Регуляция содержания глюкозы в крови

 

Патологии углеводного обмена

Нарушение углеводного обмена многочисленны и разнообразны, широко распространены в человеческой популяции

Из делят на:

1. Первичные (наследственные) обусловлены генетическим дефектом (нарушение выработки того или иного фермента)

2. Вторичные, которые развиваются на фоне того или иного заболевания

Первичные нарушения (Генетические):

• непереносимость лактозы

•  галактоземия

•  непереносимость фруктозы

•  Гликогеноз (известно 10 вариантов)

•  агликогеноз

•  лизосомные болезни накопления

Вторичные нарушения:

• Эндокринные заболевания:

ü Сахарный диабет

ü Бронзовая болезнь

ü Болезнь Иценко-Кушинга

ü Болезнь Грэйвса (гипертиреоз)

• Заболевания печени, кишечника, почек и др.

 

 

Первичные нарушения углеводного обмена

Непереносимость лактозы (первичное нарушение обмена углеводов)

В настоящие время известны десятки наследственных болезней, причинами которых являются нарушения синтеза того или иного фермента углеводного обмена. Одним из таких заболеваний является непереносимость лактозы

У людей, страдающих непереносимостью лактозы, в кишечнике не синтезируется фермент лактаза, который в норме расщепляет лактозу до глюкозы и галактозы

Дисахариды не всасываются, поэтому поступившая с пищей лактоза остается в просвете кишечника, где она подвергается разложению, расщеплению под действием ферментов микрофлоры. При этом образуется много продуктов микробного расщепления, в том числе токсичных и газообразных. В результате повышается осмотическое давление в кишечнике, жидкость __ уходит в просвет кишки, поэтому возникают понос, рвота. У детей быстро развивается дегидратация, которая ими переносится крайне тяжело. Одновременно развивается метеоризм. Поскольку часть продуктов микробного расщепления всасывается и поступает в кровь, развивается интоксикация.
Синтез лактозы может нарушатся у взрослых, хотя в детском возрасте нарушения усвоения лактозы у них не было.

По современным данным трудности в усвоении лактозы встречается у 20% взрослого населения Европы, 60% у жителей азиатского континента, до 80% у индейцев и африканцев

Все неприятные симптомы исчезают при удалении лактозы из пищи. Но для грудных детей единственный выход –переход на искусственное вскармливание (специальные смеси, не содержащие лактозы)

Галактоземия

Значительно опасна для детей раннего возраста. Нарушение усвоения моносахарида галактозы – галактоземия. У таких детей в крови повышено содержание галактозы. Этот моносахарид выделяется с мочой – развивается галактозурия. Причиной развития является дефект синтеза одного из ферментов, участвующих в обмене галактозы.
известно 2 варианта галактоземии

· швейцарский вариант – нарушение синтеза фермента галактокиназы (этот фермент отвечает за фосфорилирование галактозы), в данном случае галактоза не усваивается и часть галактозы восстанавливается в токсичный для к-к спирт галактитол)

· африканский вариант – у ребенка нарушается синтез фермента гексоза-1-фосфатуридилтрансфераза. В клетках накапливается галактоза и галактоза 1-фосфат. Их накопление оказывает на к-ки токсический эффект.

Африканский вариант протекает наиболее тяжело по сравнению со швейцарским, т.к. галактоза-1-фосфат не способен покидать клетку, в том время как свободная галактоза, которая накапливается при швейцарском варианте, свободно покидает клетки и легко выводится с мочой

При галактоземии признаки заболевания появляются через несколько дней после начала кормления. В начале это тошнота, рвота, дегидратация, позднее присоединяется поражение почек, увеличение в размерах печени, селезенки, нарушение физического и умственного развития, развитие катаракты.

Лечение: -перевод на диету, не содержащую галактозу.
у детей с африканским вариантом галактоземии примерно к годовалому возрасту в печени начинается синтез фермента гексозо-1-фосфоуридилтрансферазы и усвоение галактозы улучшается. Но если диагноз не поставлен своевременно, то к этому времени развивается ряд негативных нарушений, необратимых изменений, поэтому только своевременная диагностика позволяет спасти ребенка.

Непереносимость фруктозы

Вызвана отсутствием или фермента фруктокиназы (фермент, который катализирует фосфолирирование фруктозы, переводит его во фруктозо-1-фосфат), или фруктозо-1-фосфатальдолазы
При отсутствии фруктокиназы обычно развивается доброкачественная фруктоземия (повышение содержания фруктозы в крови, и появление ее в моче после приема пищи, содержащей фруктозу. Без других последствий)
При недостаточности фруктозо-1-фосфатальдолазы после приема пищи, содержащей фруктозу возникают боли в животе, рвота, понос, кома, судороги.
При продолжении приема пищи, содержащей фруктозу, развиваются тяжелые поражения печени и почек.

При лечении такого ребенка прежде всего нужно убрать из рациона продукты, содержащие фруктозу, в том числе полностью исключается сахароза

Дети, имеющие данный дефект, как правило, избегают сладостей совсем

Гликогеновые болезни (Гликогенозы и агликогенозы)

Связаны с наследственными нарушениями метаболических путей синтеза или распада гликогена.

2 варианта гликогеновых болезней

· избыточное накопление гликогена в клетках – гликогенозы

· отсутствие гликогена в клетках – агликогеноз

так же могут быть

· локальные – гликоген накапливается в одном иногда двух органах

· деминерализованные – гликоген накапливается в к-ках многих органов и тканей