающей пируват в лактат.
|
При отсутствии кислорода внутримитохондриальные процессы дыхания не идут, моментально накапливающийся НАДН тормозит цикл трикарбоновых кислот и накапливающийся ацетил-SКоА дополнительно ингибирует ПВК-дегидрогеназу. В этой ситуации пировиноградной кислоте не остается ничего иного как превращаться в молочную.
При наличии кислорода ингибирование ПВК-дегидрогеназы прекращается и она, обладая большим сродством к пирувату, выигрывает конкуренцию.
Регуляция обмена углеводов.
Инсулин – единственный гормон гипогликемического действия (снижает уровень глюкозы).
Механизм действия инсулина
1.Повышает проницаемость клет-х мембран для глюкозы, способствуя переходу ее из крови в ткани;
2. Ув. поступление глюкозы в инсулинзависимые ткани (мышцы, жировая ткань и др.), акт-я ГЛЮТ-4
3. В печени усил. с-з гликогена – гликогенез: активирует гликогенсинтетазу, ингибирует фосфорилазу
4. Подавляет синтез ферментов ГНГ, препятствует избыточному катаболизму Б и Ж и переходу их в У.
5.Повышает окисление глюкозы в тканях по дихотомическому и апотомическому путям: индуцирует синтез и активирует ключевые ферменты:
-гликолиза: гексокиназу, фосфофруктокиназу, пируваткиназу.
-пентозофосфатного пути: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу, 6-фосфоглюконатдегидрогеназу, транскетолазу
-гликогенеза (синтез гликогена): гликогенсинтазу.
-ЦТК: цитратсинтазу
6. Усиливает биосинтез гликозаминогликанов
|
|
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!